此(ci)前(qian)(qian)(qian)著(zhu)名影星安吉麗娜(na)?朱莉(li)切(qie)除乳腺一(yi)事使得基因(yin)(yin)檢測(ce)成(cheng)為(wei)全球(qiu)關(guan)注熱點，而近年(nian)來隨著(zhu)測(ce)序技(ji)(ji)(ji)術發展逐(zhu)漸成(cheng)熟(shu)和成(cheng)本的(de)不斷下降，利用高通(tong)量(liang)測(ce)序技(ji)(ji)(ji)術開展基因(yin)(yin)檢測(ce)項目已逐(zhu)漸成(cheng)為(wei)一(yi)種主流方(fang)式(shi)。特(te)別(bie)是今(jin)年(nian)國家衛計委發布《關(guan)于產前(qian)(qian)(qian)診斷機構開展高通(tong)量(liang)基因(yin)(yin)測(ce)序產前(qian)(qian)(qian)篩查與診斷臨(lin)床(chuang)應用試點工作的(de)通(tong)知(zhi)》和《關(guan)于開展高通(tong)量(liang)基因(yin)(yin)測(ce)序技(ji)(ji)(ji)術臨(lin)床(chuang)應用試點工作的(de)通(tong)知(zhi)》后，該技(ji)(ji)(ji)術在(zai)基因(yin)(yin)檢測(ce)臨(lin)床(chuang)應用中(zhong)已得到國家認可。

　　基(ji)因檢測是通(tong)過(guo)血(xue)液、其他體液或細(xi)胞(bao)對DNA進行檢測的(de)(de)技術。通(tong)過(guo)基(ji)因檢測，人們能了解自己的(de)(de)基(ji)因信息，預(yu)知疾(ji)病(bing)發生(sheng)的(de)(de)風(feng)險(xian)，從(cong)而通(tong)過(guo)有效的(de)(de)干預(yu)措(cuo)施避免(mian)或延緩疾(ji)病(bing)的(de)(de)發生(sheng)。

　　基(ji)因檢測(ce)可(ke)(ke)以(yi)用于疾(ji)病(bing)(bing)的(de)預測(ce)，也可(ke)(ke)以(yi)用于疾(ji)病(bing)(bing)的(de)診斷。疾(ji)病(bing)(bing)診斷是(shi)用基(ji)因檢測(ce)技術檢測(ce)導(dao)致遺傳(chuan)性疾(ji)病(bing)(bing)的(de)突(tu)變基(ji)因。

　　目前應(ying)用最(zui)廣泛(fan)的基(ji)因(yin)檢(jian)測是通過高通量測序技(ji)術(shu)開展(zhan)新生兒(er)遺傳(chuan)性疾病(bing)的檢(jian)測、遺傳(chuan)疾病(bing)的診斷和腫瘤疾病(bing)的輔助診斷。

　　國際基因檢測行業規范現狀

　　據統計，截至(zhi)2015年12月3日，全球共有1068家臨床(chuang)機構和670家實驗室提(ti)供的55125個基因檢測(ce)項(xiang)目，涉及(ji)4472種相關疾病(bing)。

　　國(guo)外(wai)基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)服務開(kai)展較早(zao)，目前(qian)市場已經非常成(cheng)熟，此外(wai)，國(guo)外(wai)基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)行業(ye)已經相對(dui)規范，如(ru)美國(guo)病理學(xue)(xue)(xue)家(jia)協(xie)會(hui)(hui)(CAP)和美國(guo)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)遺傳學(xue)(xue)(xue)與(yu)基(ji)(ji)因組學(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)(ACMG)等都專門針對(dui)高(gao)通量基(ji)(ji)因測(ce)序的臨床應用提出要求。

　　國內基因檢測行業規范現狀

　　同國外相比，國內基因(yin)檢測的項目(mu)偏少，目(mu)前(qian)明(ming)確能在(zai)臨床開(kai)展(zhan)的基因(yin)檢測項目(mu)只有(you)不到200個，檢測項目(mu)較(jiao)多的主要集中在(zai)感染性(xing)疾病(bing)、腫瘤分子生物學檢測以及遺傳(chuan)病(bing)診斷(duan)(duan)，也有(you)些項目(mu)可(ke)應用于產前(qian)診斷(duan)(duan)、預防性(xing)診斷(duan)(duan)等。

　　早在2014年(nian)之前(qian)，我國(guo)還未對基因(yin)檢測(ce)行業出臺相應(ying)的準入標準和管理(li)規(gui)范。2014年(nian)2月9日，國(guo)家食品(pin)藥品(pin)監督管理(li)總局與國(guo)家衛生(sheng)和計劃生(sheng)育委員會叫停了基因(yin)檢測(ce)的臨床(chuang)(chuang)應(ying)用(yong)。2014年(nian)12月，國(guo)家衛計委先后發布了《關于開展(zhan)高(gao)通(tong)量基因(yin)測(ce)序(xu)(xu)技(ji)術臨床(chuang)(chuang)應(ying)用(yong)試(shi)點工作(zuo)(zuo)的通(tong)知》和《關于產(chan)前(qian)診(zhen)斷機構開展(zhan)高(gao)通(tong)量基因(yin)測(ce)序(xu)(xu)產(chan)前(qian)篩(shai)查與診(zhen)斷臨床(chuang)(chuang)應(ying)用(yong)試(shi)點工作(zuo)(zuo)的通(tong)知》，這意味(wei)著高(gao)通(tong)量基因(yin)測(ce)序(xu)(xu)技(ji)術在基因(yin)檢測(ce)的臨床(chuang)(chuang)應(ying)用(yong)獲得國(guo)家的認可。

　　在國內，利用(yong)高通(tong)量測序技術開展較多的(de)基(ji)因檢(jian)測項目(mu)為無創產前篩查(NIPT)，可(ke)開展的(de)檢(jian)測機(ji)構(gou)包(bao)含(han)華(hua)大基(ji)因、達安(an)基(ji)因、貝瑞和康、博奧生物、安(an)諾優達等。