2015年6月4日，來(lai)自天士力國際創(chuang)新投資事業部的(de)胡曉芳博士在2015國際體外診斷高峰(feng)論(lun)壇上作了(le)“基于醫(yi)學大(da)數據的(de)診療一體化(hua)趨(qu)勢”的(de)演講。
首先(xian)，她(ta)表示，全部人(ren)類(lei)基(ji)(ji)(ji)因組約(yue)有2.91Gbp(base pair，堿基(ji)(ji)(ji)對(dui))，約(yue)有39000多個基(ji)(ji)(ji)因。人(ren)類(lei)遺(yi)傳密碼的破譯啟動了(le)醫學(xue)大數據之旅，2014年Illumina宣布其新產品(pin)HiSeqXTen可以實現(xian)人(ren)類(lei)單基(ji)(ji)(ji)因組測序(xu)成本下(xia)降到(dao)1000美(mei)元以下(xia)，基(ji)(ji)(ji)因測序(xu)技(ji)術成本的下(xia)降催熟了(le)臨(lin)床應用。
無創產檢是基因測序的第一個殺手級應用
2015年1月16日，國(guo)家(jia)衛計委(wei)發布了第一批無創(chuang)基因檢測108家(jia)試點醫療機構(gou)的名單(dan)，全球無常(chang)產(chan)檢市場迅(xun)速成長，中國(guo)無創(chuang)產(chan)檢將創(chuang)造(zao)出(chu)100億左右(you)的市場。
基因測序的下一個應用爆發點在哪里?
胡曉(xiao)芳(fang)博士表示，23andMe自2006年(nian)成立以來(lai)， 以99塊(kuai)美金(jin)低價(jia)推出個人全基因檢測，主要面向大(da)眾消(xiao)費(fei)者滿足好奇心和自我探(tan)索，其(qi)商(shang)業(ye)模式尚在積累，且測序不是問(wen)題，瓶頸是解讀能力。
Foundation Medicine(NASQ：FMI)自2009年成立后(hou)在短短3年內(nei)就推出檢(jian)測(ce)產品，至(zhi)2014年底已收(shou)集檢(jian)測(ce)的35,000個臨床腫瘤(liu)樣品，并進行(xing)了大(da)量癌(ai)癥相關基(ji)因的測(ce)序，突(tu)變數(shu)據分(fen)析，臨床信息(xi)、藥(yao)物(wu)信息(xi)關聯研究(jiu)，形成大(da)數(shu)據庫;根據檢(jian)測(ce)和分(fen)析結果，給病人提供個性化治療(liao)(liao)方案并收(shou)集療(liao)(liao)效信息(xi)。
隨著檢測樣本的增加和指(zhi)(zhi)導用藥(yao)(yao)數據的積累(lei)，提供的治療(liao)(liao)方案(an)會越來越精(jing)(jing)準(zhun)，也(ye)就是說大(da)數據的積累(lei)會從(cong)量變引起(qi)質變，數據具(ju)備進化性，走向(xiang)精(jing)(jing)準(zhun)治療(liao)(liao)，她認為(wei)以二(er)代基(ji)(ji)因(yin)測序(xu)技術(shu)為(wei)基(ji)(ji)礎面(mian)向(xiang)臨(lin)床醫(yi)生指(zhi)(zhi)導腫瘤(liu)精(jing)(jing)準(zhun)用藥(yao)(yao)的FMI商業(ye)模式逐漸成熟。此外，羅氏與FMI合(he)作(zuo)投入超過(guo)1.5億美金用于研發——在基(ji)(ji)因(yin)測序(xu)指(zhi)(zhi)導藥(yao)(yao)物研發占得先(xian)機(ji)!
以腫瘤診(zhen)療為例(li)，基因測序(xu)和大(da)數據分析帶來的市(shi)場機(ji)會
在演講過程(cheng)中，胡(hu)博士還表示，以腫(zhong)(zhong)瘤(liu)診(zhen)療為例(li)，通過分(fen)析基因(yin)測(ce)序和大數據(ju)分(fen)析帶來了巨大的(de)(de)市場(chang)機會：以基因(yin)測(ce)序引導的(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)風險管理將形成(cheng)萬(wan)億(yi)級(ji)別(bie)的(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)預(yu)防市場(chang);協助醫生對患(huan)者進(jin)行精準診(zhen)斷(duan)將形成(cheng)百億(yi)級(ji)別(bie)的(de)(de)精確診(zhen)斷(duan)市場(chang);以標志物(wu)驅動的(de)(de)新藥研發將形成(cheng)千億(yi)級(ji)別(bie)的(de)(de)精準藥物(wu)開發市場(chang)。
基因測序是癌(ai)癥個性(xing)化治(zhi)療的基礎(chu)，細胞(bao)癌(ai)變(bian)(bian)(bian)是由基因突變(bian)(bian)(bian)驅動的，驅動突變(bian)(bian)(bian)(Driver Mutation)的不(bu)斷累積最終導致細胞(bao)癌(ai)變(bian)(bian)(bian)。基于基因測序的“藥(yao)物-伴隨診斷”正受(shou)到全球制藥(yao)界越(yue)來(lai)越(yue)多(duo)的重視。
液體活檢——血(xue)液循環(huan)腫(zhong)瘤DNA(ctDNA)的巨(ju)大應用價值(zhi)
由于(yu)ctDNA技術(shu)日趨成熟(shu)(CAPP-Seq)，今年4月15日，羅氏宣布收購在2013年由斯坦(tan)福大學(xue)(xue)的(de)(de)腫(zhong)瘤(liu)學(xue)(xue)家(jia)和(he)行(xing)業老兵成立(li)的(de)(de)基(ji)因組學(xue)(xue)研發(fa)公司——CAPP Medical，后(hou)者(zhe)專注于(yu)利用NGS開發(fa)通過檢(jian)測血液中的(de)(de)循環腫(zhong)瘤(liu)DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)進行(xing)癌(ai)癥篩查和(he)監測的(de)(de)技術(shu)。
血液循環腫瘤(liu)DNA(ctDNA)腫瘤(liu)可應(ying)用(yong)于早期診斷、轉移復(fu)發監測、治療效果檢(jian)測(耐藥檢(jian)測)等方面。
腫(zhong)瘤預防——腫(zhong)瘤易(yi)感基因篩查和健康(kang)管理
2013年5月好(hao)萊(lai)塢明星安吉麗娜· 朱莉(Angelina Jolie)自曝已經接受了預(yu)防性乳房切除術，以降低罹癌(ai)風險。而(er)真正(zheng)的原因是由(you)于(yu)朱莉母親給(gei)她(ta)遺傳了突(tu)變的BRCA1基(ji)因，因此患乳腺癌(ai)和卵巢(chao)癌(ai)的幾率都比(bi)較高，分別是87%和50%。
根(gen)據美國NCCN 醫學(xue)指南對乳(ru)腺癌早期(qi)篩(shai)查的建議(yi)，中國婦女(nv)發展基金會和(he)女(nv)性(xing)腫(zhong)瘤預防(fang)基金發起和(he)領導了最大規模的乳(ru)腺癌流(liu)行病學(xue)調查，建立中國預防(fang)乳(ru)腺癌模型金標準，腫(zhong)瘤預防(fang)和(he)體檢(jian)市場正在迅速成長。
精準(zhun)藥物開(kai)發——基于大數據分析的(de)、biomarker驅動的(de)藥物開(kai)發
不同(tong)(tong)組(zu)織類型的(de)(de)腫瘤有同(tong)(tong)樣Biomarker，可參與同(tong)(tong)一(yi)個試驗(yan)藥(yao)物(wu)的(de)(de)臨床試驗(yan);不同(tong)(tong)組(zu)織類型的(de)(de)腫瘤病人，按照不同(tong)(tong)的(de)(de)Biomarker，分在不同(tong)(tong)的(de)(de)試驗(yan)藥(yao)物(wu)組(zu)，可以是不同(tong)(tong)的(de)(de)臨床階段。通過(guo)基(ji)(ji)因測序以及(ji)挖掘已有基(ji)(ji)因信息來確定疾(ji)病的(de)(de)驅動(dong)(dong)基(ji)(ji)因的(de)(de)信息，確定癌癥發生發展的(de)(de)具體靶點，通過(guo)驅動(dong)(dong)基(ji)(ji)因突變定義治療腫瘤和治療人群。
更大場景的醫學大數據支持的診療一體化趨勢
在(zai)演講的最(zui)后(hou)，胡博(bo)士表示(shi)：我們(men)正處在(zai)最(zui)好(hao)的時代，不(bu)久的將(jiang)來，大(da)數(shu)據(ju)分析(xi)的應用將(jiang)會快速，廣泛的涌現(xian)在(zai)整個醫(yi)(yi)療(liao)保健機構和醫(yi)(yi)療(liao)保健行業。通過醫(yi)(yi)學大(da)數(shu)據(ju)的深入(ru)分析(xi)，有(you)效(xiao)促進(jin)治療(liao)方案的快速進(jin)化(hua)。
