隨著精準(zhun)醫(yi)學、個(ge)(ge)體(ti)(ti)化醫(yi)療(liao)的發展以及大數(shu)據(ju)的應(ying)用，人類的基(ji)因(yin)(yin)(yin)信息顯得愈發重(zhong)要。要實現精準(zhun)醫(yi)學和個(ge)(ge)體(ti)(ti)化醫(yi)療(liao)，首先必(bi)須得掌(zhang)握個(ge)(ge)體(ti)(ti)基(ji)因(yin)(yin)(yin)信息，建(jian)立(li)大樣本的基(ji)因(yin)(yin)(yin)數(shu)據(ju)庫。每個(ge)(ge)人都能從自(zi)己(ji)的父母身上遺傳到30億個(ge)(ge)基(ji)因(yin)(yin)(yin)密碼，要掌(zhang)握自(zi)己(ji)的健(jian)康狀況(kuang)，必(bi)須先對這些密碼進(jin)行剖析(xi)，基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測就在(zai)做(zuo)著這種解碼工作(zuo)。

　　作為一項全新的(de)前(qian)沿技(ji)術，基(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)不僅能(neng)(neng)準確(que)檢(jian)(jian)測(ce)出人體(ti)的(de)基(ji)因信息(xi)，還能(neng)(neng)在(zai)此基(ji)礎(chu)上依靠生物信息(xi)技(ji)術計算出人體(ti)罹(li)患癌癥、心腦(nao)血管(guan)疾病(bing)、糖(tang)尿病(bing)等多種疾病(bing)的(de)風險(xian)，從而進行早期預(yu)防(fang)與精準治(zhi)療。從醫(yi)療理(li)(li)念上來看，基(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)和我(wo)國傳統的(de)中醫(yi)異曲同工，均(jun)提倡“治(zhi)未(wei)病(bing)”、建立(li)健康管(guan)理(li)(li)體(ti)系。目(mu)前(qian)，基(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)已經成為許多三甲醫(yi)院、體(ti)檢(jian)(jian)機(ji)構的(de)重要檢(jian)(jian)測(ce)項目(mu)，廣泛應用于重大疾病(bing)預(yu)測(ce)、遺傳病(bing)診斷、個性化治(zhi)療、無創(chuang)產前(qian)篩查等方面。

　　基(ji)因檢(jian)測(ce)在(zai)技(ji)術上分很多類型，如基(ji)因測(ce)序、生物芯(xin)片(pian)、PCR(聚合酶鏈式反(fan)應)等等。從(cong)科學上來說，基(ji)因檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)準(zhun)(zhun)確(que)(que)(que)(que)性(xing)目(mu)前已經(jing)不用懷疑，大多數實(shi)驗室的(de)(de)(de)基(ji)因檢(jian)測(ce)技(ji)術都(dou)能夠保證檢(jian)測(ce)結果的(de)(de)(de)準(zhun)(zhun)確(que)(que)(que)(que)性(xing)。但檢(jian)測(ce)準(zhun)(zhun)確(que)(que)(que)(que)只是第一步，基(ji)因檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)目(mu)的(de)(de)(de)是為了預(yu)測(ce)疾病風險，能否在(zai)準(zhun)(zhun)確(que)(que)(que)(que)的(de)(de)(de)檢(jian)測(ce)結果的(de)(de)(de)基(ji)礎上做出準(zhun)(zhun)確(que)(que)(que)(que)的(de)(de)(de)預(yu)測(ce)，這才是關鍵。

　　然而(er)，我國基因檢測市(shi)場(chang)(chang)還很(hen)(hen)不規范，盡管(guan)資本都很(hen)(hen)看重基因檢測的市(shi)場(chang)(chang)前景，但現階段仍是小企業居多(duo)，承擔檢測的實(shi)驗室良莠不齊(qi)，預測結果(guo)的準確性(xing)差別(bie)很(hen)(hen)大。

　　除了(le)(le)最(zui)基(ji)(ji)本的(de)(de)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術(shu)的(de)(de)水平(ping)高低(di)不(bu)同(tong)，很(hen)多企業的(de)(de)實(shi)驗室存在(zai)管理(li)問題，對檢(jian)(jian)測(ce)(ce)樣品的(de)(de)處理(li)以及(ji)實(shi)驗過程等不(bu)夠規(gui)范，影(ying)響了(le)(le)結(jie)果(guo)預測(ce)(ce)的(de)(de)準確性。而(er)且，針對檢(jian)(jian)測(ce)(ce)結(jie)果(guo)，很(hen)多實(shi)驗室的(de)(de)咨詢和解釋(shi)環節(jie)并(bing)不(bu)科學嚴謹。博奧生(sheng)物曾開發了(le)(le)一款基(ji)(ji)于基(ji)(ji)因(yin)芯(xin)片(pian)技(ji)術(shu)，針對中國人(ren)群特(te)點(dian)設(she)計(ji)的(de)(de)疾病風險預測(ce)(ce)項目——愛身譜基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)，目前它能夠檢(jian)(jian)測(ce)(ce)150種常(chang)見的(de)(de)復雜性狀疾病，并(bing)被(bei)255家(jia)醫療機(ji)構采用。但很(hen)多未合(he)作的(de)(de)醫療機(ji)構經常(chang)向我們(men)抱怨，“基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)是騙人(ren)的(de)(de)”。

　　因(yin)(yin)此(ci)，基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測實(shi)驗室(shi)的(de)管(guan)理必須要有國家標準(zhun)，只有經過(guo)資質認證、有技術(shu)能力的(de)實(shi)驗室(shi)才能做基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測。小(xiao)企業、小(xiao)實(shi)驗室(shi)一哄而(er)上(shang)，管(guan)理跟不(bu)上(shang)，何談準(zhun)確性?一旦出(chu)現問題(ti)，會導(dao)致(zhi)整個行業的(de)認可度降低。

　　基因檢(jian)測(ce)市場需要規范，還需要引(yin)導(dao)。目前，公(gong)眾對(dui)基因檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)(de)接受程度還不高(gao)。一(yi)方面(mian)是(shi)(shi)由于基因檢(jian)測(ce)的(de)(de)(de)(de)費用目前還較高(gao)，另一(yi)方面(mian)則是(shi)(shi)受公(gong)眾健康(kang)觀念的(de)(de)(de)(de)影響(xiang)。很(hen)多人對(dui)這種(zhong)預測(ce)性(xing)的(de)(de)(de)(de)投入沒有(you)那么大的(de)(de)(de)(de)意愿性(xing)，他(ta)們更(geng)愿意花錢去治病，而在防病上缺乏足(zu)夠(gou)的(de)(de)(de)(de)重視和投入。

　　我們曾和(he)北京協(xie)和(he)醫(yi)院合(he)作，為(wei)疑似抑(yi)郁(yu)癥患者(zhe)進行(xing)基因(yin)檢測(ce)。但檢測(ce)結(jie)束后遇到(dao)一個充(chong)滿悖論的(de)問題，當(dang)我們在某個患者(zhe)身上(shang)檢測(ce)出抑(yi)郁(yu)癥的(de)高風險型基因(yin)時，卻不能(neng)如實告知他。醫(yi)生擔(dan)心，患者(zhe)若得知自己有抑(yi)郁(yu)癥的(de)傾向(xiang)，可能(neng)會(hui)更加抑(yi)郁(yu)。所以，如何讓公(gong)眾認識和(he)接受基因(yin)檢測(ce)，正視檢測(ce)結(jie)果，是基因(yin)檢測(ce)行(xing)業(ye)和(he)醫(yi)療機構需要思(si)考的(de)。

　　不(bu)久(jiu)的(de)將(jiang)來，基(ji)(ji)因(yin)檢測的(de)費(fei)用會(hui)大大降低。每(mei)個(ge)人都有(you)可(ke)(ke)能拿到自己的(de)全基(ji)(ji)因(yin)組數據，這(zhe)個(ge)數據甚(shen)至有(you)可(ke)(ke)能都是(shi)免費(fei)的(de)，因(yin)為(wei)政府在每(mei)個(ge)人出生(sheng)的(de)時候就會(hui)檢測并登記他的(de)基(ji)(ji)因(yin)信息。基(ji)(ji)因(yin)檢測將(jiang)成(cheng)為(wei)一門(men)基(ji)(ji)礎的(de)健康管理(li)項目，公眾(zhong)需(xu)要更好(hao)地(di)去(qu)接受(shou)，不(bu)要諱(hui)疾忌醫(yi)。

　　目前，有(you)些(xie)(xie)地方已經開(kai)展了基(ji)因(yin)門診(zhen)(zhen)服務(wu)模式。公眾進行體(ti)檢前，醫生(sheng)會詢(xun)問(wen)他的(de)疾病史和(he)家族史，然后(hou)根據這些(xie)(xie)問(wen)診(zhen)(zhen)情況(kuang)生(sheng)成(cheng)一個基(ji)因(yin)檢測的(de)套(tao)餐，檢測出高風險型基(ji)因(yin)后(hou)，建議(yi)其做相應的(de)預防和(he)治療。有(you)一些(xie)(xie)地方甚至用APP替(ti)代(dai)問(wen)診(zhen)(zhen)的(de)醫生(sheng)，并自動(dong)生(sheng)成(cheng)基(ji)因(yin)檢測套(tao)餐。

　　技術是冷淡的，但服務可(ke)以更(geng)加親切。沒有人不關心自己的健(jian)康，只要公眾能清楚(chu)明了(le)地(di)認識自己的家族史和遺傳(chuan)特點，他們(men)自然會接(jie)受基(ji)因檢測。