“我國(guo)應盡快出臺基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序相關(guan)實施(shi)細則，制定檢測(ce)(ce)技術和(he)從業(ye)(ye)人(ren)員準入制度(du)(du)，嚴(yan)格(ge)控(kong)制檢測(ce)(ce)質量，加(jia)強(qiang)行業(ye)(ye)監管。”最近，針對基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序領(ling)域(yu)的再(zai)度(du)(du)升溫，南京軍(jun)區福(fu)州總(zong)醫院的臨床專家(jia)強(qiang)調，“一(yi)些發(fa)達國(guo)家(jia)對基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序工作已經(jing)制定了完(wan)整的標準和(he)規范(fan);而(er)我國(guo)基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序領(ling)域(yu)存在一(yi)些亂(luan)象，有很多機(ji)構使用的進(jin)口(kou)測(ce)(ce)序設備(bei)沒有獲得進(jin)口(kou)醫療器(qi)械產品(pin)注(zhu)冊證，有些機(ji)構不具備(bei)測(ce)(ce)序條件和(he)專業(ye)(ye)技術人(ren)員。另外，東、西方人(ren)的遺傳背景不同，測(ce)(ce)序工作不能(neng)完(wan)全照搬(ban)西方檢測(ce)(ce)方法(fa)，而(er)要以國(guo)人(ren)的遺傳學研究為基(ji)(ji)礎(chu)”。

　　沒有針對性的基因測序沒有意義

　　目前，有的(de)廣告(gao)宣稱“99.99%的(de)基因(yin)準確率”，有的(de)機構承諾“一滴血知百(bai)病(bing)風險”，有的(de)中心夸(kua)口(kou)“可查1000多種遺(yi)傳性疾病(bing)”，檢查費(fei)用從數千元至數萬元不(bu)等。“這中間(jian)有不(bu)少忽悠的(de)成分。”南京軍區福(fu)州總醫(yi)(yi)院第一附屬醫(yi)(yi)院健康管理(li)中心陳(chen)玉輝副(fu)主任醫(yi)(yi)師說，“實際(ji)上，基因(yin)檢測(ce)過程比(bi)較簡(jian)便(bian)，它采用熒(ying)光定(ding)量、基因(yin)芯片等檢查技術和工具，通過檢測(ce)人(ren)體(ti)(ti)血液、其他(ta)體(ti)(ti)液、細胞(bao)，診斷(duan)和預(yu)測(ce)個體(ti)(ti)罹患某(mou)種疾病(bing)的(de)風險等。

　　據陳玉輝介(jie)紹，基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序(xu)有(you)三大(da)用(yong)途，一是預(yu)測(ce)(ce)遺(yi)傳病風險，例如，兩名聾人結婚，在理論(lun)(lun)上可(ke)以通過基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序(xu)預(yu)測(ce)(ce)其(qi)子女(nv)的耳(er)聾幾率;二是明(ming)確(que)診斷，例如，有(you)的人身(shen)患怪病，研(yan)究人員可(ke)采用(yong)基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術研(yan)究病因;三是指導用(yong)藥，理論(lun)(lun)上，基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序(xu)有(you)助于確(que)定更有(you)針對性的用(yong)藥方案(an)。

　　“需要注意的(de)(de)(de)是，沒有針(zhen)對性的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)沒有意義。臨床基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)被限制在(zai)(zai)一定范圍(wei)內，即(ji)僅檢(jian)測(ce)(ce)大腸癌(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)(yi)感基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)、家族性乳(ru)癌(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)(yi)感基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)，以及(ji)血友病A、B基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)突變(bian)(bian)等特定項目(mu)，不(bu)(bu)建議將基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)作為常規體檢(jian)項目(mu)。即(ji)使(shi)(shi)通過基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)發現某些(xie)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)對某種(zhong)疾病存在(zai)(zai)易(yi)(yi)(yi)(yi)患性，也(ye)不(bu)(bu)能(neng)斷定二(er)者(zhe)之間存在(zai)(zai)必然聯(lian)系(xi)。”國(guo)(guo)家中(zhong)西醫(yi)(yi)結合(he)腫(zhong)瘤(liu)重點學科(ke)、南京軍區福州總院腫(zhong)瘤(liu)科(ke)歐陽學農教(jiao)授指(zhi)出，很多人迷(mi)信國(guo)(guo)外基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)技術和(he)檢(jian)測(ce)(ce)產品(pin)，實際上，目(mu)前(qian)美國(guo)(guo)開展(zhan)的(de)(de)(de)腫(zhong)瘤(liu)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)篩查和(he)國(guo)(guo)內一些(xie)大醫(yi)(yi)院的(de)(de)(de)檢(jian)測(ce)(ce)方法(fa)是一樣的(de)(de)(de)。其中(zhong)，乳(ru)癌(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)(yi)感基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)BRAC1、BRAC2突變(bian)(bian)檢(jian)測(ce)(ce)在(zai)(zai)國(guo)(guo)內已開展(zhan)數(shu)年。BRAC1基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)是第一個(ge)被發現的(de)(de)(de)乳(ru)癌(ai)(ai)易(yi)(yi)(yi)(yi)感基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)，該基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)突變(bian)(bian)者(zhe)在(zai)(zai)一生(sheng)中(zhong)患乳(ru)癌(ai)(ai)、卵巢癌(ai)(ai)的(de)(de)(de)風(feng)險(xian)(xian)顯著增加，到(dao)70歲時發生(sheng)乳(ru)癌(ai)(ai)的(de)(de)(de)累(lei)積風(feng)險(xian)(xian)達(da)50%——80%，并(bing)且(qie)容易(yi)(yi)(yi)(yi)早(zao)年發病。不(bu)(bu)過，即(ji)使(shi)(shi)該基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)結果提示患癌(ai)(ai)風(feng)險(xian)(xian)較低，也(ye)不(bu)(bu)能(neng)保證受(shou)檢(jian)者(zhe)不(bu)(bu)患癌(ai)(ai)，況(kuang)且(qie)中(zhong)國(guo)(guo)女性和(he)歐美女性的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)突變(bian)(bian)頻(pin)率(lv)等也(ye)存在(zai)(zai)差異。

　　基因測序領域有故弄玄虛者

　　“從寶(bao)寶(bao)口腔黏膜(mo)中提取DNA樣本，就(jiu)能測出天賦(fu)基(ji)因(yin)(yin)、多情基(ji)因(yin)(yin)、害羞(xiu)基(ji)因(yin)(yin)、酗酒(jiu)基(ji)因(yin)(yin)。”如今，有些(xie)家長受到(dao)類似不(bu)(bu)法(fa)廣告(gao)的(de)鼓動，帶著孩子進行(xing)分(fen)門(men)別(bie)類的(de)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測。對此，全(quan)軍(jun)兒(er)科中心副主任(ren)、全(quan)軍(jun)優生優育研(yan)究所兒(er)童(tong)保健研(yan)究室主任(ren)、南京軍(jun)區福州總醫(yi)院兒(er)科任(ren)榕娜(na)主任(ren)醫(yi)師(shi)明確指出，廣告(gao)上(shang)說“保證99.99%的(de)天賦(fu)基(ji)因(yin)(yin)準確率”，純粹是(shi)不(bu)(bu)法(fa)機構在故弄玄虛。雖然理論(lun)上(shang)基(ji)因(yin)(yin)測序(xu)可獲(huo)得個人的(de)“生命密碼”，但要讀懂(dong)這部由(you)密碼寫就(jiu)的(de)“天書”，為時尚早。目前，國內外(wai)都有一些(xie)急功近(jin)利的(de)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測公司(si)夸(kua)大宣(xuan)傳，誤導了不(bu)(bu)少人。甚至有一些(xie)機構不(bu)(bu)具備(bei)測試條件或采用劣質芯片(pian)進行(xing)檢(jian)測。

　　“人類與智(zhi)能(neng)有關的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)或許有幾十(shi)個、上(shang)百個，只知道其(qi)中一個基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)是(shi)無法說明個體(ti)智(zhi)能(neng)的(de)(de)。孩(hai)子的(de)(de)天賦由多種因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)素決(jue)定，基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)不能(neng)給孩(hai)子下(xia)‘判決(jue)書(shu)’。除了一些疾病(bing)的(de)(de)易(yi)感(gan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)之外，其(qi)他(ta)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)標準尚沒有定論(lun)，有賴于科(ke)學(xue)界繼續破(po)解(jie)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)功(gong)能(neng)，積累(lei)足夠(gou)多的(de)(de)、能(neng)說明問題的(de)(de)樣本。一些新(xin)興的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)，比如速度(du)爆發力、性格(ge)特點基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)等，僅(jin)僅(jin)停留在探(tan)索階段。”任榕娜強調。