2016丙申猴年伊始(shi)，由香港藝人萱(xuan)萱(xuan)主(zhu)持的《敢創(chuang)·香港》欄目，第一(yi)次以專輯(ji)的形(xing)式把無創(chuang)DNA產前檢(jian)(jian)測從醫(yi)學實驗室推向(xiang)觀眾(zhong)的熒幕，節目中，NIPT(無創(chuang)DNA產前檢(jian)(jian)測)褪去在實驗室中的神(shen)秘面紗，以最(zui)樸素無華的姿(zi)態走進(jin)大眾(zhong)。

　　1997年，香港中文大學的(de)(de)盧煜明教授第(di)一次(ci)在孕婦外周(zhou)血中發現了胎(tai)兒(er)的(de)(de)游離DNA。此后，該發現與恰在當時飛速發展的(de)(de)高(gao)通量測序技術(shu)激情(qing)碰撞，誕下第(di)一個精(jing)準(zhun)醫(yi)學的(de)(de)產物--無(wu)創DNA產前檢測(NIPT)，從此開啟了無(wu)創式精(jing)準(zhun)醫(yi)學檢測時代，盧煜明教授也當之(zhi)無(wu)愧的(de)(de)成為(wei)NIPT之(zhi)父(fu)，現在每年已有超過四分之(zhi)一的(de)(de)香港本土孕婦受(shou)惠(hui)于該項科研(yan)成果的(de)(de)轉化。

　　NIPT，采用孕(yun)婦外周(zhou)血為材料(liao)，對血液中的(de)(de)胎兒游離DNA進行(xing)大(da)規模(mo)平行(xing)測序，可準(zhun)確判斷胎兒高發的(de)(de)21-、18-、13-三體綜合征，準(zhun)確率達99%以上。相(xiang)較于傳(chuan)統的(de)(de)血清學篩(shai)查和產(chan)(chan)前(qian)診斷，NIPT無論在準(zhun)確性、安全性還是(shi)檢測孕(yun)周(zhou)的(de)(de)范圍(wei)上都(dou)有著無可比擬的(de)(de)優(you)越性，大(da)大(da)降低了傳(chuan)統技術可能帶來的(de)(de)漏診和流產(chan)(chan)風險。

　　隨著(zhu)2015年二胎(tai)政策的(de)(de)(de)放開，加之由于傳統(tong)觀念(nian)造成(cheng)(cheng)的(de)(de)(de)羊年生(sheng)育低(di)(di)谷期(qi)過去(qu)，2016年注定成(cheng)(cheng)為(wei)人口增長(chang)高(gao)(gao)(gao)峰期(qi)，據(ju)國家衛計(ji)委估計(ji)每(mei)年將(jiang)新增300萬新生(sheng)兒。高(gao)(gao)(gao)齡高(gao)(gao)(gao)危、經濟水(shui)平尚可、對優生(sheng)優育有著(zhu)更高(gao)(gao)(gao)要求將(jiang)是新增孕婦群體的(de)(de)(de)主(zhu)力，如何在提高(gao)(gao)(gao)出生(sheng)人口數量的(de)(de)(de)同(tong)時降(jiang)低(di)(di)出生(sheng)人口缺陷成(cheng)(cheng)為(wei)產(chan)前臨(lin)床所要面(mian)臨(lin)的(de)(de)(de)最大困局(ju)，而安(an)全、精準、快速的(de)(de)(de)NIPT或將(jiang)成(cheng)(cheng)為(wei)緩解(jie)這一(yi)困局(ju)的(de)(de)(de)重(zhong)要手段。

　　既(ji)然(ran)是直接對胎兒的(de)(de)DNA測序(xu)，那么我們(men)所(suo)能(neng)(neng)獲得的(de)(de)胎兒遺傳信息絕不僅(jin)限于(yu)三(san)大(da)(da)染色體(ti)綜合征，更多的(de)(de)遺傳疾病(bing)也(ye)能(neng)(neng)夠在妊娠早期被發(fa)(fa)現(xian)，給孕婦及(ji)其家(jia)庭足夠的(de)(de)時(shi)間(jian)進行(xing)妊娠選擇，這(zhe)在技術(shu)層面已(yi)經(jing)實現(xian)，并(bing)在香港已(yi)商(shang)業(ye)化。無獨有偶，也(ye)是在新年之初，北京貝瑞和康生(sheng)物技術(shu)有限公(gong)司推出了(le)能(neng)(neng)夠一次檢(jian)測14種染色體(ti)疾病(bing)的(de)(de)無創產(chan)前(qian)檢(jian)測項目，而他(ta)們(men)所(suo)采用的(de)(de)NextSeq CN500測序(xu)平臺也(ye)已(yi)經(jing)遍布中國一半以(yi)上的(de)(de)大(da)(da)型(xing)產(chan)前(qian)診斷中心，與醫院共同建(jian)設(she)能(neng)(neng)應對未來高出生(sheng)人口壓(ya)力的(de)(de)產(chan)前(qian)篩查(cha)中心。可以(yi)預見，這(zhe)些以(yi)貝瑞和康技術(shu)為基礎搭建(jian)的(de)(de)高通量、快速、準(zhun)確的(de)(de)NIPT實驗室，將在出生(sheng)缺陷防治工作(zuo)上發(fa)(fa)揮巨大(da)(da)作(zuo)用。

　　NIPT僅僅是無創(chuang)(chuang)式醫學(xue)(xue)檢測的(de)一個(ge)成(cheng)功(gong)開(kai)始(shi)，基于無創(chuang)(chuang)式醫學(xue)(xue)檢測的(de)發展前(qian)景，高(gao)通量測序行業(ye)展現出(chu)前(qian)所未有的(de)活力。盧(lu)煜明教授在《敢創(chuang)(chuang)·香(xiang)港》欄目中(zhong)提出(chu)，越來越多的(de)醫學(xue)(xue)工(gong)作者選擇加入甚至創(chuang)(chuang)立(li)新興(xing)的(de)科(ke)技公司，這些公司又來招(zhao)募更多頂尖的(de)醫學(xue)(xue)院學(xue)(xue)生，形成(cheng)了一個(ge)良好(hao)的(de)科(ke)研生態循環。更重要(yao)的(de)是，這個(ge)過程中(zhong)我們可(ke)以把(ba)領先于世界的(de)科(ke)研成(cheng)果轉化為(wei)新的(de)生產(chan)力，帶(dai)動一個(ge)行業(ye)乃(nai)至一個(ge)產(chan)業(ye)鏈的(de)發展。

　　據(ju)業內人士預(yu)測，2016年(nian)，僅(jin)香(xiang)港(gang)本土就(jiu)將(jiang)有超過5萬份NIPT的(de)市(shi)場預(yu)期，市(shi)場滲透率達25%，而在(zai)大陸這一數字(zi)將(jiang)更為驚人。在(zai)此基礎上，其他依托高通量測序技術而開(kai)展的(de)臨床檢測項目也將(jiang)紛至(zhi)沓(ta)來(lai)，前景(jing)樂觀(guan)。

　　NIPT，一(yi)個從(cong)尖端復雜(za)的科學研究到(dao)走進(jin)大(da)眾熒(ying)幕的轉化成果(guo)啟示我們，或許應該勇敢的說：敢創(chuang)，中國(guo)!