2016丙申猴年伊始，由香港藝人萱萱主持的《敢創(chuàng)·香港》欄目，第一次以專輯的形式把無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測從醫(yī)學(xué)實驗室推向觀眾的熒幕，節(jié)目中，NIPT(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測)褪去在實驗室中的神秘面紗，以最樸素?zé)o華的姿態(tài)走進大眾。
1997年，香港中文大學(xué)的盧煜明教授第一次在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)了胎兒的游離DNA。此后，該發(fā)現(xiàn)與恰在當(dāng)時飛速發(fā)展的高通量測序技術(shù)激情碰撞，誕下第一個精準醫(yī)學(xué)的產(chǎn)物--無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)，從此開啟了無創(chuàng)式精準醫(yī)學(xué)檢測時代，盧煜明教授也當(dāng)之無愧的成為NIPT之父，現(xiàn)在每年已有超過四分之一的香港本土孕婦受惠于該項科研成果的轉(zhuǎn)化。
NIPT，采用孕婦外周血為材料，對血液中的胎兒游離DNA進行大規(guī)模平行測序，可準確判斷胎兒高發(fā)的21-、18-、13-三體綜合征，準確率達99%以上。相較于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷，NIPT無論在準確性、安全性還是檢測孕周的范圍上都有著無可比擬的優(yōu)越性，大大降低了傳統(tǒng)技術(shù)可能帶來的漏診和流產(chǎn)風(fēng)險。
隨著2015年二胎政策的放開，加之由于傳統(tǒng)觀念造成的羊年生育低谷期過去，2016年注定成為人口增長高峰期，據(jù)國家衛(wèi)計委估計每年將新增300萬新生兒。高齡高危、經(jīng)濟水平尚可、對優(yōu)生優(yōu)育有著更高要求將是新增孕婦群體的主力，如何在提高出生人口數(shù)量的同時降低出生人口缺陷成為產(chǎn)前臨床所要面臨的最大困局，而安全、精準、快速的NIPT或?qū)⒊蔀榫徑膺@一困局的重要手段。
既然是直接對胎兒的DNA測序，那么我們所能獲得的胎兒遺傳信息絕不僅限于三大染色體綜合征，更多的遺傳疾病也能夠在妊娠早期被發(fā)現(xiàn)，給孕婦及其家庭足夠的時間進行妊娠選擇，這在技術(shù)層面已經(jīng)實現(xiàn)，并在香港已商業(yè)化。無獨有偶，也是在新年之初，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司推出了能夠一次檢測14種染色體疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測項目，而他們所采用的NextSeq CN500測序平臺也已經(jīng)遍布中國一半以上的大型產(chǎn)前診斷中心，與醫(yī)院共同建設(shè)能應(yīng)對未來高出生人口壓力的產(chǎn)前篩查中心?？梢灶A(yù)見，這些以貝瑞和康技術(shù)為基礎(chǔ)搭建的高通量、快速、準確的NIPT實驗室，將在出生缺陷防治工作上發(fā)揮巨大作用。
NIPT僅僅是無創(chuàng)式醫(yī)學(xué)檢測的一個成功開始，基于無創(chuàng)式醫(yī)學(xué)檢測的發(fā)展前景，高通量測序行業(yè)展現(xiàn)出前所未有的活力。盧煜明教授在《敢創(chuàng)·香港》欄目中提出，越來越多的醫(yī)學(xué)工作者選擇加入甚至創(chuàng)立新興的科技公司，這些公司又來招募更多頂尖的醫(yī)學(xué)院學(xué)生，形成了一個良好的科研生態(tài)循環(huán)。更重要的是，這個過程中我們可以把領(lǐng)先于世界的科研成果轉(zhuǎn)化為新的生產(chǎn)力，帶動一個行業(yè)乃至一個產(chǎn)業(yè)鏈的發(fā)展。
據(jù)業(yè)內(nèi)人士預(yù)測，2016年，僅香港本土就將有超過5萬份NIPT的市場預(yù)期，市場滲透率達25%，而在大陸這一數(shù)字將更為驚人。在此基礎(chǔ)上，其他依托高通量測序技術(shù)而開展的臨床檢測項目也將紛至沓來，前景樂觀。
NIPT，一個從尖端復(fù)雜的科學(xué)研究到走進大眾熒幕的轉(zhuǎn)化成果啟示我們，或許應(yīng)該勇敢的說：敢創(chuàng)，中國!
