2003年完成(cheng)第一(yi)個人類基(ji)因組測序需(xu)要27億美元。基(ji)因測序可根據醫療護理的需(xu)要切實(shi)可行地閱(yue)讀所有基(ji)因，因而(er)即便在當時，科學家們也認為(wei)這個數字總有一(yi)天會降(jiang)到1000美元。

　　2014年1月，Illumina公(gong)司表示他(ta)們的 HiSeq Ten測序系統(tong)基(ji)(ji)本上達到(dao)一(yi)個(ge)里程碑：僅需(xu)1000美元(yuan)就可(ke)清楚(chu)描述一(yi)個(ge)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)。但這個(ge)數字有點誤(wu)導(dao)性，閱讀一(yi)個(ge)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)，1000美元(yuan)可(ke)能只是一(yi)個(ge)粗略的平均(jun)成(cheng)本，因(yin)(yin)(yin)為閱讀一(yi)個(ge)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)數據需(xu)要(yao)10臺并聯測序儀(yi)器(qi)，每臺儀(yi)器(qi)的費用為100萬美元(yuan)，因(yin)(yin)(yin)此沒有多少測序中心能負擔(dan)得起10臺儀(yi)器(qi)的成(cheng)本。

　　硬成本

　　Illumina HiSeq Ten系統(由10臺儀器(qi)組成)的第一批(pi)買家之一為哈弗大學布(bu)羅德研究所和麻(ma)省理工學院，布(bu)羅德研究所目前可(ke)在(zai)一個月內完成2000個人類基(ji)因(yin)組測序(xu)，即使在(zai)這種規模下，測序(xu)成本(ben)也不(bu)只是1000美元，但很(hen)接近，布(bu)羅德研究所基(ji)因(yin)組學平臺高級主管表示。

　　我們(men)要時刻記住測序設備的成本通常(chang)是低于商(shang)家對客戶(hu)的要價(jia)。布羅德研究所(suo)對一個基因組測序的要價(jia)為1800美元，其他大(da)型服(fu)務商(shang)要價(jia)與之類(lei)似。例如，總部在韓(han)國的Macrogen公司要價(jia)為1600美元，一次性(xing)服(fu)務的供應商(shang)對基因組測序的費用收(shou)取會更高。

　　布羅(luo)德研究所表(biao)示(shi)，測序(xu)成(cheng)本包括閱讀DNA所需的化學試劑以及其他材(cai)料、勞力、基礎(chu)數據(ju)分析(xi)(從端到端將整(zheng)個(ge)序(xu)列(lie)整(zheng)合成(cheng)可讀格式)、管理開(kai)銷(如建(jian)筑和電力)，這(zhe)個(ge)成(cheng)本不包含數據(ju)存儲的成(cheng)本。

　　美國國家人類基(ji)因組研究所基(ji)因組科學主(zhu)任Jeffery Schloss說，即使需要(yao)這(zhe)些硬成本，不(bu)斷改進的技(ji)術可(ke)將測序(xu)費(fei)用在不(bu)到一年(nian)時(shi)間(jian)內降低至(zhi)1000美元。例如，更快的成像(xiang)系統以(yi)及拇指大小的驅動芯片，可(ke)大幅度減少(shao)每個(ge)基(ji)因組測序(xu)的時(shi)間(jian)。

　　進一步降低成本

　　客戶支(zhi)付1600到1800美(mei)元(yuan)可(ke)獲得30次DNA堿基(ji)閱(yue)讀(du)。DNA序(xu)(xu)列(lie)的(de)(de)可(ke)讀(du)性越高(gao)，測序(xu)(xu)的(de)(de)精準(zhun)度(du)越高(gao)。測序(xu)(xu)基(ji)因組閱(yue)讀(du)30次已(yi)足夠用(yong)于(yu)一些(xie)醫療(liao)用(yong)途，如了解參與疾病(bing)的(de)(de)一些(xie)基(ji)因。一些(xie)單(dan)(dan)基(ji)因遺(yi)傳(chuan)疾病(bing)如先天性耳聾(long)、地中海貧血等由(you)于(yu)致病(bing)基(ji)因位點單(dan)(dan)一明確，比(bi)較容易通過(guo)測序(xu)(xu)進行篩(shai)查(cha);但癌癥等復(fu)(fu)雜(za)(za)疾病(bing)是多種(zhong)基(ji)因異(yi)常導(dao)致的(de)(de)，需要大(da)規模樣本量的(de)(de)重復(fu)(fu)測分析序(xu)(xu)比(bi)對(dui)，才能找到相(xiang)對(dui)準(zhun)確的(de)(de)疾病(bing)與基(ji)因的(de)(de)相(xiang)關性。因而對(dui)復(fu)(fu)雜(za)(za)疾病(bing)來(lai)說(shuo)，需要成(cheng)千上萬的(de)(de)序(xu)(xu)列(lie)，這(zhe)意味著1000美(mei)元(yuan)/每個基(ji)因組的(de)(de)價格是昂貴的(de)(de)。

　　再如，對于(yu)某些癌癥的研(yan)究(jiu)來說，不(bu)(bu)同個(ge)體細胞可能有(you)不(bu)(bu)同的突變，研(yan)究(jiu)人員(yuan)推薦閱讀60-80次，這顯然意味(wei)著需要(yao)(yao)更高的價格。因此，一(yi)些應用程(cheng)序的價格需要(yao)(yao)便宜(yi)10倍：如100美元(yuan)或(huo)200美元(yuan)。Illumina公(gong)司的Fellis表示無(wu)法預(yu)測(ce)這種情況(kuang)會(hui)何(he)時發生，但他(ta)說成本的削(xue)減應與現(xian)有(you)測(ce)序系(xi)統的改進并(bing)行，不(bu)(bu)需要(yao)(yao)一(yi)個(ge)全新的技術(shu)。

　　醫用價值成為普及基因測序的障礙

　　如果做(zuo)大批(pi)量基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)，那么一(yi)個基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)的成(cheng)(cheng)(cheng)本不(bu)超過1000美元(yuan)。普(pu)及基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)的障礙(ai)將(jiang)不(bu)再是成(cheng)(cheng)(cheng)本價格，而(er)是它的醫用價值。對醫療來說，外(wai)顯子測(ce)(ce)序(xu)以及足(zu)夠，且成(cheng)(cheng)(cheng)本不(bu)超過1000美元(yuan)。

　　如果一個人(ren)獲(huo)得了自己(ji)的(de)(de)(de)全(quan)基(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序數(shu)據，是(shi)否就(jiu)能預測(ce)各種疾(ji)病的(de)(de)(de)罹患幾率(lv)?不(bu)同于對(dui)(dui)(dui)已(yi)知(zhi)的(de)(de)(de)癌癥易感(gan)基(ji)(ji)因的(de)(de)(de)檢測(ce)(如BRCA1/2基(ji)(ji)因)，普通基(ji)(ji)因剖析也能檢測(ce)到DNA突變，但通常風險比較小(僅占癌癥遺傳的(de)(de)(de)一小部分)，當然(ran)在(zai)此不(bu)考(kao)慮家族史或其他已(yi)知(zhi)的(de)(de)(de)危險因素。雖然(ran)有些人(ren)認為(wei)，基(ji)(ji)因測(ce)序對(dui)(dui)(dui)健康有積極的(de)(de)(de)影(ying)響(xiang)，但個人(ren)基(ji)(ji)因組(zu)檢測(ce)對(dui)(dui)(dui)疾(ji)病風險預測(ce)的(de)(de)(de)臨床(chuang)有效性和(he)實用性在(zai)很大程度(du)上未(wei)被確定。