基因檢測(ce)技術(shu)是(shi)生命科學(xue)和(he)生物技術(shu)發展的(de)重大革(ge)命。為加快基因檢測(ce)技術(shu)普及惠(hui)民(min)，推動重大創新成果產業化，近段(duan)時(shi)間，湖南省和(he)貴(gui)州省相繼發布了關于支持基因測(ce)序技術(shu)應(ying)用的(de)政策。

　　貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》

　　日前(qian)，貴(gui)州(zhou)省(sheng)公開發布《支(zhi)持(chi)(chi)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)技術應(ying)用政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)措施(shi)(試行)》支(zhi)持(chi)(chi)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)。政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)主(zhu)要支(zhi)持(chi)(chi)以下九個方面：組建網(wang)絡化(hua)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)機構體系、支(zhi)持(chi)(chi)拓(tuo)展(zhan)業務空間(jian)、探(tan)索(suo)納(na)入醫保報銷(xiao)范圍(wei)、支(zhi)持(chi)(chi)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)技術研(yan)發及產業化(hua)、支(zhi)持(chi)(chi)人才隊伍建設、加(jia)(jia)大融資支(zhi)持(chi)(chi)、落實財稅(shui)扶持(chi)(chi)政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)、落實政(zheng)(zheng)府采購政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)、加(jia)(jia)強(qiang)組織協調。此次政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)提出(chu)高齡(ling)單獨(du)兩孩孕(yun)產婦出(chu)生缺陷基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)篩查享(xiang)受全免費政(zheng)(zheng)策(ce)(ce)(ce)。

　　完善基因檢測(ce)收費(fei)標準(zhun)體系：高齡單獨兩(liang)孩孕產婦出生缺陷基因篩查享受(shou)全(quan)免(mian)費(fei)政策。

　　為了推(tui)(tui)動基因(yin)(yin)測(ce)(ce)序普(pu)及(ji)，貴州(zhou)政(zheng)策探索(suo)(suo)多元(yuan)化付(fu)費機制，總(zong)結黔西(xi)南(nan)州(zhou)興義(yi)市無創產(chan)(chan)前基因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)、新生兒耳聾基因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)、婦(fu)女宮頸癌(HPV)篩查(cha)(cha)試點經驗，探索(suo)(suo)建(jian)立財政(zheng)補貼、醫保報銷和(he)個人(ren)自付(fu)共同承擔的基因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)付(fu)費機制，適時向全(quan)省推(tui)(tui)廣。加快推(tui)(tui)動治療藥(yao)物基因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)、罕見病基因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)按規定納入(ru)醫保支(zhi)付(fu)范(fan)圍。高齡單獨兩孩孕產(chan)(chan)婦(fu)唐氏(shi)綜合征等出生缺陷基因(yin)(yin)篩查(cha)(cha)享受(shou)全(quan)免費政(zheng)策。

　　支持拓展業務空間：運用基因檢測技術開展精準醫療和個體化用藥

　　政策提出支持基(ji)(ji)層醫療(liao)(liao)衛(wei)生(sheng)(sheng)機構將醫學(xue)檢驗服務整體(ti)(ti)外包給(gei)具備(bei)資(zi)質的(de)基(ji)(ji)因檢測機構。鼓勵有條件的(de)地區，以政府(fu)采購方式推廣新生(sheng)(sheng)兒遺傳性(xing)耳(er)聾、唐氏(shi)綜合(he)征等(deng)遺傳性(xing)疾病(bing)(bing)基(ji)(ji)因篩(shai)查;采取政府(fu)采購和(he)患者自付相結合(he)的(de)方式，開展針對地中(zhong)海貧血的(de)遺傳篩(shai)查和(he)產前診斷、高齡產婦無創DNA檢測以及腫(zhong)瘤、心腦血管疾病(bing)(bing)和(he)感染性(xing)疾病(bing)(bing)等(deng)重大疾病(bing)(bing)的(de)基(ji)(ji)因檢測。依(yi)托貴州醫科大學(xue)腫(zhong)瘤醫院(yuan)建(jian)立(li)精準醫學(xue)中(zhong)心，運用基(ji)(ji)因檢測技術開展精準醫療(liao)(liao)和(he)個體(ti)(ti)化用藥，提高治(zhi)療(liao)(liao)有效性(xing)和(he)安全性(xing)。

　　湖南省：《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策(試行)》

　　2015年8月28日，湖南(nan)省人民政府(fu)印發了關于《湖南(nan)省促進(jin)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術應(ying)用若干政策(試(shi)行)》的(de)(de)通知(zhi)，為加快海(hai)南(nan)省基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術的(de)(de)發展和普及，提出了12項(xiang)政策，包(bao)括以政府(fu)采(cai)購的(de)(de)方式開(kai)(kai)展和推廣(guang)遺傳病基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)、開(kai)(kai)展基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)試(shi)點、大力推廣(guang)個(ge)性化(hua)醫(yi)療、將部分基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)費(fei)用納入醫(yi)保等。

　　根據此政策(ce)，湖南將選擇一(yi)批試點(dian)地區開展基(ji)因檢測技術應用(yong)專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫(fu)婦(fu)之一(yi)系智力障礙患者的對象(xiang)，且(qie)現無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府(fu)專項基(ji)金和指定有資質(zhi)的醫療機構共同出資，免費開展“先證(zheng)者診斷(duan)(duan)”及產前診斷(duan)(duan)服(fu)務，降低出生缺陷兒的出生概率。

　　基因測序納入醫保，二胎優生有望普及

　　二胎政策與基因測序千絲萬縷的關聯

　　近日，全面(mian)放開(kai)二孩(hai)的(de)消息一(yi)時間(jian)炸開(kai)了鍋(guo)，上(shang)了各大媒體(ti)的(de)頭條(tiao)。關于二胎政策(ce)對基(ji)因測(ce)序領(ling)域的(de)影響(xiang)評估報道也越(yue)來(lai)越(yue)多。生育政策(ce)的(de)調(diao)整(zheng)，對于基(ji)因行業(ye)的(de)從業(ye)者來(lai)說，特別是國內無(wu)創產前基(ji)因檢測(ce)相關項目的(de)企(qi)業(ye)，這既是一(yi)個機遇也是一(yi)個挑戰。

　　根據廣證(zheng)恒生研(yan)報(bao)中(zhong)的數據，二(er)胎(tai)政策將使二(er)代基因測(ce)序(xu)在(zai)優生優育領域(yu)的市(shi)(shi)場(chang)(chang)(chang)規模至少擴(kuo)(kuo)(kuo)增(zeng)到1.1-1.2倍，約為30億(yi)元(yuan)；無創產前檢測(ce)(NIPT)作(zuo)為二(er)代基因測(ce)序(xu)應用(yong)最成熟的領域(yu)，二(er)胎(tai)政策使或(huo)將使其市(shi)(shi)場(chang)(chang)(chang)將擴(kuo)(kuo)(kuo)大(da)(da)至約200億(yi)元(yuan)；胚(pei)胎(tai)植入(ru)前遺傳學診斷(PGD)，即(ji)第三代試管嬰(ying)兒，其市(shi)(shi)場(chang)(chang)(chang)擴(kuo)(kuo)(kuo)容所(suo)需的三大(da)(da)催化因素是二(er)代基因測(ce)序(xu)技(ji)術、政策放開和市(shi)(shi)場(chang)(chang)(chang)需求，因此，在(zai)具備了各方(fang)面條件后PGD市(shi)(shi)場(chang)(chang)(chang)將有望擴(kuo)(kuo)(kuo)增(zeng)至100億(yi)元(yuan)左右。

　　無創產前檢測(NIPT)與二胎優生

　　進入新世紀，我國人口(kou)發(fa)展呈現出重大(da)轉折性變化。人口(kou)總量增長勢頭(tou)明顯減弱，勞動年齡(ling)人口(kou)開始(shi)減少(shao)，老(lao)(lao)齡(ling)化程度不斷加深，家(jia)庭(ting)養老(lao)(lao)撫幼功能弱化，少(shao)生(sheng)(sheng)優(you)生(sheng)(sheng)成為社會生(sheng)(sheng)育(yu)觀(guan)念的(de)主(zhu)流。此次二孩(hai)政策全面放開，優(you)生(sheng)(sheng)依舊會是社會生(sheng)(sheng)育(yu)觀(guan)念的(de)主(zhu)流。如何優(you)生(sheng)(sheng)，這里孕婦(fu)的(de)產前檢測就扮(ban)演重要的(de)角色。

　　無(wu)創(chuang)產前(qian)檢測(ce)(NIPT)在2011年(nian)(nian)底引入(ru)美國(guo)和西歐(ou)，并(bing)迅速商(shang)業化應用(yong)到中東，南美，南亞、東南亞，以及非洲。無(wu)創(chuang)產前(qian)檢測(ce)在我(wo)國(guo)正(zheng)式(shi)進入(ru)軌道之前(qian)也遭遇了不少坎坷。2014年(nian)(nian)2月(yue)國(guo)家衛計委緊急叫停了國(guo)內無(wu)創(chuang)產前(qian)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)等(deng)(deng)項(xiang)(xiang)目(mu)，然而2014年(nian)(nian)12月(yue)國(guo)家衛計委又謹(jin)慎的放開(kai)(kai)了包括遺傳病診斷(duan)、產前(qian)篩查與診斷(duan)、植入(ru)前(qian)胚胎遺傳學(xue)診斷(duan)等(deng)(deng)項(xiang)(xiang)目(mu)的試點應用(yong)單位，從此正(zheng)式(shi)拉(la)開(kai)(kai)了二代(dai)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序用(yong)于醫學(xue)臨(lin)床(chuang)相(xiang)關項(xiang)(xiang)目(mu)的序幕。

　　隨(sui)著(zhu)研究的深入，無創檢測的條件和范圍(wei)有(you)望不斷擴(kuo)大，延伸至包(bao)括(kuo)微缺失/重(zhong)復綜合征和常見的孟德爾遺傳(chuan)病(bing)等。檢測染色體非整倍體的商業化進程正在提(ti)速，市(shi)場規模(mo)穩(wen)步增加。早期的染色體和其他遺傳(chuan)性異常檢測為(wei)(wei)更(geng)好的孕期護理創造(zao)了條件，同時可以更(geng)為(wei)(wei)合理的調動有(you)限的醫(yi)療資源服務于(yu)有(you)遺傳(chuan)異常的新(xin)生(sheng)兒(er)的健康管理成為(wei)(wei)可能。

　　近年(nian)來，隨著(zhu)環(huan)境污染(ran)(ran)及生育(yu)年(nian)齡(ling)的(de)延后，高(gao)齡(ling)孕婦(fu)越來越多，二(er)胎政策放開后，高(gao)齡(ling)產婦(fu)的(de)數量將會(hui)增(zeng)加。研(yan)究顯(xian)示(shi)，高(gao)危及高(gao)齡(ling)孕婦(fu)懷有染(ran)(ran)色體(ti)(ti)非(fei)(fei)整(zheng)倍(bei)(bei)體(ti)(ti)與(yu)其他(ta)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)疾(ji)病的(de)風險顯(xian)著(zhu)升(sheng)高(gao)。NIPT臨床數據顯(xian)示(shi)，高(gao)齡(ling)孕婦(fu)中(zhong)三大(da)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)非(fei)(fei)整(zheng)倍(bei)(bei)體(ti)(ti)陽性(xing)率約1.36%，高(gao)風險孕婦(fu)中(zhong)三大(da)染(ran)(ran)色體(ti)(ti)非(fei)(fei)整(zheng)倍(bei)(bei)體(ti)(ti)陽性(xing)率約0.94%。無(wu)創產前檢(jian)測的(de)出(chu)現，使高(gao)齡(ling)及高(gao)危產婦(fu)的(de)的(de)產前診斷進(jin)一(yi)步優(you)化。

　　基因測序納入醫保，優生漁翁得利

　　無創產(chan)前檢測(NIPT)作為二代基(ji)因測序應用最成(cheng)熟的領域，倘若基(ji)因測序納入醫保(bao)完全落(luo)實，那(nei)么二胎優生(sheng)(sheng)將漁翁得(de)利。如(ru)今在國(guo)內，局部省份相繼出(chu)臺政策(ce)(ce)，貴(gui)州(zhou)發布高齡單獨(du)兩孩孕產(chan)婦唐氏綜(zong)合征(zheng)等出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷(xian)基(ji)因篩查享(xiang)受全免費政策(ce)(ce)。湖南省就計劃生(sheng)(sheng)育(yu)特(te)殊(shu)家庭(ting)免費開展“先證者診斷”及(ji)產(chan)前診斷服(fu)務，降低出(chu)生(sheng)(sheng)缺陷(xian)兒的出(chu)生(sheng)(sheng)概率。

　　此次(ci)貴州政府特別指出關于新生兒(er)篩查(cha)(cha)(cha)以及(ji)高齡產(chan)婦產(chan)前(qian)檢測的(de)收費(fei)(fei)問題。為了完善基(ji)(ji)因檢測收費(fei)(fei)標準體系(xi)，貴州省政府探索建立(li)財政補貼、醫保報銷(xiao)和個(ge)人自付共同(tong)承擔的(de)基(ji)(ji)因檢測付費(fei)(fei)機制，鼓勵有條件的(de)地區，以政府采購(gou)方式推廣新生兒(er)遺傳性耳聾、唐氏綜合(he)征等遺傳性疾(ji)病基(ji)(ji)因篩查(cha)(cha)(cha);采取(qu)政府采購(gou)和患(huan)者(zhe)自付相結合(he)的(de)方式，開展針對地中海(hai)貧血的(de)遺傳篩查(cha)(cha)(cha)和產(chan)前(qian)診斷、高齡產(chan)婦無創DNA檢測以及(ji)腫(zhong)瘤、心(xin)腦血管(guan)疾(ji)病和感(gan)染(ran)性疾(ji)病等重大(da)疾(ji)病的(de)基(ji)(ji)因檢測。此政策(ce)對于當地二胎優(you)生無疑又是一重大(da)利好(hao)消息!

　　備注：本文(wen)部(bu)分內容(rong)參考(kao)貴州省人民政(zheng)府(fu)官網(wang)、湖南(nan)省人民政(zheng)府(fu)官網(wang)、生物醫學互助平臺、健康點。