近日，浙大一院正式成立“精確醫(yī)療中心”。今后，腫瘤患者及遺傳疾病患者，可以在浙大一院，借用基因測序等高科技手段，從基因?qū)用嬲业讲∫?，從而得到精確的治療。
基因也會犯錯——好萊塢女星做的科普
說到基因檢測，可能還是好萊塢女星安吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)給大家做的科普。
安吉麗娜·朱莉?qū)懡o《紐約時報》的信中提到：我自身攜帶一個“錯誤”的基因—BRCA1，這讓我有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。
因此，安吉麗娜·朱莉通過手術(shù)，切除了雙側(cè)乳腺、卵巢和輸卵管。
她說，完成切除乳腺的手術(shù)后，她的乳腺癌患病風(fēng)險從87%降到了5%，孩子們不必再擔(dān)心因為乳腺癌而失去自己的媽媽了。
“制造”健康寶寶——仍舊是在美國
2013年，一個名叫康納·列維的健康男嬰誕生，他是為了挽救生重病的姐姐而出生的。他的父母因為自身基因問題，生育的后代都是有基因缺陷的。他能健康出生，是因為父母將接受體外受精的胚胎細胞寄給了牛津大學(xué)的醫(yī)學(xué)專家，后者對細胞進行了基因篩查，以查看是否存在染色體異常或缺失。根據(jù)篩查結(jié)果，美國的醫(yī)生將染色體正常的胚胎移入母親的子宮中，康納就此健康誕生。
美國甚至有公司專門開展篩選胚胎的性別和疾病，以及眼睛、頭發(fā)和皮膚顏色等良性特性的業(yè)務(wù)。
“修正”基因——得益于提前干預(yù)
上面兩則故事告訴我們，“修正”基因是種什么樣的體驗。從專業(yè)的角度，怎么來解釋呢?
浙大一院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)?？崎T診負責(zé)人祁鳴教授說，不少與遺傳相關(guān)的疾病是可以“預(yù)測”及提前干預(yù)的。比如與遺傳相關(guān)的猝死，可從基因上找到原因，從而采取預(yù)防措施，有些人避免劇烈運動即可，有些人可以預(yù)防性用藥，有些人提前植入除顫器，都可以避免猝死悲劇的發(fā)生。
浙江省老年醫(yī)學(xué)研究所副主任王國付主任醫(yī)師說，有人認為基因檢測是防治遺傳疾病最好的技術(shù)，那是因為目前如心血管疾病、老年性癡呆、糖尿病、大多數(shù)癌癥等疾病都屬于遺傳疾病的范疇，而它們又都缺乏有效的治療或根治手段。因而，預(yù)防或延緩其發(fā)生成為至關(guān)重要的手段。而要達到這個目的，現(xiàn)階段只能通過基因檢測，早期發(fā)現(xiàn)高危人群，采取相應(yīng)的預(yù)防手段。
隱私倫理之爭
實際上，2006年起，基因測序在我國也曾風(fēng)靡一時。
但到了2014年初，食品藥品監(jiān)管總局、國家衛(wèi)生計生委卻聯(lián)合下發(fā)《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，叫停基因測序。通知明確，基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)“涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫(yī)療機構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價格、質(zhì)量監(jiān)管等問題”。
去年底，國家衛(wèi)計委才通過試點方式，逐步推進基因測序技術(shù)的臨床使用。
談隱私——個人信息牽出整個家族
2008年啟動的“國際千人基因組計劃”，曾在英國期刊《自然》上發(fā)布1092人的基因數(shù)據(jù)。
這些遺傳信息看起來是絕對匿名的，但就在2013年，麻省理工學(xué)院附屬懷特黑德研究所人類遺傳學(xué)研究員亞尼夫·埃爾里奇(Yaniv Erlich)領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊，利用公開獲取的遺傳信息和新開發(fā)的一種計算程序，確定了千人基因組計劃5位DNA捐贈者的身份。不僅如此，研究人員還可以挖掘出這些人的整個家族，即使這些人的親屬并沒有參與到這項研究中來。
實際上，亞尼夫·埃爾里奇是千人基因組計劃的倡導(dǎo)者，起初，他一直強調(diào)完全擁護數(shù)據(jù)共享并反對基因組數(shù)據(jù)被封閉，然而，當(dāng)他的實驗室研發(fā)出這一方法，讓他意識到有工具能偵查DNA數(shù)據(jù)庫，這才讓他不再抵制隱私保護舉措。
談倫理——起跑線又輸一大截
“我覺得除非必要，一般不建議做預(yù)測性基因檢測。”王國付說，特別是對于兒童來說。
為什么這么說?美國賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)教授喬納森·莫雷諾(Jonathan Moreno)認為，未來可能出現(xiàn)“消費者優(yōu)生學(xué)”現(xiàn)象。有科學(xué)家表示，如果基因編輯費用高昂，只有富人能夠承擔(dān)得起，那就意味著只有在那些最富有的國家才能接觸到這些改良基因，只有最富有的人才能擁有“少生病”的孩子和“更加漂亮和聰明”的寶寶。
中國科學(xué)院北京基因組研究所技術(shù)研發(fā)中心常務(wù)副主任任魯風(fēng)在接受媒體采訪時表示，在基礎(chǔ)科研領(lǐng)域，國內(nèi)相應(yīng)的倫理管控并不嚴格。許多科研項目在申報和立項過程中，沒有倫理審查的過程，項目驗收時，甚至根本沒有倫理方面的考量。“目前的科研制度，并不需要科學(xué)家為倫理負責(zé)。這足以見得，生命倫理學(xué)在國內(nèi)沒有得到應(yīng)有的重視。”
