近日，浙大(da)一院正式成立“精(jing)確醫療(liao)中心(xin)”。今(jin)后，腫瘤患(huan)者及遺(yi)傳疾病患(huan)者，可(ke)以(yi)在浙大(da)一院，借用基因測序等高科技手段，從(cong)基因層面找到(dao)病因，從(cong)而得到(dao)精(jing)確的治療(liao)。

　　基因也會犯錯——好萊塢女星做的科普

　　說到基因檢測，可能還是好(hao)萊塢(wu)女星安吉(ji)麗(li)娜(na)·朱莉(Angelina Jolie)給大家做(zuo)的科普(pu)。

　　安吉麗娜·朱莉寫給《紐(niu)約時報》的信中提到(dao)：我(wo)自身攜帶一(yi)個“錯誤”的基因(yin)—BRCA1，這讓(rang)我(wo)有87%的幾率(lv)患乳(ru)腺(xian)癌，50%的可能患卵(luan)巢癌。

　　因此，安吉麗娜·朱莉通(tong)過手術(shu)，切除了(le)雙側乳腺(xian)、卵巢和輸卵管(guan)。

　　她(ta)(ta)說，完成切除乳腺(xian)的手術后，她(ta)(ta)的乳腺(xian)癌患病風險從87%降(jiang)到了5%，孩子(zi)們不必再擔心因為乳腺(xian)癌而失去自己(ji)的媽(ma)媽(ma)了。

　　“制造”健康寶寶——仍舊是在美國

　　2013年，一個名叫(jiao)康(kang)納(na)·列維(wei)的(de)(de)健康(kang)男嬰誕(dan)生，他(ta)(ta)是為了(le)挽救生重病的(de)(de)姐(jie)姐(jie)而(er)出生的(de)(de)。他(ta)(ta)的(de)(de)父母(mu)因(yin)為自(zi)身基因(yin)問(wen)題(ti)，生育(yu)的(de)(de)后(hou)代都(dou)是有基因(yin)缺陷的(de)(de)。他(ta)(ta)能健康(kang)出生，是因(yin)為父母(mu)將接受體外(wai)受精的(de)(de)胚(pei)(pei)胎細(xi)胞寄給了(le)牛津大學(xue)(xue)的(de)(de)醫(yi)學(xue)(xue)專家，后(hou)者對(dui)細(xi)胞進行了(le)基因(yin)篩(shai)查，以查看是否(fou)存在(zai)染色體異常或(huo)缺失。根(gen)據篩(shai)查結果，美國的(de)(de)醫(yi)生將染色體正常的(de)(de)胚(pei)(pei)胎移入母(mu)親的(de)(de)子宮中(zhong)，康(kang)納(na)就(jiu)此健康(kang)誕(dan)生。

　　美國(guo)甚至有公司專門開展篩選胚(pei)胎的性別和疾病，以及眼睛、頭(tou)發和皮膚(fu)顏(yan)色等良(liang)性特性的業務(wu)。

　　“修正”基因——得益于提前干預

　　上面兩則故事告訴我們，“修正”基因是種什么樣(yang)的體驗。從專業(ye)的角度，怎(zen)么來解(jie)釋呢?

　　浙大一(yi)院遺傳與(yu)基因組(zu)醫學專(zhuan)科門診負(fu)責人(ren)祁鳴教授說，不少(shao)與(yu)遺傳相關的疾病是可(ke)(ke)以(yi)“預(yu)測”及提(ti)前(qian)干預(yu)的。比如與(yu)遺傳相關的猝死(si)(si)，可(ke)(ke)從基因上找到(dao)原因，從而采(cai)取(qu)預(yu)防措(cuo)施，有(you)些人(ren)避(bi)免(mian)劇(ju)(ju)烈運動(dong)即可(ke)(ke)，有(you)些人(ren)可(ke)(ke)以(yi)預(yu)防性用藥，有(you)些人(ren)提(ti)前(qian)植入除顫(zhan)器(qi)，都可(ke)(ke)以(yi)避(bi)免(mian)猝死(si)(si)悲劇(ju)(ju)的發生。

 　　浙(zhe)江省老年醫(yi)學(xue)研究所副主(zhu)(zhu)任(ren)王國付主(zhu)(zhu)任(ren)醫(yi)師(shi)說，有(you)人認為基(ji)因(yin)檢(jian)測是防治(zhi)遺傳疾(ji)病(bing)最好的技(ji)術，那是因(yin)為目(mu)(mu)前如心(xin)血管疾(ji)病(bing)、老年性癡呆、糖尿病(bing)、大(da)多數(shu)癌癥等(deng)疾(ji)病(bing)都屬(shu)于遺傳疾(ji)病(bing)的范疇，而(er)它們又都缺乏有(you)效的治(zhi)療或根治(zhi)手段(duan)。因(yin)而(er)，預(yu)防或延(yan)緩其發(fa)生成為至關重要(yao)的手段(duan)。而(er)要(yao)達(da)到這個目(mu)(mu)的，現階段(duan)只(zhi)能(neng)通過基(ji)因(yin)檢(jian)測，早期發(fa)現高危(wei)人群，采取相應的預(yu)防手段(duan)。

　　隱私倫理之爭

　　實(shi)際(ji)上，2006年起，基因測序在我(wo)國也曾風靡一時。

　　但(dan)到(dao)了2014年(nian)初，食品藥品監管(guan)總局、國(guo)家衛生計生委卻(que)聯合(he)下發(fa)《關于加強臨(lin)床使用基(ji)(ji)因(yin)(yin)測序相關產品和(he)技術(shu)管(guan)理的通知》，叫停(ting)基(ji)(ji)因(yin)(yin)測序。通知明確，基(ji)(ji)因(yin)(yin)測序相關產品和(he)技術(shu)“涉及(ji)倫理、隱私和(he)人(ren)類遺傳資源保護、生物(wu)安(an)全以(yi)及(ji)醫(yi)療機構開展基(ji)(ji)因(yin)(yin)診斷服務(wu)技術(shu)管(guan)理、價格、質量(liang)監管(guan)等問題(ti)”。

　　去(qu)年底，國(guo)家(jia)衛計委(wei)才通(tong)過試點方式，逐步(bu)推進基(ji)因測序技(ji)術(shu)的臨床使用。

　　談隱私——個人信息牽出整個家族

　　2008年啟動的(de)“國際千人基(ji)因(yin)組(zu)計劃(hua)”，曾在英國期刊(kan)《自然》上發布1092人的(de)基(ji)因(yin)數據。

　　這些遺(yi)傳(chuan)信(xin)息看起來(lai)(lai)是絕對匿名(ming)的，但就在2013年，麻省(sheng)理工學(xue)院(yuan)附屬懷(huai)特黑德研究所人(ren)類遺(yi)傳(chuan)學(xue)研究員(yuan)亞尼夫·埃爾里奇(Yaniv Erlich)領(ling)導(dao)的研究團隊，利用公開獲取的遺(yi)傳(chuan)信(xin)息和新開發的一種計(ji)算程序(xu)，確定(ding)了(le)千人(ren)基因(yin)組計(ji)劃5位DNA捐(juan)贈者(zhe)的身份。不(bu)僅如此，研究人(ren)員(yuan)還可(ke)以挖掘出這些人(ren)的整個(ge)家族，即使這些人(ren)的親屬并沒有參(can)與(yu)到(dao)這項研究中來(lai)(lai)。

　　實際(ji)上，亞尼夫(fu)·埃爾里奇(qi)是千人基(ji)因組(zu)計劃的倡(chang)導者(zhe)，起初，他(ta)一直(zhi)強調完全擁護數據共享并(bing)反(fan)對基(ji)因組(zu)數據被封閉，然而，當他(ta)的實驗室研發出(chu)這一方法，讓(rang)(rang)他(ta)意識到有工具能偵查DNA數據庫，這才(cai)讓(rang)(rang)他(ta)不再抵(di)制(zhi)隱私(si)保護舉措。

　　談倫理——起跑線又輸一大截

　　“我覺(jue)得除(chu)非必要，一般不(bu)建議做預測性基因檢測。”王(wang)國付(fu)說，特別是對于兒(er)童來(lai)說。

　　為(wei)什么這么說?美國(guo)賓夕(xi)法尼亞(ya)大學醫學倫理學教授喬納森·莫(mo)雷諾(nuo)(Jonathan Moreno)認為(wei)，未(wei)來可能(neng)出現(xian)“消(xiao)費者優生學”現(xian)象。有科學家表示，如(ru)果基因編輯費用高昂，只(zhi)有富(fu)人(ren)能(neng)夠承擔(dan)得起，那就(jiu)意味(wei)著只(zhi)有在那些(xie)最富(fu)有的(de)國(guo)家才(cai)能(neng)接觸到這些(xie)改良基因，只(zhi)有最富(fu)有的(de)人(ren)才(cai)能(neng)擁(yong)有“少(shao)生病”的(de)孩子和“更加漂亮和聰明”的(de)寶寶。

　　中(zhong)國(guo)科(ke)學(xue)(xue)(xue)院北京(jing)基(ji)(ji)因(yin)組研(yan)(yan)(yan)究所技術研(yan)(yan)(yan)發(fa)中(zhong)心常務副主任任魯風在(zai)(zai)接(jie)受媒體采訪(fang)時(shi)表示，在(zai)(zai)基(ji)(ji)礎(chu)科(ke)研(yan)(yan)(yan)領域，國(guo)內相(xiang)應的(de)(de)(de)倫(lun)理(li)管(guan)控并不嚴格。許(xu)多科(ke)研(yan)(yan)(yan)項目(mu)在(zai)(zai)申報和(he)立項過程(cheng)中(zhong)，沒(mei)(mei)有(you)(you)倫(lun)理(li)審查(cha)的(de)(de)(de)過程(cheng)，項目(mu)驗(yan)收時(shi)，甚(shen)至根本沒(mei)(mei)有(you)(you)倫(lun)理(li)方面的(de)(de)(de)考(kao)量。“目(mu)前(qian)的(de)(de)(de)科(ke)研(yan)(yan)(yan)制度，并不需要科(ke)學(xue)(xue)(xue)家(jia)為(wei)倫(lun)理(li)負責。這足(zu)以(yi)見得，生命倫(lun)理(li)學(xue)(xue)(xue)在(zai)(zai)國(guo)內沒(mei)(mei)有(you)(you)得到(dao)應有(you)(you)的(de)(de)(de)重(zhong)視。”