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行業動態 行業動態

奇葩:基因檢測防病又能測酒量

2015-04-13 作者: 瀏覽數:797

  都說重(zhong)慶人(ren)(ren)(ren)喝得(de),但與外地人(ren)(ren)(ren)相(xiang)(xiang)比到底有好喝得(de)?哪些人(ren)(ren)(ren)喝得(de)?很多人(ren)(ren)(ren)就(jiu)不(bu)了解了。其實,人(ren)(ren)(ren)的(de)(de)(de)酒量(liang)與一種(zhong)名為乙醛脫(tuo)氫酶的(de)(de)(de)基因(yin)相(xiang)(xiang)關,通過(guo)對這個基因(yin)進(jin)行檢(jian)測(ce),就(jiu)能大(da)致判(pan)斷你的(de)(de)(de)酒量(liang)有多大(da)。

  昨日(ri),第三軍醫大學大坪醫院檢驗科(ke)獨家(jia)向重慶(qing)(qing)晚報記者(zhe)提(ti)供了該科(ke)室在重慶(qing)(qing)地區兩年(nian)來檢測(ce)的1983個個例統計數據(ju)分析(xi)(xi)。分析(xi)(xi)顯示,重慶(qing)(qing)人(ren)能(neng)喝酒的比例略高于全國平均水(shui)平。

  基因決定喝不喝得

  大(da)坪醫院檢(jian)驗(yan)科主(zhu)任(ren)陳(chen)鳴介(jie)紹,酒(jiu)(jiu)精進入人(ren)體后的代謝路徑(jing)是(shi)(shi)酒(jiu)(jiu)精先被分(fen)解為乙(yi)醛(quan),然(ran)后再(zai)分(fen)解為乙(yi)酸(suan)(suan),再(zai)由乙(yi)酸(suan)(suan)分(fen)解為二氧化(hua)碳(tan)和(he)水排出體外(wai)。乙(yi)醛(quan)是(shi)(shi)醉酒(jiu)(jiu)的元兇,其毒性(xing)是(shi)(shi)酒(jiu)(jiu)精的30倍,能導(dao)致肝(gan)臟損(sun)害(hai),誘發脂肪肝(gan)、肝(gan)硬化(hua)甚(shen)至肝(gan)癌(ai)。乙(yi)醛(quan)在體內被清(qing)除得是(shi)(shi)快(kuai)還是(shi)(shi)慢(man),則由“酒(jiu)(jiu)精基因”ALDH2決(jue)定。

  陳鳴說,每個(ge)人有23對(dui)染(ran)色(se)體,基(ji)因(yin)均位于(yu)染(ran)色(se)體上,來源于(yu)父母(mu)。ALDH2基(ji)因(yin)通(tong)俗(su)來說有普通(tong)和突變兩種形(xing)式。

  ★若父母提(ti)供的(de)(de)兩條ALDH2基(ji)因(yin)均為(wei)普(pu)通(tong)型,那么下一代具備的(de)(de)就屬(shu)于純合子(zi)基(ji)因(yin),這(zhe)(zhe)類(lei)人(ren)的(de)(de)解酒(jiu)能力最強(qiang)。根(gen)據概率統計,我國人(ren)口中有61%的(de)(de)人(ren)屬(shu)于這(zhe)(zhe)種類(lei)型基(ji)因(yin)。

  ★若父母提(ti)供的(de)兩條ALDH2基(ji)因中有(you)一(yi)條突(tu)變,這種情況(kuang)稱為雜合子基(ji)因,這類人的(de)解酒能(neng)力(li)就低(di)于野生型。如果(guo)純合子基(ji)因的(de)解酒能(neng)力(li)為100%,那么雜合子基(ji)因的(de)解酒能(neng)力(li)只能(neng)達到其30%。這類人在國(guo)人中占32%。

  ★若父母提供的(de)(de)兩條ALDH2基(ji)因都發生突(tu)(tu)(tu)(tu)變,這種情況(kuang)稱為(wei)突(tu)(tu)(tu)(tu)變型(xing)純(chun)(chun)合子基(ji)因,這類人的(de)(de)解酒能力(li)最差。如果(guo)純(chun)(chun)合子基(ji)因的(de)(de)解酒能力(li)為(wei)100%,那么突(tu)(tu)(tu)(tu)變型(xing)純(chun)(chun)合子基(ji)因的(de)(de)解酒能力(li)只能達到其(qi)5%~7%。國人中(zhong)有7%為(wei)突(tu)(tu)(tu)(tu)變型(xing)純(chun)(chun)合子基(ji)因。

  經常喝(he)酒真的(de)能(neng)練出(chu)酒量嗎?

  “臉紅正喝得”真的(de)喝得嗎(ma)?重慶人真的(de)比外地人能(neng)喝嗎(ma)?

  突變型(xing)純(chun)合子基因人群提(ti)升潛力(li)有(you)限

  既然基因決定酒(jiu)(jiu)量,那么酒(jiu)(jiu)友們(men)念叨(tao)的(de)(de)“把酒(jiu)(jiu)量練出來(lai)”有沒有可能呢(ni)?陳(chen)鳴介紹,后天因素的(de)(de)影響,比(bi)如經常喝酒(jiu)(jiu),身體適應酒(jiu)(jiu)精的(de)(de)能力勢必增強,也就是所謂的(de)(de)酒(jiu)(jiu)量變好。

  但(dan)基(ji)因(yin)因(yin)素就好比武俠小說中練武者的(de)根骨(gu),根骨(gu)好的(de)純(chun)(chun)合(he)子(zi)基(ji)因(yin)人(ren)群,通過后天因(yin)素影響,可(ke)以達(da)到(dao)(dao)更好地分(fen)解乙醛的(de)能力。而根骨(gu)不好的(de)突變(bian)型純(chun)(chun)合(he)子(zi)基(ji)因(yin)人(ren)群,酒量得到(dao)(dao)提升(sheng)的(de)潛力就十(shi)分(fen)有(you)限。

  “臉紅正喝得”真的喝得嗎?

  意味著乙醛在體內停留時間久毒性大

  “這里要為(wei)廣大市民(min)解開一個誤區———有人(ren)在酒桌上(shang)經(jing)常說(shuo)‘喝酒上(shang)臉(lian)(lian)最能(neng)(neng)喝’,或者說(shuo)‘臉(lian)(lian)紅正(zheng)喝得(de)’,這其(qi)實完(wan)全說(shuo)反了。”陳(chen)鳴(ming)介紹,突變(bian)型純(chun)合子基(ji)因(yin)的(de)人(ren)才是(shi)喝酒容易上(shang)臉(lian)(lian)的(de)人(ren),因(yin)為(wei)乙醛(quan)具有讓(rang)毛(mao)細血(xue)管擴(kuo)張的(de)功能(neng)(neng),會引(yin)起(qi)臉(lian)(lian)色(se)泛(fan)紅甚至身上(shang)皮膚潮紅等(deng)現象。這類人(ren)由(you)于乙醛(quan)在體內迅速累(lei)積(ji)而遲遲不(bu)能(neng)(neng)代謝,與酒后面不(bu)改色(se)的(de)人(ren)相比,乙醛(quan)在體內停(ting)留時間較久,毒性作用更大。因(yin)此,建(jian)議喝酒容易上(shang)臉(lian)(lian)的(de)人(ren)盡量少(shao)喝酒。

  重(zhong)慶(qing)人(ren)真的比(bi)外地(di)人(ren)能喝嗎?

  能喝酒的基(ji)因型比例略高于全國平均水平

  所謂“一(yi)口(kou)悶”、“一(yi)碗端”,是不少(shao)重慶豪(hao)男靚女喝酒豪(hao)爽(shuang)的寫照(zhao)。那么,重慶人到底有好能喝呢?

  大(da)坪醫(yi)院檢(jian)驗科副(fu)主任鄧少麗告訴重慶(qing)晚報記者(zhe),根據該科室對重慶(qing)地區1983例(li)人群樣本(男性1123例(li),女性860例(li))的檢(jian)測(ce),統計出以下結果———

  最能(neng)喝的(de)(de)(de)純(chun)合子(zi)基因重(zhong)(zhong)慶人(ren)群(qun)比(bi)例達(da)到62.48%,高于全(quan)國61%的(de)(de)(de)統計數據;最不能(neng)喝的(de)(de)(de)突(tu)變型純(chun)合子(zi)基因重(zhong)(zhong)慶人(ren)群(qun)僅(jin)占3.58%,低(di)于全(quan)國的(de)(de)(de)5%~7%的(de)(de)(de)水平(ping)。說明(ming)重(zhong)(zhong)慶人(ren)能(neng)喝酒(jiu)的(de)(de)(de)比(bi)例略(lve)高于全(quan)國平(ping)均水平(ping)。

  而(er)在(zai)重(zhong)慶男(nan)女(nv)的(de)分類統計中(zhong),最能(neng)喝的(de)女(nv)性(xing)純合子(zi)基因(yin)人群(qun)(qun)雖以(yi)60.93%的(de)比例略低(di)于(yu)(yu)男(nan)性(xing)的(de)63.67%,但酒量水平適(shi)中(zhong)的(de)雜合型基因(yin)女(nv)性(xing)人群(qun)(qun)卻以(yi)35.58%的(de)比例高(gao)于(yu)(yu)男(nan)性(xing)32.68%的(de)比例。在(zai)最不能(neng)喝酒的(de)突變(bian)型純合子(zi)基因(yin)人群(qun)(qun)中(zhong),女(nv)性(xing)也以(yi)3.49%的(de)比例略低(di)于(yu)(yu)男(nan)性(xing)的(de)3.65%。

  大坪醫院(yuan)檢驗(yan)科昨日向重慶晚報記者提(ti)供了三位接受基因檢測的市(shi)民(min)個例,以真實的故(gu)事說明(ming)了基因檢測酒量的理論(lun)是靠(kao)譜的。

  啤酒二十瓶不醉 白酒沒(mei)兩杯就倒(dao)

  今年34歲的高(gao)先生(sheng)因為搞銷售,隔三差五總要(yao)喝(he)上一場(chang),對自己(ji)的酒(jiu)(jiu)量(liang)一直(zhi)很困惑(huo)。“我喝(he)啤酒(jiu)(jiu)一二十瓶都(dou)沒(mei)問題,只要(yao)喝(he)白酒(jiu)(jiu),沒(mei)兩杯就(jiu)要(yao)倒。”高(gao)先生(sheng)說(shuo)。

  到(dao)醫院進行基(ji)因檢測(ce)后,醫生(sheng)告訴他屬于雜合子基(ji)因人群,解酒(jiu)能(neng)力僅為純(chun)合子基(ji)因人群的三成,所(suo)以對(dui)酒(jiu)精濃度較(jiao)高的白酒(jiu),高先生(sheng)不太能(neng)扛得住。“難(nan)怪不管我怎么練,都不能(neng)搞定白酒(jiu)喲,結(jie)果是‘硬(ying)件’有問題!”高先生(sheng)對(dui)醫生(sheng)說。

  夏天(tian)竟(jing)被(bei)酒熏(xun)昏 名副其實(shi)一聞倒

  在渝北(bei)區上大學(xue)的(de)黃小姐(jie)沾酒就醉,“一杯啤酒就能(neng)把我(wo)變(bian)得像一個煮(zhu)熟的(de)蝦(xia),從臉紅(hong)到背,有時手臂都要泛紅(hong)。”黃小姐(jie)這樣(yang)告訴(su)醫生。

  黃小姐曾有一(yi)次(ci)囧事:高中畢業聚餐(can)宴上,同(tong)學(xue)們碰巧(qiao)把(ba)幾箱啤酒(jiu)放在黃小姐腳下,當(dang)時正值(zhi)盛(sheng)夏,一(yi)個(ge)多小時過去后,黃小姐竟(jing)然(ran)被蒸發的(de)酒(jiu)氣熏倒,同(tong)學(xue)們都抱著肚(du)子笑起來,“同(tong)學(xue)們嘲笑我是個(ge)名副其實的(de)‘一(yi)聞倒’”。

  黃小(xiao)姐(jie)到醫院做了基因檢測(ce),結果顯示她(ta)屬(shu)于兩條ALDH2基因都有突變(bian),是最(zui)不能喝(he)的突變(bian)型純合子基因人群(qun)。

  紅(hong)黃(huang)白來者不拒 朋友從不敢挑戰

  家住渝(yu)中(zhong)區的(de)張先生今(jin)年剛好60歲,他稱自己幾(ji)十年來每天都是雷打不動的(de)三兩白酒。

  張(zhang)先(xian)生(sheng)說(shuo),自(zi)己年輕(qing)時就是酒(jiu)桌上(shang)的常(chang)勝(sheng)將軍,不管紅(hong)黃(huang)白(紅(hong)酒(jiu)、啤酒(jiu)、白酒(jiu)),一律來者(zhe)不拒。“只要(yao)喝酒(jiu),自(zi)己通常(chang)是最(zui)后一個(ge)放(fang)下杯子的,朋(peng)友們都不得挑(tiao)戰我(wo)。”

  張先生去醫院做測(ce)試并非本意,而是朋友好奇拉著他去的。檢測(ce)結(jie)果顯(xian)示(shi),張先生正是最能喝的純合子基(ji)因人群,身體解酒能力為100%。

  這些基因重慶能測 幫你防病治病

  基(ji)因檢(jian)測(ce)除(chu)了揭示人體是否天生能喝酒,還(huan)能在疾病預防方面提供參考。國際影星安吉麗娜·朱(zhu)(zhu)莉兩年(nian)(nian)前(qian)檢(jian)查出自身一(yi)個(ge)名為BRCA1的基(ji)因缺(que)陷,該致(zhi)病基(ji)因可導致(zhi)乳腺(xian)癌(ai)和卵(luan)巢(chao)癌(ai),朱(zhu)(zhu)莉當年(nian)(nian)實施了雙乳腺(xian)切除(chu)手術,引發全球(qiu)廣(guang)泛關(guan)注。近日(ri)朱(zhu)(zhu)莉再(zai)次向(xiang)公眾宣布,她于今年(nian)(nian)3月24日(ri)接受(shou)第二次手術,摘除(chu)了卵(luan)巢(chao)和輸卵(luan)管。

  其實,對(dui)一(yi)些與疾病相(xiang)關的(de)致病基(ji)因進行預防性檢(jian)測,重慶部分醫院也能(neng)做。

  基因名:ALDH2

  基因名:BRCA1、BRCA2

  突(tu)變后肝癌風險是普通人3倍以上

  該項基(ji)因(yin)檢測除了可(ke)得知酒量大小,還能測試心臟病患者用藥后能否起到急(ji)救作用。

  目前(qian),舌下(xia)含(han)服硝(xiao)酸甘油(you)片(pian)是抗(kang)心絞痛急(ji)性(xing)發(fa)(fa)作的(de)常規(gui)首(shou)選方法(fa),但臨床發(fa)(fa)現(xian)有人服用后并無療效(xiao)。研究發(fa)(fa)現(xian),雜合(he)(he)子與突(tu)變(bian)型純合(he)(he)子基(ji)因(yin)人群,ALDH2的(de)酶活性(xing)會顯著降低,影響到硝(xiao)酸甘油(you)的(de)活性(xing)甚至使藥物失(shi)效(xiao)。所(suo)以ALDH2基(ji)因(yin)檢測可以指(zhi)導患者正確選擇藥物,減少因(yin)急(ji)救藥物無效(xiao)而導致(zhi)的(de)意外死亡。

  臨床研(yan)究(jiu)顯(xian)示,ALDH2突(tu)變型純(chun)合(he)子基因人(ren)(ren)群還是(shi)許多疾病的高危人(ren)(ren)群。比(bi)如患(huan)肝(gan)癌風(feng)險是(shi)普(pu)通(tong)人(ren)(ren)的3倍以上,如果(guo)這類(lei)人(ren)(ren)群再(zai)攜帶(dai)有(you)肝(gan)炎病毒,則患(huan)肝(gan)癌風(feng)險是(shi)普(pu)通(tong)人(ren)(ren)的52.17倍。

  另外,ALDH2突變型純合(he)子基因人(ren)群患(huan)食道癌風險是普通人(ren)的(de)12.95倍(bei),患(huan)口腔癌風險是普通人(ren)的(de)11.72倍(bei)。如果同為冠心(xin)病患(huan)者,這類人(ren)群的(de)心(xin)肌梗死率是普通人(ren)的(de)3.42倍(bei)。

  基因名(ming):BRCA1、BRCA2

  突變后可能患上乳腺癌(ai)或卵巢癌(ai)

  市乳腺疾病(bing)治療中(zhong)心主任、腫(zhong)瘤(liu)醫(yi)院乳腺外科主任曾曉華介紹(shao),基(ji)因(yin)檢測可(ke)以(yi)發現BRCA1或BRCA2基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian),這種(zhong)基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)可(ke)以(yi)遺傳給(gei)子女(nv)。雖然不代表子女(nv)及本人(ren)一定會得乳腺癌或卵巢癌,但有(you)數據顯(xian)示,具有(you)BRCA1、BRCA2突(tu)(tu)變(bian)的(de)個體,發生(sheng)(sheng)乳腺癌的(de)風險為41%~90%,發生(sheng)(sheng)卵巢癌的(de)風險為8%~62%。安(an)吉麗娜(na)·朱莉(li)的(de)家族中(zhong)有(you)三位女(nv)性(xing)死于癌癥(zheng),其中(zhong)她的(de)母親就患(huan)有(you)乳腺癌,最終被(bei)卵巢癌奪去生(sheng)(sheng)命,而朱莉(li)本人(ren)正(zheng)是BRCA1基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)者。

  不(bu)過(guo),具體到(dao)什么樣的(de)人(ren)需(xu)要進(jin)行遺傳性乳腺、卵巢癌(ai)(ai)綜合征的(de)基因(yin)檢測,我國目前(qian)還沒有(you)相應的(de)指南,腫瘤專業醫生主要參考的(de)是國際權威的(de)癌(ai)(ai)癥研究機構NCCN發(fa)布的(de)指南,不(bu)提倡(chang)將基因(yin)檢測適用于普通(tong)人(ren)群的(de)篩(shai)查,這(zhe)是因(yin)為遺傳性癌(ai)(ai)癥的(de)發(fa)病率很(hen)低。

  不過,親屬(shu)患有癌(ai)癥特別是(shi)乳腺癌(ai)和卵巢癌(ai),那么本人及家(jia)屬(shu)都應該咨詢腫瘤專(zhuan)家(jia)是(shi)否(fou)需要(yao)進行(xing)相關基因檢測。

  基因名:AZF

  可(ke)為不育(yu)患者提供輔助(zhu)生殖指導

  用于(yu)體(ti)外(wai)定(ding)性檢測人外(wai)周血中Y染色(se)體(ti)無(wu)精子(zi)癥因子(zi)(azoospermia factor,AZF)區域是(shi)否存(cun)在缺失。

  男(nan)性無精(jing)子(zi)癥(zheng)(zheng)同(tong)樣可通過基因檢測(ce)來(lai)判(pan)定(ding)。大坪醫院檢驗科醫師黃恒(heng)柳(liu)介紹,Y染色體長臂(bei)上存(cun)在著與精(jing)子(zi)發生相關(guan)的(de)基因,稱為無精(jing)子(zi)癥(zheng)(zheng)因子(zi)(AZF),AZF三個相互獨(du)立的(de)區(qu)域(yu),任何(he)一(yi)個區(qu)域(yu)的(de)微(wei)缺(que)失都會導致精(jing)子(zi)生成(cheng)障礙,引起少精(jing)子(zi)癥(zheng)(zheng)或無精(jing)子(zi)癥(zheng)(zheng)。Y染色體AZF區(qu)域(yu)的(de)微(wei)缺(que)失是導致男(nan)性不育(yu)的(de)重要遺傳(chuan)學(xue)因素,對男(nan)性不育(yu)患者(zhe)進行(xing)Y染色體微(wei)缺(que)失的(de)檢測(ce),可查明部分不育(yu)患者(zhe)的(de)病因,并(bing)為臨床輔助生殖提供指導和依據。

  基因名:ApoE

  指導冠心病、糖尿病等病癥(zheng)用(yong)藥(yao)

  黃恒(heng)柳介(jie)紹(shao),載脂蛋白E(ApoE)是血漿主要的載脂蛋白之一,在脂類(lei)代(dai)(dai)謝(xie)(xie)中具有(you)重(zhong)要的生理功能,主要由肝臟(zang)合成(cheng)和代(dai)(dai)謝(xie)(xie),具有(you)多種生物學活性(xing)。它不僅與血脂代(dai)(dai)謝(xie)(xie)和動脈(mo)粥(zhou)樣(yang)硬化(hua)密切相(xiang)關,而且還參與神(shen)經細胞的修(xiu)復和免疫調(diao)節(jie),與正常(chang)老化(hua)、病理老化(hua)中的認知功能缺損相(xiang)關。近年來(lai)研究發現(xian),ApoE不同基(ji)因型對脂質代(dai)(dai)謝(xie)(xie)、動脈(mo)硬化(hua)及冠狀動脈(mo)粥(zhou)樣(yang)硬化(hua)性(xing)心臟(zang)病有(you)影(ying)響,同時與中樞神(shen)經系統疾病如腦梗死、阿爾茨海默(mo)癥、多發性(xing)硬化(hua)以及精神(shen)分裂癥等有(you)關。

  ApoE的多(duo)態性是決定(ding)個體血(xue)脂水平與動脈(mo)粥樣硬化(hua)發(fa)生發(fa)展重要因素(su)。檢(jian)測(ce)不同(tong)的基因型對于指導高血(xue)脂、冠心病、高血(xue)壓、糖尿病、動脈(mo)粥樣硬化(hua)、散發(fa)性和遲(chi)發(fa)性阿爾茨(ci)海默病、血(xue)管性癡呆等疾病的臨床用藥有重要意義。

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