一項新技(ji)(ji)術(shu)或產品的問(wen)世(shi)，給人們帶來(lai)欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測(ce)序(xu)(xu)技(ji)(ji)術(shu)便是其中(zhong)之一。基因測(ce)序(xu)(xu)技(ji)(ji)術(shu)被看作自(zi)疫苗問(wen)世(shi)以(yi)(yi)(yi)來(lai)疾病預(yu)(yu)防最(zui)重要的科(ke)技(ji)(ji)突(tu)破，它不(bu)僅可以(yi)(yi)(yi)大(da)大(da)降(jiang)低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以(yi)(yi)(yi)實現對疾病預(yu)(yu)測(ce)、預(yu)(yu)防、預(yu)(yu)警以(yi)(yi)(yi)及個(ge)體化診療;但目前，國內的基因測(ce)序(xu)(xu)市(shi)場卻并不(bu)讓人滿意，甚至亂(luan)得已無(wu)章(zhang)可循。

　　研究表明(ming)，人體內總共約有3萬多個基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)，除(chu)外傷，人類的疾病(bing)大多與基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)相關，基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)異常、基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)受損都會(hui)引(yin)起對應(ying)的蛋白質(zhi)或(huo)酶(mei)的功能(neng)變(bian)化，從(cong)(cong)而引(yin)起疾病(bing)。基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)就(jiu)是(shi)通(tong)過血液(ye)以及(ji)其他(ta)體液(ye)或(huo)細胞中的DNA或(huo)RNA進行檢(jian)測(ce)的技術，從(cong)(cong)而使人們能(neng)了解自己的基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)信息，預知(zhi)身體患疾病(bing)的風(feng)險，通(tong)過改(gai)善生(sheng)活環境(jing)和生(sheng)活習慣，避免或(huo)延(yan)緩疾病(bing)的發生(sheng)。而基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)測(ce)序是(shi)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢(jian)測(ce)的方法之一。

　　相關統計數據顯示：目(mu)前約有2500多種(zhong)疾病已經有了對應的(de)基因檢(jian)測方法(fa)，并在美(mei)國臨床合法(fa)應用(yong)，甚(shen)至(zhi)基因檢(jian)測已成為美(mei)國疾病預防的(de)常規(gui)手段之(zhi)一(yi)。在我國，基因測序(xu)被(bei)人(ren)們廣為熟知(zhi)，應該歸功于無(wu)創產前篩查高通量測序(xu)這一(yi)項目(mu)，即(ji)通過化驗孕婦(fu)的(de)血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎(tai)兒患(huan)有唐氏癥的(de)危險程(cheng)度。

　　本文(wen)中小編對當前基因測序的發展情況進行了匯(hui)總。

　　【1】百多家醫療機構試點 基因測序臨床應用起航

　　國家衛計委近日(ri)下發(fa)《關于產前診(zhen)斷機(ji)構開(kai)展高通(tong)量(liang)基(ji)因(yin)測序產前篩(shai)查與診(zhen)斷臨(lin)床應(ying)用(yong)試點工作的通(tong)知(zhi)》(下稱《通(tong)知(zhi)》)，此(ci)舉被業界解讀為二代基(ji)因(yin)測序放開(kai)臨(lin)床試點的信號(hao)。2014年(nian)2月被叫停臨(lin)床應(ying)用(yong)的二代基(ji)因(yin)測序，時隔一年(nian)終(zhong)于再次(ci)開(kai)閘，共有100多家醫療機(ji)構入選臨(lin)床試點。

　　業(ye)內人士(shi)分析，從市場(chang)規模和增長情況來看，設備和耗材市場(chang)仍是基(ji)因測序產業(ye)鏈最大(da)的(de)一(yi)環，但(dan)測序服務的(de)增速最為(wei)迅猛，以(yi)生物信息分析為(wei)主(zhu)的(de)工作流產品，基(ji)數小上升空間(jian)大(da)。但(dan)基(ji)于第二(er)代高通量測序技術平臺的(de)基(ji)因測序從硬件(jian)和軟(ruan)件(jian)兩(liang)方(fang)面來說，都還未(wei)達(da)到可(ke)以(yi)面向消費市場(chang)的(de)條件(jian)，商業(ye)化推(tui)廣尚需時間(jian)。

　　根據《通知》，中國醫學科學院北(bei)京協(xie)和醫院等100多家醫療機構入選為開展(zhan)高通量基因測序(xu)產前篩查與診斷(duan)的臨(lin)床試點(dian)單(dan)位。衛計委還組織制定了《高通量基因測序(xu)產前篩查與診斷(duan)技術規范》。

　　《通知(zhi)》明確，高通量基因測(ce)序產(chan)前(qian)篩(shai)查與(yu)(yu)診(zhen)斷試點的工作內(nei)容包括：產(chan)前(qian)篩(shai)查與(yu)(yu)診(zhen)斷前(qian)咨(zi)詢，知(zhi)情同意書簽(qian)署，臨(lin)床資料收集和標(biao)本采集，檢測(ce)報告審核(he)使用，檢測(ce)后臨(lin)床咨(zi)詢，高風險(xian)孕婦(fu)的后續臨(lin)床服務，追(zhui)蹤隨訪(fang)，信息統計上報等。

　　《通知》要求，試點(dian)(dian)產(chan)(chan)前(qian)診(zhen)斷(duan)機(ji)(ji)構(gou)(gou)可(ke)擇優與(yu)承(cheng)擔高(gao)通量基因測(ce)序(xu)檢驗試點(dian)(dian)任(ren)務(wu)的醫(yi)療機(ji)(ji)構(gou)(gou)建立合作關系。未(wei)納入試點(dian)(dian)的產(chan)(chan)前(qian)診(zhen)斷(duan)機(ji)(ji)構(gou)(gou)和(he)不具備產(chan)(chan)前(qian)診(zhen)斷(duan)技(ji)術資質(zhi)的醫(yi)療保健機(ji)(ji)構(gou)(gou)，不得擅自(zi)開展高(gao)通量基因測(ce)序(xu)產(chan)(chan)前(qian)篩查與(yu)診(zhen)斷(duan)臨床(chuang)應用，或向任(ren)何機(ji)(ji)構(gou)(gou)遞送(song)樣本開展高(gao)通量基因測(ce)序(xu)產(chan)(chan)前(qian)篩查與(yu)診(zhen)斷(duan)臨床(chuang)服(fu)務(wu)。嚴禁任(ren)何機(ji)(ji)構(gou)(gou)采用技(ji)術手段(duan)進行非(fei)醫(yi)學需(xu)要的胎兒(er)性別鑒定(ding)。

　　【2】基因測序行業如何賺錢?

　　2014年2月，食藥(yao)總局(ju)和(he)衛計(ji)委(wei)一紙通知叫停了臨床基(ji)因(yin)測序，原因(yin)是(shi)相關產品和(he)技術并沒有通過審(shen)批。未經審(shen)批就做診(zhen)療，算是(shi)非法行(xing)醫(yi)，屬于嚴重違法行(xing)為。

　　但僅僅過了4個月，去(qu)年6月30日(ri)，食藥總局就(jiu)批準了二代(dai)基(ji)因測(ce)序產品上市(shi)。其中，華大基(ji)因的兩款(kuan)二代(dai)基(ji)因測(ce)序儀和檢測(ce)試劑盒通(tong)過審批。

　　2014年12月(yue)22日，衛計委又評(ping)估公布了第一批高通量(liang)測(ce)序(xu)技術(shu)臨床(chuang)應用試(shi)點(dian)單位，此前(qian)兩家獲得二代測(ce)序(xu)注冊證的華(hua)大基因和達安基因再次入選，即將開展產(chan)前(qian)篩查與診斷專業試(shi)點(dian)。

　　在(zai)臨(lin)床(chuang)基因(yin)測序(xu)應(ying)用被叫停(ting)之前，我(wo)國(guo)無(wu)創(chuang)產(chan)檢主要集(ji)中(zhong)于一線城市的三甲醫院或高端(duan)民營醫院。數(shu)據(ju)顯示，近三年來我(wo)國(guo)共(gong)有20萬孕婦(fu)接受產(chan)前基因(yin)檢測，市場(chang)(chang)規模約為10億元。業內人士預計(ji)，如果無(wu)創(chuang)產(chan)檢針對30歲(sui)以上孕婦(fu)實(shi)(shi)現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場(chang)(chang)容(rong)(rong)量(liang);若(ruo)針對全(quan)部孕婦(fu)實(shi)(shi)現50%滲透率(lv)，那么將帶來140億元市場(chang)(chang)容(rong)(rong)量(liang)。

　　雖然基(ji)因檢測臨(lin)床應(ying)用的市場巨大，但是想要(yao)加入這(zhe)場競爭卻(que)并(bing)非(fei)那么簡單。目前只(zhi)有少(shao)數企(qi)業的少(shao)數產(chan)品獲得(de)了(le)CFDA批文，那么其他優秀的企(qi)業是否可(ke)以(yi)后(hou)來(lai)居上(shang)?面(mian)對諸如華大、達安這(zhe)樣的競爭對手，又是否可(ke)以(yi)占得(de)一片江山(shan)呢?目前看來(lai)仍是個未知數。

　　【3】基因測序產品今年進醫療系統 價格或降至萬元

　　近(jin)日，有媒體(ti)公布了國(guo)家衛計委(wei)通過的(de)第(di)一(yi)批高(gao)通量測序(xu)技術臨床應用(yong)試點單位名單，此前已(yi)經獲得二(er)代測序(xu)注冊證的(de)華大基(ji)因和(he)達安基(ji)因(002030.SZ)再次入選。

　　盡管目前衛計委網站(zhan)上還未正式公布此消(xiao)息，但在去年12月底，華大(da)基因董事長汪建在接受《第一財(cai)經日(ri)報》記者采訪(fang)時曾印證過此消(xiao)息。

　　“有關全基因組測序的(de)批(pi)文估(gu)計(ji)(ji)最近會出(chu)來(lai)，預計(ji)(ji)會涉及(ji)20家醫院以(yi)及(ji)七個(ge)臨床檢測實驗室的(de)試點，華大(da)都在(zai)這幾個(ge)名(ming)單內。”汪(wang)建告知記者。

　　據了解，此次批(pi)準共(gong)分(fen)三個專業(ye)(ye)，分(fen)別是遺(yi)傳(chuan)病診(zhen)(zhen)斷(duan)專業(ye)(ye)、產(chan)前(qian)篩查與診(zhen)(zhen)斷(duan)專業(ye)(ye)、植入(ru)前(qian)胚胎(tai)遺(yi)傳(chuan)學診(zhen)(zhen)斷(duan)專業(ye)(ye)。華大基因(yin)均位(wei)列此三個專業(ye)(ye)的獲準試點單(dan)位(wei)名單(dan)中(zhong)，而達(da)安基因(yin)則中(zhong)標產(chan)前(qian)篩查與診(zhen)(zhen)斷(duan)專業(ye)(ye)。

　　基因測組(zu)作為(wei)目前生物學(xue)領域最炙手可熱的專業門類之一，近幾(ji)年在國內外均得到了(le)快速的發展(zhan)，它不(bu)僅能(neng)夠追蹤傳染病途徑，還能(neng)預測個體化疾病風險，有(you)效預測癌癥、糖尿病、唐(tang)氏(shi)綜合(he)征等(deng)多種疾病，從(cong)而為(wei)后期的防御和(he)治療提(ti)供有(you)效的幫助。

　　【4】美媒盤點2014年八大創新 基因測序居首位

　　美國《赫芬頓(dun)郵報》網站(zhan)12月17日刊(kan)文盤點2014年(nian)八大創新，基(ji)(ji)因(yin)測序居首位。今年(nian)1月，伊盧米納公司宣布，他們的(de)最新款(kuan)基(ji)(ji)因(yin)測序儀可以每(mei)年(nian)破譯1.8萬(wan)個(ge)基(ji)(ji)因(yin)組(zu)，每(mei)次花費僅1000美元——十(shi)年(nian)前的(de)費用是幾十(shi)億(yi)美元。

　　【5】日本企業紛紛進軍基因測序領域

　　日(ri)本NHK電視(shi)臺報道，日(ri)本大(da)型電機制(zhi)造商(shang)和通訊公司等考慮到(dao)基因領(ling)域有足夠的(de)發(fa)展空間，正紛紛利用(yong)自身技術(shu)優勢，加強(qiang)在基因分(fen)析(xi)等醫療相關領(ling)域的(de)活動。其中，東(dong)芝集團已和日(ri)本東(dong)北大(da)學共同開發(fa)出(chu)一種新系統(tong)，可以縮(suo)短基因分(fen)析(xi)的(de)時間，只需一周左(zuo)右便(bian)可完成分(fen)析(xi)。

　　據報(bao)道，東芝集(ji)團在2014年內面向研究機(ji)構和醫院推出基(ji)因(yin)分析服(fu)務，希望該服(fu)務能有助于研究人員們找到各種各樣的病癥與基(ji)因(yin)之間存(cun)在的關聯。

　　與此同(tong)時(shi)(shi)，日本電(dian)報電(dian)話(hua)(hua)公司(NTT)也開發出了一(yi)款(kuan)手表式傳(chuan)感器，可以測(ce)定佩戴者的睡眠時(shi)(shi)間和運動量等數據。利用這一(yi)技術，日本電(dian)報電(dian)話(hua)(hua)公司也于(yu)2014年11月開始同(tong)東北大學(xue)聯合，利用基因分析技術展開研(yan)究。該研(yan)究旨(zhi)在幫助(zhu)人們預防因生活習(xi)慣引起的病(bing)癥，同(tong)時(shi)(shi)希(xi)望(wang)能夠將商業與疾病(bing)預防相結(jie)合。

　　【6】奇點大牛再爆料：5年后基因測序成本僅1毛

　　11月24日，奇點(dian)大(da)學生物(wu)(wu)(wu)技術和信(xin)息(xi)學項目(mu)負責人Raymond McCauley在(zai)太廟正殿舉行的(de)百度BIG課堂上(shang)，向(xiang)大(da)家講述生物(wu)(wu)(wu)技術的(de)現實和可預期的(de)未(wei)來應用。McCauley的(de)主要研(yan)(yan)究方向(xiang)是低成本(ben)生物(wu)(wu)(wu)技術應用，在(zai)他的(de)研(yan)(yan)究里(li)，生物(wu)(wu)(wu)技術并不只(zhi)屬于科(ke)研(yan)(yan)人員(yuan)，每個普通人都可以使用它，而(er)隨(sui)著(zhu)生物(wu)(wu)(wu)技術成本(ben)的(de)降低，未(wei)來的(de)普通人用生物(wu)(wu)(wu)技術來提升生活(huo)質量，可能就(jiu)像今天我們用抽水(shui)馬(ma)桶沖水(shui)、用電(dian)腦編程(cheng)或者(zhe)上(shang)網購物(wu)(wu)(wu)一樣平常(chang)。

　　首(shou)先這(zhe)(zhe)(zhe)依賴成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)本的降低。在摩爾定律下發展十幾年(nian)(nian)的測(ce)序(xu)技(ji)術已(yi)經不(bu)(bu)是被封在實驗(yan)室(shi)的新鮮玩意了(le)。2001年(nian)(nian)完成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)人類基(ji)因組測(ce)序(xu)的成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)本是30億美金(jin)，到了(le)2007年(nian)(nian)就只需(xu)要100萬美金(jin)，這(zhe)(zhe)(zhe)個價格在當時大(da)概可以買(mai)一(yi)(yi)棟不(bu)(bu)錯的別墅。但到了(le)2013年(nian)(nian)2500美元(yuan)就可以做一(yi)(yi)次(ci)基(ji)因組測(ce)序(xu)了(le)，今年(nian)(nian)1月份這(zhe)(zhe)(zhe)個成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)本下降到了(le)1000美元(yuan)以下，在美國這(zhe)(zhe)(zhe)約等于(yu)一(yi)(yi)次(ci)肺部(bu)胸片(pian)的價格。這(zhe)(zhe)(zhe)還不(bu)(bu)算(suan)完，根據McCauley的預測(ce)，2年(nian)(nian)后這(zhe)(zhe)(zhe)個成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)本會比(bi)買(mai)四張披薩的錢還少，而到了(le)2020年(nian)(nian)，完成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)一(yi)(yi)次(ci)人類基(ji)因組測(ce)序(xu)的成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)本可能只需(xu)要1毛錢，大(da)概是現在我們沖一(yi)(yi)次(ci)馬(ma)桶的耗水量成(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)(cheng)本。

　　【7】深圳：無償獻血血液不能用于基因測序

　　“無償(chang)獻(xian)血者(zhe)所獻(xian)血液只(zhi)能用于(yu)臨床輸血，除(chu)了不得(de)買賣外，也不得(de)用于(yu)包括基因測序等科學研究(jiu)在內的(de)其(qi)他(ta)用途。”28日，深圳市(shi)人大(da)常委(wei)會(hui)再次審議了《深圳經濟特區(qu)無償(chang)獻(xian)血條例(草案)》(以(yi)下簡稱“條例”)。記者(zhe)注意到，此次修(xiu)改(gai)對(dui)獻(xian)血者(zhe)予(yu)以(yi)更多(duo)優(you)惠和鼓(gu)勵，而對(dui)所獻(xian)血液的(de)用途則作(zuo)出明確限定(ding)。

　　由于深圳是一個流動城(cheng)市(shi)，除(chu)了本(ben)市(shi)居(ju)民(min)，還有外省(sheng)市(shi)居(ju)民(min)及外國公民(min)、華(hua)人和(he)港(gang)澳臺居(ju)民(min)。市(shi)人大為此明(ming)確表示，“條例”不(bu)對無償(chang)獻(xian)血者設立(li)任何身份條件(jian)，只(zhi)要符合獻(xian)血要求的任何人均可獻(xian)血。

　　為(wei)了(le)方便無償(chang)獻血(xue)(xue)(xue)者獻血(xue)(xue)(xue)，“條例”擬規(gui)(gui)定，規(gui)(gui)劃(hua)部門應當將無償(chang)獻血(xue)(xue)(xue)站(點(dian))建設(she)納(na)入(ru)城市建設(she)規(gui)(gui)劃(hua)，在衛生(sheng)行(xing)政部門提出獻血(xue)(xue)(xue)站(點(dian))設(she)置意見的(de)基礎(chu)上，綜(zong)合交(jiao)通(tong)、人流量(liang)等因素，規(gui)(gui)劃(hua)獻血(xue)(xue)(xue)站(點(dian))或(huo)者在建成區(qu)合理設(she)置獻血(xue)(xue)(xue)站(點(dian))。

　　而為方便無(wu)(wu)償(chang)獻(xian)血(xue)者臨床用(yong)血(xue)，市人大則將此(ci)前“條例”中僅給予無(wu)(wu)償(chang)獻(xian)血(xue)者或(huo)者其配偶、子女(nv)、父母在深(shen)圳(zhen)以外地區臨床用(yong)血(xue)報(bao)銷(xiao)的(de)(de)(de)制度，擴(kuo)大為只要未在就診的(de)(de)(de)醫療機(ji)構辦理免(mian)交(jiao)臨床用(yong)血(xue)費用(yong)手續(xu)的(de)(de)(de)，均可在采供血(xue)機(ji)構報(bao)銷(xiao)。

　　【8】快速基因測序救命于襁褓

　　患病新生(sheng)兒的(de)基因組將在24小時內測序獲得，從(cong)而為臨(lin)床(chuang)醫生(sheng)提供(gong)快速(su)診(zhen)斷依據。

　　在(zai)(zai)只有兩個(ge)月大時(shi)，這個(ge)男(nan)(nan)孩就(jiu)已(yi)命懸一(yi)線。他整個(ge)暫(zan)短的人(ren)生(sheng)是(shi)在(zai)(zai)美國密蘇里州堪(kan)薩斯城兒童慈善(shan)醫院新生(sheng)兒重癥監護室里度過的，內科醫生(sheng)們(men)絞(jiao)盡腦(nao)汁地尋(xun)找導(dao)致其異常狀況(kuang)的病(bing)因所在(zai)(zai)。2013年4月，這名男(nan)(nan)嬰的肝臟開始衰竭，醫護人(ren)員告(gao)訴他的父母前景不容(rong)樂觀。

　　隨后(hou)，來自兒童(tong)慈善(shan)醫(yi)院的(de)遺(yi)傳學家(jia)(jia)Stephen Kingsmore和(he)他的(de)團隊接手了(le)(le)這(zhe)位病(bing)(bing)人。在3天的(de)時(shi)間里，他們對(dui)這(zhe)個男嬰(ying)及其父母(mu)的(de)基因組(zu)進行測序(xu)，并(bing)確認了(le)(le)一(yi)個在他和(he)父母(mu)雙方身體中共有的(de)罕見突變。該突變被證(zheng)實(shi)同一(yi)種可損害肝(gan)臟和(he)脾臟的(de)過(guo)度(du)反(fan)應免(mian)疫系統(tong)引發的(de)疾病(bing)(bing)有關。有了(le)(le)這(zhe)樣的(de)診(zhen)斷，男嬰(ying)的(de)內(nei)科醫(yi)生(sheng)對(dui)癥(zheng)下藥，以(yi)降低其免(mian)疫反(fan)應。如今，這(zhe)位病(bing)(bing)人已(yi)回到家(jia)(jia)中，而且(qie)身體健(jian)康(kang)。

　　【9】從二代到四代：基因測序顛覆你對世界的想象力

　　如今，基因(yin)測序概念在國內已經并不陌生。

　　從科研領域的(de)(de)(de)全基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(WGS)到臨床應用的(de)(de)(de)無創(chuang)產前基(ji)因(yin)檢測(ce)以(yi)及高血壓(ya)個(ge)體化治療檢測(ce)，基(ji)因(yin)的(de)(de)(de)作用和重要性(xing)日益凸顯，正在不經意間以(yi)其巨大(da)的(de)(de)(de)力量改變著人(ren)們的(de)(de)(de)生活(huo)，使人(ren)類對自然和自身的(de)(de)(de)認(ren)知進入到了(le)一(yi)個(ge)新的(de)(de)(de)層面。同時，個(ge)體化醫療概念的(de)(de)(de)興(xing)起(qi)，激發了(le)人(ren)們對基(ji)因(yin)測(ce)序的(de)(de)(de)需求(qiu)，也使得基(ji)因(yin)測(ce)序商業化、大(da)眾(zhong)化的(de)(de)(de)意愿成為了(le)科研界(jie)和臨床應用界(jie)的(de)(de)(de)共識。

　　【10】基因測序：現金奶牛還是潘多拉的盒子?

　　基因測序(xu)結果(guo)的(de)解讀成(cheng)了目前最大的(de)難題，這也是(shi)眾多(duo)科學(xue)家(jia)不愿意推進其商業(ye)化的(de)原因之(zhi)一。

　　基因(yin)測序越來(lai)越具有兩面(mian)(mian)性，一面(mian)(mian)是(shi)(shi)被投(tou)資者看好，被認為是(shi)(shi)未來(lai)的(de)現(xian)金奶牛。另(ling)一面(mian)(mian)則(ze)好像潘多拉的(de)盒子，基因(yin)測序結果解讀(du)不(bu)成(cheng)熟，一旦(dan)商業化(hua)，解讀(du)對用(yong)戶是(shi)(shi)陷(xian)阱?是(shi)(shi)誤導?目前還能難(nan)說。

　　國家食品藥(yao)品監督(du)管理總局批準(zhun)第二代基因(yin)測序診斷產品上(shang)市(shi)(shi)，讓投資者看到這個市(shi)(shi)場的(de)希望。基因(yin)測序的(de)主(zhu)要業務(wu)板塊是儀(yi)(yi)(yi)器、試(shi)劑和(he)服務(wu)。儀(yi)(yi)(yi)器上(shang)由Illumina和(he)LifeTechnologies兩家公司(si)壟斷，占(zhan)市(shi)(shi)場份額(e)的(de)90%以上(shang)。中(zhong)國基因(yin)測序公司(si)瞄準(zhun)的(de)主(zhu)要是試(shi)劑和(he)服務(wu)。以達安基因(yin)為例，目前(qian)主(zhu)要收(shou)入板塊為生(sheng)物制(zhi)品試(shi)劑，占(zhan)總收(shou)入的(de)45%，也是毛利最(zui)高(gao)的(de)板塊，達到了61%，服務(wu)收(shou)入和(he)儀(yi)(yi)(yi)器類(lei)(lei)收(shou)入的(de)規模相差(cha)不(bu)大，分別占(zhan)主(zhu)營收(shou)入的(de)29%和(he)25%。服務(wu)業務(wu)的(de)毛利非常高(gao)，達到了56%，相比之下儀(yi)(yi)(yi)器類(lei)(lei)毛利最(zui)低，只有18%。

　　比較有(you)可(ke)能發展起來的(de)應用(yong)包(bao)括(kuo)兩個(ge)(ge)方(fang)面(mian)，一個(ge)(ge)是(shi)無創產前檢查(cha)，用(yong)基(ji)因測(ce)序(xu)評估遺傳性疾病的(de)風險。另(ling)一個(ge)(ge)是(shi)腫瘤基(ji)因篩(shai)查(cha)，未來有(you)希望(wang)用(yong)于(yu)個(ge)(ge)性化(hua)治療(liao)方(fang)案(an)。

　　【11】基因測序有望用于輔助生育醫療 PGS助力試管嬰兒成功率

　　基因測序的(de)(de)應(ying)用(yong)(yong)，除了在我們熟知(zhi)的(de)(de)無(wu)創產前檢測方(fang)面獲(huo)得應(ying)用(yong)(yong);其另一重(zhong)大應(ying)用(yong)(yong)——胚胎植入前遺傳學篩查技(ji)術(Preimplantation Genetic Screening， PGS)將在輔助生育醫療(liao)領域應(ying)用(yong)(yong)。

　　9月(yue)5日，美(mei)國斯坦福大(da)學生(sheng)育和生(sheng)殖醫(yi)學中心與中國國內最大(da)的(de)試管嬰(ying)兒(er)連(lian)鎖品(pin)牌愛維艾(ai)夫醫(yi)療集(ji)團在(zai)深圳簽約(yue)戰略合作協議，雙方共同籌建(jian)中國國內最先(xian)進的(de)PGS中心，試管嬰(ying)兒(er)單次成功率有望突(tu)破80%，并實(shi)現操作流程的(de)規范統一。

　　【12】南方周末：基因測序的灰色江湖

　　如(ru)果(guo)不(bu)是醫生的(de)(de)建議，27歲的(de)(de)李若(ruo)不(bu)會去體驗(yan)風靡當下的(de)(de)高(gao)科技檢測技術(shu)——基因測序(xu)。

　　2014年5月，一次例行體檢中，李(li)若發(fa)現自己患乳(ru)腺(xian)疾(ji)病(bing)的風險較高。為進一步確定(ding)，醫生建(jian)議(yi)她做一次腫瘤(liu)易感基因測序。

　　基因測序，通過對被測者(zhe)細胞中(zhong)的DNA分子進行檢測，既(ji)可(ke)(ke)診(zhen)斷疾(ji)病，亦可(ke)(ke)以用(yong)于(yu)疾(ji)病風險的預(yu)測和評估使用(yong)某些(xie)藥物的療(liao)效和副反應(ying)。

　　一個熟知的(de)例子是，2013年，美國著名影星安吉(ji)麗娜(na)·朱莉根據基因測序結果選擇手(shou)術切除雙側乳腺(xian)以降(jiang)低患乳腺(xian)癌(ai)風(feng)險(xian)。在(zai)中國，更為(wei)大眾熟知的(de)應(ying)用是無(wu)創產(chan)前(qian)基因檢測術。

　　“基因(yin)(yin)測(ce)序是疾(ji)病鑒定的金標準，而癌癥(zheng)的發生和抑癌基因(yin)(yin)、致癌基因(yin)(yin)等多種(zhong)因(yin)(yin)素相(xiang)關。”中(zhong)山大(da)學中(zhong)山醫學院遺傳學與分(fen)子(zi)診斷副教授郭奕斌解釋。

　　【13】英國推進基因測序治癌癥 化療或退歷史舞臺

　　英國政府近日推(tui)出(chu)了一(yi)個名叫“十萬基因(yin)組(zu)計劃”的醫(yi)學科研(yan)項目，擬通過對基因(yin)組(zu)進(jin)行測序，以(yi)有(you)效確定(ding)引發癌癥和其他疑(yi)難(nan)疾病(bing)的基因(yin)。當地(di)媒體(ti)評論稱，如果這(zhe)一(yi)計劃順利實施并獲得成功，將是醫(yi)學領域的重大突(tu)破，今后對癌癥的治(zhi)療(liao)將不必再通過化療(liao)來進(jin)行。

　　據了(le)解，“十(shi)萬(wan)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)計劃(hua)”需投(tou)入資(zi)金3億英(ying)(ying)鎊，將(jiang)把科研得出的(de)(de)大量數(shu)據整合進英(ying)(ying)國(guo)公共(gong)醫療體系當中。英(ying)(ying)國(guo)將(jiang)參與總共(gong)10萬(wan)個(ge)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)中的(de)(de)7萬(wan)個(ge)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)有關測(ce)序(xu)工(gong)作。可以說，此(ci)次(ci)“十(shi)萬(wan)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)計劃(hua)”是(shi)此(ci)前英(ying)(ying)國(guo)推(tui)(tui)出的(de)(de)“千人基因(yin)(yin)組(zu)(zu)計劃(hua)”的(de)(de)“升級版”。新的(de)(de)“十(shi)萬(wan)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)計劃(hua)”并非(fei)只對(dui)癌(ai)癥(zheng)患者(zhe)特定的(de)(de)“癌(ai)癥(zheng)基因(yin)(yin)”進行(xing)(xing)測(ce)序(xu)，而是(shi)要對(dui)其進行(xing)(xing)“全基因(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)序(xu)”。從今(jin)年(nian)5月起，英(ying)(ying)國(guo)已(yi)在倫敦(dun)、劍橋(qiao)等地醫院開始研究，英(ying)(ying)國(guo)各地的(de)(de)高校(xiao)、科研機構(gou)等也在協助英(ying)(ying)國(guo)衛(wei)生部推(tui)(tui)進這(zhe)一計劃(hua)。報道(dao)說，英(ying)(ying)國(guo)目前已(yi)完成了(le)100個(ge)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)測(ce)序(xu)，年(nian)內將(jiang)達1000多(duo)個(ge)，2015年(nian)達到1萬(wan)個(ge)，2017年(nian)將(jiang)全部完成。

　　【14】基因測序終獲通行證：市場千億 搶灘戰鳴槍

　　此前(qian)，著名影星安吉麗娜朱莉(li)的乳腺切除手術讓(rang)基(ji)因(yin)測序(xu)一(yi)下成為全球熱點，不(bu)過，出(chu)于謹慎(shen)考慮，國家食品藥品監(jian)督管理總局(下稱“食藥監(jian)總局”)與國家衛(wei)生和(he)計(ji)劃生育委員會(hui)(下稱“衛(wei)計(ji)委”)在(zai)今年年初曾叫停基(ji)因(yin)檢測的臨(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用(yong)，并明確(que)表(biao)示，在(zai)相(xiang)關的準入標(biao)準、管理規(gui)范出(chu)臺(tai)以(yi)前(qian)，任何醫療(liao)機構不(bu)得開展(zhan)基(ji)因(yin)測序(xu)臨(lin)床(chuang)應(ying)(ying)用(yong)，已經開展(zhan)的，要(yao)立即停止。

　　7月，食(shi)藥監總局(ju)公(gong)布了(le)四(si)款基因測(ce)序(xu)產(chan)品(pin)獲(huo)得注冊證(zheng)，這預示(shi)著冰(bing)封(feng)了(le)半(ban)年(nian)的(de)國內基因測(ce)序(xu)市場正式放(fang)開。這也是(shi)食(shi)藥監總局(ju)首次批準(zhun)注冊的(de)第(di)二代基因測(ce)序(xu)診斷產(chan)品(pin)，在此之(zhi)前的(de)幾(ji)年(nian)時間里，政府主管部門對這一科技和市場的(de)態(tai)度(du)保(bao)守(shou)而謹慎。

　　而突(tu)然放開的動作透露出的信息更意(yi)味深(shen)長，對于已(yi)經(jing)成為科技(ji)與市場(chang)雙熱(re)點(dian)的基(ji)因測序來說(shuo)，早在幾年(nian)前(qian)就有粗略(lve)估(gu)計，中國市場(chang)規(gui)模超(chao)過千億元，而對目前(qian)已(yi)聚焦于這一(yi)產(chan)業鏈的數十家(jia)上市公司而言，更多競爭者的火(huo)速入場(chang)已(yi)經(jing)拉開激烈的搶灘戰。

　　【15】NIH 1450萬美元資助新一代基因測序技術研究

　　美(mei)國國立衛(wei)生研(yan)(yan)究院(NIH)近日宣布，它將向(xiang)開發新型測(ce)(ce)序技(ji)術(shu)的8支研(yan)(yan)究團隊資(zi)助1450萬美(mei)元(yuan)。NIH將利(li)用這(zhe)些資(zi)金支持多(duo)種技(ji)術(shu)，包括(kuo)納米孔測(ce)(ce)序技(ji)術(shu)和微流體技(ji)術(shu)，資(zi)助時間為兩年(nian)到四年(nian)。

　　這一資助屬(shu)于(yu)國家人類基因(yin)組研究(jiu)所(NHGRI)的(de)先進DNA測序(xu)技術項(xiang)目(Advanced DNA Sequencing Technology program)的(de)一部分(fen)，它在2004年啟動，目標是降低測序(xu)成本。

　　NHGRI基(ji)(ji)因(yin)組(zu)技(ji)術項目(mu)主管(guan)Jeffery Schloss表示：“盡管(guan)以1000美元(yuan)測序基(ji)(ji)因(yin)組(zu)的目(mu)標已接近，但關于控制成本(ben)和(he)實現(xian)高質(zhi)量的DNA測序數據(ju)，仍然存在(zai)許(xu)多挑戰。”

　　大(da)(da)部分的資助被五所大(da)(da)學的研究(jiu)人(ren)員(yuan)獲(huo)得(de)。斯(si)克里(li)普(pu)斯(si)研究(jiu)所將在三年內(nei)獲(huo)得(de)440萬美(mei)元。這個團隊將由M. Reza Ghadiri領導(dao)，目標(biao)是開發蛋(dan)白納米孔芯片，以便(bian)平行測序數萬個DNA分子，而最終目標(biao)是在10分鐘內(nei)測序人(ren)類(lei)基(ji)因(yin)組。

　　【16】用基因測序治未病

　　在中(zhong)國兩部委(wei)(食品藥品監督管理(li)局、國家衛生計生委(wei))用一紙禁令將基因測序(xu)打入(ru)“冷宮”僅兩個月，世(shi)界最大(da)的(de)基因測序(xu)儀器制造商(shang)Illumina的(de)掌門人Jay Flatley先生就急沖沖跑來中(zhong)國，并高調表(biao)示：“我十(shi)分看好中(zhong)國基因測序(xu)市場。”

　　可(ke)能(neng)有人(ren)會(hui)懷疑(yi)Jay Flatley這(zhe)一逆風言論，但(dan)沒有人(ren)會(hui)懷疑(yi)Illumina在基(ji)因測序行業的(de)霸主地(di)位。這(zhe)家總部位于美國加利福(fu)尼亞圣迭戈市的(de)上市公(gong)司，被麻省理工學院主辦的(de)《技術(shu)評論》雜(za)志(zhi)評為全(quan)球最聰(cong)明的(de)50家公(gong)司之(zhi)首(shou)，其(qi)身后站著的(de)可(ke)是特(te)斯拉和谷歌。

　　這(zhe)(zhe)家全(quan)世界最聰明的(de)公司在今(jin)年初宣布(bu)，可在24小(xiao)時內將個人全(quan)基因組測序完(wan)畢，而費用僅需1000美元。能(neng)夠完(wan)成這(zhe)(zhe)一壯舉的(de)機器叫Hiseq X Ten，每(mei)套由10臺(tai)(tai)機器組成，每(mei)臺(tai)(tai)售價100萬美元。當Hiseq X Ten在全(quan)球售出9套以后，Illumina驕(jiao)傲地(di)宣布(bu)：我不賣了。

　　【17】細胞免疫治療：基因測序后的下一個萬億市場

　　瑞銀證券日(ri)前(qian)發布研報認為，免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)治(zhi)療(liao)(liao)產(chan)品有(you)望成為腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)領域(yu)的(de)下(xia)一(yi)座金礦。臨(lin)床實驗(yan)結(jie)果顯示了腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)治(zhi)療(liao)(liao)的(de)良好應(ying)用(yong)(yong)前(qian)景：利用(yong)(yong)人體自身的(de)免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)系統治(zhi)療(liao)(liao)腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)，即腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)治(zhi)療(liao)(liao)，已成為國際藥企的(de)研發熱點。腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)治(zhi)療(liao)(liao)主要包括(kuo)：非特異性免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)刺激、免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)檢驗(yan)點單克隆抗(kang)體、過繼T細胞療(liao)(liao)法(fa)、腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)疫(yi)苗等(deng)方法(fa)。腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)免(mian)(mian)(mian)(mian)疫(yi)治(zhi)療(liao)(liao)方法(fa)有(you)望治(zhi)療(liao)(liao)60%以上腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)種(zhong)類，有(you)望帶來(lai)250億(yi)美元以上的(de)市場(chang)機遇，或是腫(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)治(zhi)療(liao)(liao)領域(yu)的(de)下(xia)一(yi)座金礦。

　　瑞銀證(zheng)券(quan)認為(wei)(wei)，過(guo)繼T細胞療(liao)(liao)(liao)法(ACT療(liao)(liao)(liao)法)是腫瘤(liu)免(mian)疫療(liao)(liao)(liao)法的一種，現有的臨(lin)床(chuang)實驗結(jie)果均顯示了其難以比擬的優勢：治愈多例(li)晚期(qi)(qi)黑色素(su)瘤(liu)患者，而不僅(jin)僅(jin)是延(yan)長生(sheng)存(cun)期(qi)(qi)。在ACT療(liao)(liao)(liao)法中，嵌合抗原受體(ti)修飾的T細胞療(liao)(liao)(liao)法(CAR)由(you)于具備更好(hao)的特(te)異性，前(qian)景最為(wei)(wei)看好(hao)。諾華開發的CART-19，已完成臨(lin)床(chuang)2期(qi)(qi)試驗。研報認為(wei)(wei)CART-19產(chan)品理論市場(chang)(chang)規模(mo)能夠達到80-100億(yi)美元。(注意這僅(jin)僅(jin)是一家公司的產(chan)品所達到的市場(chang)(chang)規模(mo)人民幣幾百億(yi)，并(bing)不是整個行業(ye)的市場(chang)(chang)估值)

　　【18】基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查

　　中國首次批準第二代基因測序診斷產(chan)品作為醫療器械注冊，用(yong)于為孕產(chan)婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風(feng)險，以避免新生兒出(chu)生缺陷。

　　國家食藥總(zong)局昨日表示(shi)，經審(shen)查，批準BGISEQ-1000基因(yin)測(ce)(ce)序儀、BGISEQ-100基因(yin)測(ce)(ce)序儀和(he)胎兒染色體(ti)(ti)(ti)非整倍(bei)體(ti)(ti)(ti)(T21、T18、T13)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)試劑盒(聯合探(tan)針錨(mao)定連(lian)接(jie)測(ce)(ce)序法)、胎兒染色體(ti)(ti)(ti)非整倍(bei)體(ti)(ti)(ti)(T21、T18、T13)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)試劑盒(半(ban)導體(ti)(ti)(ti)測(ce)(ce)序法)醫(yi)療器械注(zhu)冊。

　　據介紹，該批(pi)產(chan)品可通過對(dui)孕(yun)周(zhou)12周(zhou)以上(shang)的“高危孕(yun)婦”外周(zhou)血(xue)血(xue)漿中的游離基因片段進行基因測序，對(dui)部分(fen)胎兒染色體異常進行無(wu)創產(chan)前檢(jian)查和輔(fu)助(zhu)診斷。

　　不久后，35歲以(yi)上(shang)，或初次血(xue)清(qing)學篩查證實有“唐氏高(gao)危”風險(xian)的孕婦，可在(zai)醫院選擇接受無創(chuang)產(chan)前(qian)基因檢測，避免“羊水穿(chuan)刺”、“臍血(xue)穿(chuan)刺”等效率較低(di)、風險(xian)較高(gao)的產(chan)前(qian)診(zhen)斷。

　　【19】羅氏欲借收購Genia進一步擴大基因測序市場份額

　　基因(yin)測(ce)(ce)序業近期成為(wei)市場投資熱點(dian)，不僅在(zai)國(guo)內，海外市場相(xiang)關(guan)個股表(biao)現(xian)也是可圈可點(dian)，加(jia)州大學伯(bo)克利分校生物(wu)(wu)方(fang)向一在(zai)讀博(bo)士曾向記(ji)者(zhe)表(biao)示，“基因(yin)組測(ce)(ce)序可以(yi)說是2000年以(yi)后，生物(wu)(wu)學最重大的歷史性革命。”

　　目前(qian)，這股(gu)生(sheng)物學熱潮也(ye)吸引到眾多知名公(gong)司(si)加入這場革命中(zhong)來，記(ji)者留(liu)意到，瑞士制藥(yao)商羅氏控股(gu)公(gong)司(si)周(zhou)一(yi)(6月2日)發布聲明稱，愿意以(yi)至多3.5億美(mei)元的(de)出價購買(mai)總部(bu)位于美(mei)國的(de)基因測序企業Genia技術公(gong)司(si)，以(yi)期獲得(de)更低成本破譯人類基因的(de)技術。

　　“擁有Genia利用納米(mi)孔技(ji)術的單分(fen)子(zi)半導體(ti)DNA測序(xu)平(ping)臺后(hou)，我們(men)的下一代測序(xu)產品將得到(dao)增強。”羅氏診斷部門首席運營(ying)官羅蘭(lan)-迪吉爾曼(RolandDiggelmann)在周一的聲(sheng)明中稱。

　　記者了(le)解(jie)到，基因測序平臺通(tong)常需(xu)要依靠昂貴的光學傳(chuan)感(gan)器，而Genia技(ji)術公司正在開(kai)發的技(ji)術僅(jin)使用(yong)成本(ben)較低的，被廣(guang)泛使用(yong)在手機和(he)電(dian)腦中的電(dian)子半導體元(yuan)件來(lai)測量(liang)電(dian)流變化，從而確認DNA的序列(lie)。

　　【20】人體全基因測序有望只需1000美元在1天時間內完成

　　在人(ren)體的(de)(de)基因(yin)中，有30億個(ge)堿基對(dui)，每個(ge)人(ren)的(de)(de)不同，就是由(you)(you)堿基對(dui)排列差(cha)異造(zao)成的(de)(de)。要(yao)想測出它的(de)(de)全部序(xu)列，現(xian)在的(de)(de)技術最少需要(yao)兩(liang)三個(ge)星期、500萬美元(yuan)。由(you)(you)東南大(da)學擔綱的(de)(de)第(di)三代(dai)人(ren)類基因(yin)測序(xu)關鍵技術研究取得(de)重要(yao)進展(zhan)，人(ren)體全基因(yin)測序(xu)有望只(zhi)需1000美元(yuan)、在1天時間(jian)內(nei)完成。這是記者5月24日從(cong)在南京舉行的(de)(de)“第(di)十一屆設計(ji)與制造(zao)前沿國際會議”上(shang)獲悉的(de)(de)。

　　“人(ren)類基因(yin)組計劃在2003年(nian)完(wan)成(cheng)人(ren)體全序(xu)列的(de)基因(yin)測(ce)定，但(dan)第一代(dai)測(ce)序(xu)方法高昂(ang)的(de)時間和(he)經濟成(cheng)本均令(ling)人(ren)望而(er)生畏。”江蘇(su)省(sheng)微納生物醫療器械設計與制造重(zhong)點實驗室(shi)副主(zhu)任、東南(nan)大學機械工(gong)程學院(yuan)副院(yuan)長陳云飛介紹，第一代(dai)基因(yin)測(ce)序(xu)方法歷時12年(nian)、耗資數十(shi)億美(mei)元，近兩(liang)年(nian)迅猛發展的(de)第二代(dai)測(ce)序(xu)儀讓人(ren)類基因(yin)組重(zhong)測(ce)序(xu)的(de)費用降(jiang)低到10萬美(mei)元以(yi)下，測(ce)序(xu)時間也(ye)縮(suo)短到6個月。但(dan)是，這樣的(de)價格和(he)時間，對于個人(ren)用戶來說仍(reng)然太高，因(yin)而(er)極大地限(xian)制了(le)臨床應(ying)用和(he)基礎理論研究(jiu)。

　　【21】基因測序海外經驗：Illumina等龍頭企業增長迅猛

　　為好萊塢影星安吉麗娜·茱莉做基(ji)因測(ce)序的(de)(de)公司(si)名(ming)為萬(wan)基(ji)遺(yi)傳，該(gai)公司(si)在(zai)上個世紀末就(jiu)被授(shou)予兩大乳腺癌易感基(ji)因專利(li)。據(ju)悉，這家企業在(zai)美(mei)國的(de)(de)乳腺癌檢測(ce)市(shi)場處(chu)于壟(long)斷地位。正是依靠專利(li)，公司(si)獲利(li)不菲。據(ju)報道，萬(wan)基(ji)有(you)關BRCA1和BRCA2兩個基(ji)因的(de)(de)檢測(ce)每次收費3000到4000美(mei)元，2012財年占其總收入逾(yu)八(ba)成，盈利(li)超過4億美(mei)元。

　　但在(zai)2013年(nian)6月，針對萬基遺傳的(de)相關基因(yin)(yin)專利是否(fou)有(you)效，美國(guo)最高法院9名法官一(yi)致裁定，人(ren)類身上的(de)基因(yin)(yin)不得申(shen)請專利。分(fen)析人(ren)士認為，這一(yi)裁決可能對生物醫學(xue)界的(de)發展(zhan)產(chan)生深遠影(ying)響，基因(yin)(yin)領(ling)域的(de)一(yi)些(xie)研發型企業(ye)(ye)可以在(zai)現有(you)技術的(de)基礎(chu)上加以創(chuang)新，無(wu)需再(zai)擔心專利持有(you)企業(ye)(ye)的(de)訴訟威脅;另外，從(cong)事基因(yin)(yin)藥物生產(chan)的(de)企業(ye)(ye)也將從(cong)中受惠(hui)。目前(qian)，人(ren)類2萬多個基因(yin)(yin)中超(chao)過兩成涉及(ji)各種(zhong)專利。

　　【22】基因測序市場面臨失范

　　業(ye)(ye)內人士(shi)判(pan)斷，正是(shi)因為市(shi)場發展(zhan)有失控的趨勢，為了(le)行業(ye)(ye)的長遠(yuan)發展(zhan)，相(xiang)關(guan)部門才會(hui)緊急叫停，并待行業(ye)(ye)基礎先打好。

　　安吉麗娜·朱莉而迅速(su)進入公眾(zhong)視線(xian)的基(ji)因檢測日前遭(zao)到了有關部門的緊急叫停。

　　“按照國家醫(yi)療器械相(xiang)關(guan)規定，基(ji)(ji)于第二代高通量(liang)測(ce)序技(ji)術(shu)平臺的(de)基(ji)(ji)因測(ce)序從硬件(jian)和(he)軟(ruan)件(jian)兩方面(mian)來說，都(dou)還未(wei)達(da)到可以面(mian)向消費市場的(de)條(tiao)件(jian)。而這次叫停(ting)也主要針對的(de)是產前檢(jian)測(ce)這一業務(wu)。”上海(hai)寶藤生物醫(yi)藥科(ke)技(ji)有限公司(下稱(cheng)“寶藤生物”)技(ji)術(shu)副總許騁(cheng)告訴。

　　在中國，華大基因(yin)(yin)和(he)貝瑞和(he)康(kang)早已開展(zhan)了產前無創(chuang)基因(yin)(yin)檢測業(ye)(ye)務。盡(jin)管各項規(gui)范還(huan)未完(wan)善，但企業(ye)(ye)已經看(kan)到了該領域的(de)廣(guang)闊市場并迫不及待地(di)參與進來。一些更(geng)缺乏(fa)技術與資質(zhi)的(de)小公司(si)和(he)實驗室相(xiang)繼(ji)模(mo)仿。業(ye)(ye)內人士判斷，正是因(yin)(yin)為市場發(fa)展(zhan)有失控的(de)趨勢，為了行業(ye)(ye)的(de)長(chang)遠發(fa)展(zhan)，相(xiang)關部(bu)門才會(hui)緊急叫停(ting)，并待行業(ye)(ye)基礎(chu)先打好。

　　這(zhe)不(bu)是有關部門第一(yi)次對基(ji)因測序的臨(lin)(lin)床應(ying)用叫停。去年9月，相(xiang)關部門已叫停了(le)知名(ming)基(ji)因檢測機構華(hua)大基(ji)因的臨(lin)(lin)床業務。

　　【23】Sci China Technol Sci：每個人都能支付得起的基因測序

　　最近的一項研究發現，在低NaCl濃度(du)下(xia)長鏈DNA更利于納米孔(kong)測(ce)(ce)序，這為納米孔(kong)測(ce)(ce)序技(ji)術的發展(zhan)提(ti)供了線索。

　　這篇名為(wei)“鏈長(chang)對DNA構(gou)象及(ji)摩(mo)擦行為(wei)的影(ying)響”的研(yan)究論文(wen)發表于(yu)《中國科學(xue)：技術(shu)科學(xue)》英(ying)文(wen)版2013年第12期(qi)，從摩(mo)擦學(xue)角度初步探討(tao)了不(bu)同鏈長(chang)DNA在納米孔測(ce)序過程中的構(gou)象及(ji)摩(mo)擦行為(wei)的變化，由西南交(jiao)通大學(xue)機(ji)械工程學(xue)院(yuan)錢林茂教授擔任通訊作者撰寫。

　　作(zuo)為遺(yi)傳信息的(de)載體，準(zhun)確探測(ce)(ce)DNA序(xu)列(lie)能從(cong)根本上治療及預防諸多疾(ji)病。人類基(ji)(ji)因組計劃(hua)使(shi)用(yong)第(di)(di)一(yi)代Sanger測(ce)(ce)序(xu)技術(shu)(shu)，耗時十幾(ji)年，直接花費(fei)超過10億美元。以Roche公司(si)454技術(shu)(shu)為代表的(de)第(di)(di)二代基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序(xu)技術(shu)(shu)僅需(xu)一(yi)周(zhou)就能完(wan)成(cheng)(cheng)人類個(ge)體基(ji)(ji)因組測(ce)(ce)序(xu)，花費(fei)不到100萬美元。近年來(lai)嶄(zhan)露頭角的(de)基(ji)(ji)于納(na)米孔(kong)的(de)第(di)(di)三代基(ji)(ji)因測(ce)(ce)序(xu)技術(shu)(shu)通(tong)過檢測(ce)(ce)DNA分(fen)(fen)(fen)子(zi)通(tong)過納(na)米孔(kong)時產(chan)生的(de)特征阻塞電(dian)(dian)流來(lai)探測(ce)(ce)DNA序(xu)列(lie)(圖1)。此項(xiang)技術(shu)(shu)憑借(jie)快速(su)(su)、精確、低成(cheng)(cheng)本的(de)優勢(shi)，有(you)望完(wan)成(cheng)(cheng)美國(guo)(guo)國(guo)(guo)立(li)衛生研(yan)究院(NIH)設(she)定的(de)只(zhi)用(yong)1000美元完(wan)成(cheng)(cheng)個(ge)人基(ji)(ji)因組測(ce)(ce)序(xu)的(de)目標。然而目前仍有(you)一(yi)些(xie)關鍵問題(ti)亟需(xu)解決：例如彎曲纏繞的(de)DNA分(fen)(fen)(fen)子(zi)難以進入納(na)米孔(kong);過快的(de)過孔(kong)速(su)(su)度使(shi)電(dian)(dian)流信號的(de)檢測(ce)(ce)更(geng)加困(kun)難。因此，DNA分(fen)(fen)(fen)子(zi)的(de)構象及其(qi)與納(na)米孔(kong)孔(kong)壁間(jian)的(de)作(zuo)用(yong)力對(dui)(dui)測(ce)(ce)序(xu)過程有(you)著重要(yao)影(ying)響，研(yan)究鹽濃度及鏈長對(dui)(dui)DNA分(fen)(fen)(fen)子(zi)構象及其(qi)摩(mo)擦學行為的(de)影(ying)響十分(fen)(fen)(fen)必要(yao)。

　　【24】基因測序迎接挑戰

　　無論是農(nong)業育種(zhong)，還(huan)是出生缺陷檢(jian)測(ce)，或是其他常見疾病(bing)預防，基因檢(jian)測(ce)技術都面(mian)臨著巨大的挑戰(zhan)。

　　古語有(you)云：“民以食為天。”這(zhe)說(shuo)明食物(wu)很重要(yao)，基因測序(xu)也進入到了這(zhe)一領域(yu)。此前我(wo)跟(gen)袁(yuan)隆平合作(zuo)進行水稻基因組計(ji)劃時，因為這(zhe)和國(guo)家計(ji)劃、全球計(ji)劃有(you)部分沖突，不符(fu)合國(guo)際水稻基因組計(ji)劃的主流，也不符(fu)合國(guo)家戰略，差點“被(bei)打(da)死”在路上，當時在國(guo)內外引起了很大的爭議。

　　從農業育(yu)種到(dao)人(ren)類健(jian)康，我們走(zou)過了哪(na)些(xie)路程(cheng)?

　　從一(yi)個完整的(de)(de)基因(yin)組檢(jian)測到3000株水(shui)稻的(de)(de)測序，我(wo)們(men)從野生(sheng)水(shui)稻中找(zhao)到了很多有益的(de)(de)數據，通過挑選(xuan)好的(de)(de)基因(yin)，進行雜交育種(zhong)，創(chuang)造了新的(de)(de)水(shui)稻品種(zhong)。

　　我們(men)最近又針(zhen)對小米(mi)開展了(le)研究工作。上世紀70年代以(yi)來，玉米(mi)的(de)(de)(de)快速發展使小米(mi)基本退出了(le)農業主(zhu)戰場。但在(zai)今年，雖然河南大(da)旱，小米(mi)卻取得了(le)大(da)豐收。因此，在(zai)干旱和半干旱地(di)區占中(zhong)(zhong)國土地(di)面積60%的(de)(de)(de)情況下(xia)，如果(guo)能夠(gou)解(jie)決這類(lei)地(di)區的(de)(de)(de)糧(liang)(liang)(liang)食生產問題，中(zhong)(zhong)國的(de)(de)(de)糧(liang)(liang)(liang)食安全就可以(yi)得到保障，這也是將基因組科學應(ying)用于(yu)實踐的(de)(de)(de)非(fei)常有(you)前景的(de)(de)(de)項目案例(li)，我們(men)有(you)把(ba)握讓(rang)中(zhong)(zhong)國未來的(de)(de)(de)糧(liang)(liang)(liang)食生產發生根(gen)本變化。