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腫瘤基因檢測臨床規范發布

2016-04-25 作(zuo)者: 瀏覽數(shu):793

中(zhong)國臨床腫(zhong)瘤學會(csco)、中(zhong)國腫(zhong)瘤驅(qu)動基因分(fen)析聯盟(cagc)23日發布《二代測序技術應用(yong)于臨床腫(zhong)瘤精(jing)準診治的共(gong)識》,旨(zhi)在(zai)為(wei)二代測序(ngs)技術應用(yong)于臨床腫(zhong)瘤驅(qu)動基因分(fen)析,規范(fan)臨床實踐(jian),并(bing)提供相關指導性建議(yi)。

  業內(nei)人(ren)士認為(wei),實際操作中(zhong),由于(yu)準入門檻低、缺(que)乏業界公認的指(zhi)導規范(fan),對腫瘤患者基因診斷可(ke)能存在檢測(ce)質量低、結果(guo)準確(que)性差、解(jie)讀不專業等現象,亟待行業規范(fan)和(he)指(zhi)導性建議。

  csco理事(shi)長吳一龍(long)教授介紹,ngs是一種高通(tong)量的(de)(de)大(da)規模平行測序技術(shu),可以(yi)同步獲得腫瘤患者(zhe)個體特(te)定樣(yang)本中數(shu)以(yi)十億計(ji)的(de)(de)dna堿基序列信息,是發(fa)現(xian)已(yi)知、未知疾病(bing)相關基因變異的(de)(de)高效手(shou)段(duan)。盡(jin)管ngs在單基因遺傳病(bing)、產前診(zhen)斷等方(fang)面已(yi)有廣泛(fan)應用(yong),但是當(dang)前ngs用(yong)于(yu)腫瘤基因檢測仍缺乏統一規范和共識。

  “‘精(jing)(jing)準診斷(duan)’先行,才有(you)治療的(de)(de)(de)‘精(jing)(jing)準方(fang)案’及對患者疾病全(quan)程的(de)(de)(de)‘精(jing)(jing)準管理’。”《共識(shi)》的(de)(de)(de)主要執筆人、廣(guang)東省肺癌研究所、廣(guang)東省人民醫(yi)院、廣(guang)東省醫(yi)學科學院張緒超教(jiao)授(shou)指(zhi)出,疾病防治“三個精(jing)(jing)準”的(de)(de)(de)過程中,“精(jing)(jing)準診斷(duan)”是(shi)首要環(huan)節,是(shi)起到“雷達搜索攻擊(ji)目(mu)標(biao)靶點”式的(de)(de)(de)關(guan)鍵作用,這份《共識(shi)》提出的(de)(de)(de)主要目(mu)的(de)(de)(de),是(shi)保證臨床實踐中得到的(de)(de)(de)二代(dai)測序檢(jian)測數據的(de)(de)(de)準確可靠(kao),對臨床決策有(you)所幫助,最終可以使(shi)患者獲益(yi)。

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