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基因檢測:耳聾威脅離孩子們并不遙遠

2016-03-04 作者: 瀏覽(lan)數:813

  3月3日(ri)是第17個全國“愛耳(er)日(ri)”,今年(nian)的主題是“關注(zhu)兒(er)童聽力健康”。近日(ri),成都(dou)市政府定點新生兒(er)聽力出生缺陷基因(yin)檢(jian)測機構發(fa)布數據(ju),成都(dou)地區(qu)的耳(er)聾基因(yin)檢(jian)測篩(shai)出率高達(da)3.65%,耳(er)聾威脅離孩子們并不遙遠。

  2012年起,成(cheng)都市政府(fu)開始(shi)通(tong)過成(cheng)都博奧獨立醫學實驗室(shi)(shi)的檢測機構(gou)開展 “新(xin)生(sheng)兒耳聾基因(yin)(yin)篩查(cha)(cha)項(xiang)目”,根據該(gai)機構(gou)負責人俞皓介紹,截至2016年2月26日,該(gai)實驗室(shi)(shi)在全(quan)國(guo)9個實驗室(shi)(shi)共(gong)進行了1303940例(li)基因(yin)(yin)篩查(cha)(cha),檢出(chu)耳聾基因(yin)(yin)總突(tu)變(bian)量57300例(li),篩出(chu)率高(gao)達4.39%。成(cheng)都地(di)區共(gong)篩查(cha)(cha)了278516例(li),檢出(chu)耳聾基因(yin)(yin)總突(tu)變(bian)量10158例(li),篩出(chu)率為3.65%,低于全(quan)國(guo)水平。

  “在新(xin)生(sheng)兒(er)出生(sheng)缺陷中,耳(er)(er)聾排在第(di)一位,”成(cheng)都市婦女兒(er)童中心醫院(yuan)產前診斷中心專家呂康模(mo)介(jie)紹(shao),約50%的(de)新(xin)生(sheng)兒(er)耳(er)(er)聾是(shi)由遺(yi)傳(chuan)因(yin)素(su)導致的(de),其他致聾因(yin)素(su)包(bao)括耳(er)(er)毒性藥物、環境噪音(yin)污(wu)染、中耳(er)(er)炎(yan)、意外(wai)事故等。

  “篩出攜帶(dai)(dai)耳(er)聾(long)(long)基因,并(bing)不代表就(jiu)是耳(er)聾(long)(long)患者(zhe),”俞(yu)皓表示,實際上(shang)有很(hen)多聽力正常(chang)的父母生(sheng)(sheng)下了耳(er)聾(long)(long)的寶寶,只是因為自身攜帶(dai)(dai)耳(er)聾(long)(long)基因而不自知(zhi)。他(ta)表示,攜帶(dai)(dai)致(zhi)聾(long)(long)基因的孩(hai)子(zi)剛出生(sheng)(sheng)時也許(xu)聽力表現正常(chang),但會對(dui)某些(xie)藥(yao)物(wu)“過敏”,這種過敏反(fan)應(ying)就(jiu)是聾(long)(long),如果能早(zao)(zao)檢測早(zao)(zao)發現,避免(mian)接觸相應(ying)的藥(yao)物(wu),生(sheng)(sheng)活中更注(zhu)意一些(xie),可以(yi)盡量避免(mian)或延緩(huan)耳(er)聾(long)(long)的發生(sheng)(sheng)。

  今年“愛耳(er)日(ri)”,成(cheng)都商報(bao)四川(chuan)名(ming)醫(yi)聯合成(cheng)都博奧獨立醫(yi)學(xue)實(shi)驗(yan)室,向(xiang)全省耳(er)聾(long)出生基(ji)因缺(que)陷的(de)高(gao)危人(ren)群提供33個名(ming)額,只需要(yao)掃(sao)二維碼關(guan)注四川(chuan)名(ming)醫(yi),在對(dui)話框(kuang)輸(shu)入(ru)“耳(er)聾(long)”關(guan)鍵詞,將(jiang)有機(ji)(ji)會獲(huo)得(de)申(shen)請資格,報(bao)滿即止。填寫申(shen)請資料后,實(shi)驗(yan)室工作人(ren)員將(jiang)進行初審,通(tong)(tong)過后會進行通(tong)(tong)知。免費(fei)享受價值1200元聽力篩查。 檢測(ce)機(ji)(ji)構(gou)將(jiang)評(ping)估報(bao)名(ming)者的(de)家(jia)族病(bing)史或聽力狀況進行初步審核,通(tong)(tong)過初步審核的(de)孕婦、聽障(zhang)兒童,將(jiang)推薦采血點(dian)就(jiu)近采血檢驗(yan)。

 

原標題:成都(dou)地區耳聾基因檢測篩出率高達3.65%

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