在中國每20分鐘就有一(yi)個出生(sheng)缺陷(xian)兒(er)降生(sheng)，給家庭和社會帶去沉重(zhong)的負擔，而基因(yin)檢測(ce)是目前唯一(yi)克(ke)服了傳統檢測(ce)技術弊端且準(zhun)確(que)率高、安全、簡(jian)單的篩查技術，僅需抽取(qu)孕婦少量血液即可準(zhun)確(que)判斷胎(tai)(tai)兒(er)是否患(huan)有遺傳病(bing)，實現優(you)生(sheng)優(you)育，產(chan)前篩查不僅關系(xi)著胎(tai)(tai)兒(er)的命運，也決定(ding)了一(yi)個家庭的后代(dai)健康(kang)。

　　早在2012年(nian)年(nian)底，國海證劵(juan)發布的分析報告稱，按(an)照(zhao)每年(nian)新(xin)生(sheng)胎兒2200萬例左(zuo)右，單次檢測費用2500元至(zhi)3500元計算，產(chan)前診斷市(shi)場容量超過500億元。

　　目前國內(nei)的無創產(chan)前基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)有兩種(zhong)模(mo)式：一種(zhong)是(shi)檢(jian)(jian)測(ce)(ce)機構與醫(yi)院談妥(tuo)，由醫(yi)生推薦孕婦(fu)自己到公司做檢(jian)(jian)測(ce)(ce);另(ling)一種(zhong)是(shi)孕婦(fu)直接在(zai)醫(yi)院抽血，由專人將(jiang)樣(yang)本送至檢(jian)(jian)測(ce)(ce)機構，雙方在(zai)利潤上分成。

　　孕婦竟成搖錢樹?　部分醫院在無資質情況下濫用無創產前篩查

　　無創DNA產(chan)前篩查，即在孕婦特定(ding)孕周(zhou)期間抽取其3至5毫升的(de)外周(zhou)靜脈血，利用新(xin)一(yi)代DNA測(ce)序(xu)技術對血漿中的(de)游(you)離DNA片段(duan)進行(xing)測(ce)序(xu)，判斷(duan)出(chu)胎兒發生相(xiang)關(guan)染色體疾病(bing)的(de)風險。

　　2015年年初，國家衛計委公布了第一(yi)批109家可以開展高通量基因(yin)測序(xu)產(chan)前篩(shai)查與診斷(俗稱無創DNA產(chan)前篩(shai)查)臨床試點機構名單。

　　根(gen)據新華社記者周(zhou)竟和帥才為其數月的暗訪調查發現，在浙(zhe)江、湖南等(deng)地暗訪發現，目前仍有不少不具備(bei)資質的醫(yi)院在開展這項篩查。

　　多地醫院偷偷開展無創DNA產前篩查

　　在浙江，只有五家醫(yi)院被納入試(shi)點，不少醫(yi)院在偷(tou)偷(tou)“接單”。

　　然(ran)當(dang)記者(zhe)來到(dao)浙江(jiang)省人(ren)民醫院(yuan)產科詢問有關(guan)無(wu)創(chuang)DNA產前(qian)篩(shai)查檢(jian)測，一(yi)位(wei)(wei)產科醫生(sheng)說：“平時只(zhi)做熟人(ren)，但你要做也可以。”隨后記者(zhe)又來到(dao)浙江(jiang)省新(xin)華醫院(yuan)，一(yi)位(wei)(wei)產科醫生(sheng)也明說：“可以做，抽個血就行。”記者(zhe)在一(yi)家社(she)區醫院(yuan)還(huan)發現一(yi)張解(jie)放軍117醫院(yuan)關(guan)于無(wu)創(chuang)DNA產前(qian)篩(shai)查的(de)宣傳(chuan)單，撥通(tong)宣傳(chuan)單留下的(de)電話，對方(fang)表(biao)示他們也在開展這項檢(jian)測。

　　在杭州(zhou)另外(wai)幾家私(si)立醫(yi)(yi)院(yuan)中(zhong)，杭州(zhou)瑪莉亞婦產醫(yi)(yi)院(yuan)，杭州(zhou)天目山醫(yi)(yi)院(yuan)都(dou)表示他們在開展這項(xiang)服務。而(er)這上述(shu)5家醫(yi)(yi)院(yuan)都(dou)不(bu)在試點名單范圍內。

　　在湖南，也只有6家醫院被納入試(shi)點(dian)，然(ran)而類似的(de)情況也很普遍。

　　長沙(sha)瑪麗亞(ya)醫院(yuan)表示交2550元(yuan)檢查(cha)費用，15個工作日后(hou)就可以(yi)知道檢查(cha)結果。此外，湖(hu)南還(huan)有很多無資質的(de)三甲醫院(yuan)甚至是社(she)區醫院(yuan)都在開(kai)展無創(chuang)DNA篩查(cha)服(fu)務。

　　據(ju)了(le)解，這(zhe)些醫院多(duo)數(shu)不具備相關技術和設備，他們只負責向孕婦抽血，然(ran)后將(jiang)樣(yang)本送往檢測機構(gou)。

　　除了上述(shu)列(lie)出的(de)2個省(sheng)外，類似的(de)情(qing)況在(zai)中國其(qi)他地(di)區也有顯(xian)現，有業(ye)內(nei)人士表示，“在(zai)全國范圍(wei)內(nei)，該現象屬(shu)公開(kai)的(de)秘密”。

　　無創DNA篩查無法代替傳統常規檢測

　　幾家違規(gui)做無創(chuang)DNA產前篩查的(de)醫(yi)院宣稱，無創(chuang)DNA檢(jian)測(ce)比羊水穿刺來得安(an)全，“0流產率”，而且檢(jian)測(ce)出(chu)畸形的(de)準(zhun)確率高達(da)99.99%。無創(chuang)DNA篩查果真這么神奇嗎(ma)?

　　浙江大(da)學(xue)醫(yi)學(xue)院附屬(shu)婦(fu)產科醫(yi)院主任醫(yi)師(shi)董(dong)旻(min)岳說，無創DNA篩查(cha)技術(shu)還有(you)局限性(xing)，主要是受制于基因(yin)數據庫，目(mu)前(qian)只(zhi)能(neng)較準(zhun)確地篩查(cha)出21、18和(he)13三對染色(se)體的(de)(de)(de)(de)數目(mu)異(yi)常(chang)，而(er)傳統的(de)(de)(de)(de)羊(yang)水(shui)穿刺(ci)(ci)檢(jian)測(ce)可以全(quan)面檢(jian)查(cha)胎兒的(de)(de)(de)(de)23對染色(se)體和(he)它的(de)(de)(de)(de)結構異(yi)常(chang)。董(dong)旻(min)岳強(qiang)調說，無創DNA屬(shu)于篩查(cha)，而(er)羊(yang)水(shui)穿刺(ci)(ci)是診(zhen)斷，兩(liang)者(zhe)(zhe)有(you)本質的(de)(de)(de)(de)區別(bie)，前(qian)者(zhe)(zhe)無法代替后者(zhe)(zhe)。

　　國(guo)家衛計委公布的(de)《高通量(liang)基因測(ce)序產(chan)前篩查與診斷(duan)技術規范(試行)》，也對無創DNA篩查的(de)適用(yong)范圍做(zuo)出了明確界定。如將預產(chan)期年(nian)齡≥35歲的(de)高齡孕(yun)婦，以及(ji)有其他直接產(chan)前診斷(duan)指征的(de)孕(yun)婦劃歸為慎用(yong)人群。

　　不(bu)過記者在一些醫(yi)院走訪(fang)的(de)時候，發(fa)現不(bu)少醫(yi)院向高風(feng)險的(de)孕婦也(ye)推薦做(zuo)無創DNA篩查。湖南懷化婦幼保健院產期診斷中心負責人馮(feng)宗輝表示技術濫用(yong)會帶來風(feng)險，“一些應該做(zuo)羊(yang)水穿刺(ci)的(de)孕婦不(bu)做(zuo)穿刺(ci)，會有漏檢風(feng)險，也(ye)就(jiu)是孩子生出來畸(ji)形(xing)的(de)概率增加。”記者了解到，這樣的(de)例子已有多起。

　　一(yi)(yi)位(wei)知情人士向記者表(biao)示，去年湖南就發生了一(yi)(yi)起悲(bei)劇。一(yi)(yi)位(wei)已經生育一(yi)(yi)智(zhi)力(li)低下(xia)兒的孕婦，在孕17周唐(tang)篩時顯示胎兒又有唐(tang)氏綜合(he)(he)征(zheng)可(ke)能，要求進行(xing)羊水穿刺診斷，但(dan)是某醫院還是建(jian)議她(ta)進行(xing)了無創DNA檢(jian)測(ce)(ce)，檢(jian)測(ce)(ce)結果顯示無異常，但(dan)嬰(ying)兒出生后又被診斷為唐(tang)氏綜合(he)(he)征(zheng)，即智(zhi)力(li)低下(xia)。“一(yi)(yi)個家庭(ting)有兩個智(zhi)力(li)低下(xia)的孩子，這是多么大的災(zai)難(nan)，而(er)原本這起悲(bei)劇可(ke)以避免(mian)。”這位(wei)知情人士表(biao)示。

　　記者(zhe)還發現一(yi)個現象，很(hen)多(duo)醫院向(xiang)孕婦推薦無創(chuang)DNA篩查時，會(hui)贈送一(yi)份保險，表示如果孩子(zi)出生后有(you)上述三種(zhong)染色體問題(ti)的話，可獲得40萬(wan)元的保險賠償。“這是一(yi)種(zhong)很(hen)明顯(xian)的推銷(xiao)手(shou)段，有(you)誘導的嫌疑(yi)。”一(yi)位對這種(zhong)做(zuo)法有(you)異(yi)議(yi)的業(ye)內人士(shi)說(shuo)。

　　記者了解到，保(bao)險加上(shang)醫院事(shi)先讓孕婦簽訂(ding)的免責協(xie)議(yi)，就算(suan)發(fa)生漏(lou)檢，醫院也不(bu)會(hui)來承擔任何后果。

　　無德醫院向錢看 誰來保護下一代

　　是什么讓(rang)一些試點(dian)外醫院(yuan)鋌而走險?業內(nei)人(ren)士說，原因就在于巨大的利潤上(shang)。

　　據(ju)記者了解，目(mu)前全(quan)國沒有(you)統一(yi)的(de)無創(chuang)DNA檢測(ce)收費標準，各醫院收費基(ji)本在(zai)2000元(yuan)至3000元(yuan)間。一(yi)位不愿具名的(de)業內人士表(biao)示，“這項(xiang)篩查是全(quan)自費的(de)，利潤起碼有(you)一(yi)半。”

　　目前(qian)在偷(tou)偷(tou)開展(zhan)無創DNA檢(jian)測的醫(yi)院中，多數沒有相(xiang)關(guan)設備和技術，樣本都是送到(dao)檢(jian)測機構去檢(jian)測。

　　一(yi)些(xie)檢測(ce)機構為了擴大業務，會(hui)向(xiang)沒有資質的醫(yi)院游說，給(gei)醫(yi)院高(gao)額的回(hui)扣，如果醫(yi)院拒(ju)絕，他們還會(hui)直(zhi)接向(xiang)醫(yi)生(sheng)游說，給(gei)醫(yi)生(sheng)每單幾百(bai)甚至上千(qian)元的回(hui)扣。“醫(yi)生(sheng)一(yi)個(ge)(ge)月開(kai)個(ge)(ge)10來單，收(shou)入都可能(neng)超過工(gong)資。這個(ge)(ge)活(huo)太輕松了，只要抽(chou)幾毫(hao)升血就行，所(suo)以不少醫(yi)生(sheng)很樂(le)意(yi)接這個(ge)(ge)活(huo)。”

　　由于(yu)普(pu)遍的晚(wan)婚晚(wan)育以及“單獨二孩”政策的實施，高齡孕婦越(yue)來(lai)越(yue)多，大家的產前篩查意識(shi)也(ye)越(yue)來(lai)越(yue)強，因(yin)而這個市場也(ye)被普(pu)遍看好。但董旻岳表示，雖然隨(sui)著(zhu)測(ce)序(xu)成本的降低和基因(yin)數據庫(ku)的發展(zhan)，無創產前檢測(ce)被業內看好，但基于(yu)當前的局(ju)限性(xing)，這項技術的應用(yong)必須十(shi)分謹慎(shen)。

　　“孕婦和胎兒不能成(cheng)為試驗品，這(zhe)對國家和家庭來說都(dou)代價太(tai)大。應做羊水穿刺診斷的必須(xu)嚴格做羊水穿刺，不能以(yi)無創(chuang)DNA檢(jian)測代替。”董(dong)旻岳說。

　　有醫(yi)生表示，技術帶來好處沒有爭(zheng)議，但濫用技術會帶來更嚴重后(hou)果，建議國(guo)家(jia)相關部門(men)加強監(jian)管，莫讓(rang)孕(yun)婦成為無德醫(yi)院和檢測機構(gou)的搖(yao)錢樹。

　　選擇衛計委公布的有資質的機構檢查　衛生部門應加強監管并建立舉報機制

　　湖南省人民醫(yi)院(yuan)副院(yuan)長(chang)向華等(deng)多位醫(yi)生(sheng)和(he)業內(nei)人士(shi)表(biao)示(shi)，相關部門應加強對無(wu)創產前篩(shai)查(cha)的(de)監管，防止檢查(cha)成為(wei)某些(xie)醫(yi)院(yuan)和(he)醫(yi)生(sheng)賺錢的(de)工(gong)具。如應將(jiang)試(shi)點和(he)非(fei)試(shi)點醫(yi)院(yuan)強制公(gong)示(shi)。試(shi)點醫(yi)院(yuan)應在明顯的(de)地方(fang)(fang)張貼羊水穿刺和(he)無(wu)創DNA的(de)應用范圍，向孕(yun)婦全(quan)面(mian)告之(zhi)風險。非(fei)試(shi)點醫(yi)院(yuan)也要在明顯的(de)地方(fang)(fang)張貼“本(ben)院(yuan)不(bu)開(kai)展無(wu)創篩(shai)查(cha)”等(deng)類似標識。

　　除此之外，我們也呼吁(yu)：應加(jia)強監(jian)管(guan)并建立舉報機(ji)制(zhi)。如當地衛生(sheng)行政主(zhu)管(guan)部門應加(jia)強對醫(yi)院和醫(yi)生(sheng)的監(jian)管(guan)，規范(fan)無創產前篩查的應用(yong)，并進(jin)行日(ri)常巡視。同時建立面向(xiang)公眾的舉報機(ji)制(zhi)，開通舉報電話接受(shou)社(she)會監(jian)督。