什么是Personal Genomics?

　　Personal Genomics，一(yi)般翻譯為(wei)“個人(ren)基因組(zu)學”。是基因組(zu)學的(de)一(yi)個分(fen)支(zhi)，主要關注個人(ren)基因組(zu)的(de)測序(xu)和分(fen)析。

　　1990年開(kai)始發起的(de)(de)浩大的(de)(de)“人類基因(yin)(yin)測(ce)序(xu)(xu)計(ji)劃(hua)”是(shi)從大量的(de)(de)個(ge)(ge)(ge)體中獲取基因(yin)(yin)信息，綜合之后建(jian)立一(yi)個(ge)(ge)(ge)具有“參(can)考價值”的(de)(de)人類“平均”基因(yin)(yin)組(zu)(zu)。然而，每個(ge)(ge)(ge)個(ge)(ge)(ge)體的(de)(de)基因(yin)(yin)都是(shi)獨一(yi)無二(er)的(de)(de)，并且(qie)隨著DNA測(ce)序(xu)(xu)技術的(de)(de)發展，個(ge)(ge)(ge)體了解自己(ji)的(de)(de)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)情況不(bu)管(guan)是(shi)從價格(ge)還是(shi)實(shi)踐性(xing)上都成(cheng)為了可能。而這(zhe)就是(shi)Personal Genomics。

　　許多的(de)疾病(bing)，比如鐮狀細(xi)胞(bao)貧(pin)血、地中海貧(pin)血、囊胞(bao)性纖維癥等都(dou)與(yu)遺傳基因(yin)息息相關。常見(jian)的(de)疾病(bing)通(tong)常有多重致病(bing)因(yin)素，而(er)這(zhe)經常是由多重的(de)基因(yin)、以及(ji)環境因(yin)素造成的(de)。

　　簡(jian)單來說，Personal Genomics對(dui)于識別與常見(jian)疾病、遺傳(chuan)致病基因(yin)、家族特征、常用(yong)藥物療效(xiao)和不良反應等相關(guan)的遺傳(chuan)基因(yin)傾向有十分重要的意義。

　　最初進(jin)行(xing)“個人(ren)”基(ji)因(yin)測序的(de)主要有Celera Genomics公(gong)司(si)創(chuang)始(shi)人(ren)Craig Venter、DNA雙螺旋結構的(de)聯合發現者(zhe)James Watson。蘋果公(gong)司(si)聯合創(chuang)始(shi)人(ren)，著名(ming)的(de)“喬幫主”Steve Jobs也是世界上最早了(le)(le)解(jie)自己(ji)的(de)基(ji)因(yin)序列情況的(de)20個人(ren)之(zhi)一，為此(ci)他(ta)(ta)支付了(le)(le)10萬美元。他(ta)(ta)同(tong)時也進(jin)行(xing)了(le)(le)癌(ai)癥基(ji)因(yin)篩查(cha)，并希望可以以此(ci)為自己(ji)的(de)癌(ai)癥治療提供更多有用的(de)信息(xi)。(但(dan)最終他(ta)(ta)還是沒能戰勝癌(ai)癥。)

　　而(er)在互(hu)聯網醫療中，Personal Genomics在疾病預測和精準醫學等方面扮演著舉足輕重的角色(se)。

　　Personal Genomics能夠幫助預測個體感染某(mou)種疾病的(de)可能性(xing)(xing)并進行個性(xing)(xing)化的(de)治療(liao)和藥物選擇(ze)，以(yi)便獲(huo)得最(zui)大(da)化的(de)療(liao)效。

　　雖然(ran)獲取自己的個人基因(yin)信息在(zai)目前仍然(ran)是一個較新(xin)的領域，但(dan)動脈網認為(wei)，在(zai)未來這(zhe)將(jiang)(jiang)成(cheng)為(wei)我(wo)(wo)們(men)進(jin)行(xing)(xing)醫學研(yan)究和疾病(bing)治療的關(guan)鍵(jian)部分之(zhi)(zhi)一。Personal genomics可以(yi)讓我(wo)(wo)們(men)從一個前所(suo)未有的高度觀察(cha)我(wo)(wo)們(men)的身體健康狀況，改善我(wo)(wo)們(men)的飲食和鍛煉習慣。而隨著(zhu)DNA測序和大數(shu)據分析技術方面的進(jin)步(bu)(bu)，進(jin)行(xing)(xing)基因(yin)檢測的成(cheng)本也在(zai)隨之(zhi)(zhi)大幅下(xia)降(jiang)。在(zai)可以(yi)預見的將(jiang)(jiang)來，隨著(zhu)相關(guan)成(cheng)本的進(jin)一步(bu)(bu)降(jiang)低，personal genomics也將(jiang)(jiang)成(cheng)為(wei)每(mei)個人都能承受(shou)的一項基本的技術。

　　Personal genomics的成本正在逐年下降

　　Personal Genomics有什么用?

　　通過對個人基因組進行測序(xu)，研究者(zhe)可(ke)以全面的了解個體(ti)的身體(ti)狀況，比如他(ta)們(men)感(gan)染某種疾病的可(ke)能性。

　　Personal Genomics尤其有(you)用(yong)的一(yi)個地方是(shi)“藥物基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)學”。比如來自個體的基(ji)(ji)因(yin)(yin)信息可以(yi)被作為給(gei)患者開某種藥品的關(guan)鍵依據之一(yi)。這可以(yi)讓醫生確保發揮藥物的最大化療效，并最大程度上減少副作用(yong)。

　　Personal Genomics也可(ke)以被用來預測和(he)確(que)定(ding)遺傳疾(ji)病。通(tong)過詳細的了解(jie)個體的基因情況，就有可(ke)能確(que)定(ding)遺傳變異導致個體患某種遺傳疾(ji)病的可(ke)能性。

　　Personal Genomics還有(you)一個重要(yao)的(de)作(zuo)用便(bian)是(shi)為想要(yao)生孩子的(de)夫婦提(ti)供建議。比如，父(fu)(fu)母當(dang)中的(de)一方很可(ke)能攜(xie)帶有(you)某(mou)種(zhong)遺(yi)傳致病性(xing)基因(yin)，但(dan)這(zhe)是(shi)一種(zhong)隱形基因(yin)，在(zai)父(fu)(fu)輩身(shen)上并沒有(you)患該(gai)種(zhong)疾(ji)病。但(dan)如果父(fu)(fu)母中的(de)一方，甚至(zhi)雙(shuang)方都攜(xie)帶了(le)該(gai)基因(yin)，那么他們的(de)孩子未來患該(gai)疾(ji)病的(de)可(ke)能性(xing)將大大的(de)升(sheng)高。目前已(yi)經有(you)公司(si)專門提(ti)供了(le)這(zhe)種(zhong)針對夫婦基因(yin)的(de)篩查服務：《Recombine：基因(yin)分析實現個性(xing)化優(you)(you)生優(you)(you)育》

　　目(mu)前開展Personal genomics服(fu)務(wu)的公(gong)司

　　目前開展Personal genomics服務的主要公司

　　Personal Genomics作(zuo)為(wei)一項新興技術，目前基因(yin)檢測服(fu)務主要包含有以下內容：

　　教育(yu)和咨詢

　　醫(yi)療服務提供

　　基因測試結果(guo)說明(ming)

　　信息分析

　　檢測過程前后的服務，增強患者意識

　　利用遺傳因素對(dui)診療選擇(ze)提供支持

　　而personal genomics常見的應用主要包括：

　　分析各種基因疾病，如色盲、鐮狀細(xi)胞(bao)性貧血等的載體(ti)情況(kuang)

　　識別(bie)罹患各種常見疾(ji)病，如糖(tang)尿病、冠心病等的可(ke)能性

　　了解哮喘、肺纖維化等各種疾病的(de)遺傳原(yuan)因

　　了(le)解患乳腺癌(ai)、結腸直腸癌(ai)的家族風(feng)險

　　較少對藥物的不(bu)良反應(ying)情(qing)況

　　與祖(zu)先進行基因對比

　　進行基因咨詢以降低或避免(mian)遺傳疾(ji)病

　　當前的市場及發展趨勢

　　根據Markets and Markets的數據，personal genomics市場將(jiang)會從2013年的111億美元增(zeng)長(chang)到2018年的190億美元，復合年增(zeng)長(chang)率達到12%。該市場主要包含(han)以下幾(ji)大領域：

　　產(chan)品(pin)(儀(yi)器、耗材、服務)

　　技術(核酸(suan)萃(cui)取和提純、聚合酶(mei)鏈(lian)反應，即PCR、DNA測(ce)序、DNA微(wei)陣(zhen)列(lie))

　　應用(yong)(診斷、新藥研(yan)發(fa)、學(xue)術(shu)研(yan)究、農業與動物研(yan)究、個性化醫(yi)療及其他)

　　產品市場(chang)中最大的細(xi)分領域是耗材(cai)，占到了整個市場(chang)營收的60%。

　　personal genomics市場發展的推動因素主要有：

　　基因組學研究和(he)試驗應用的擴大

　　儀器和耗材的成(cheng)本(ben)下降

　　基(ji)因組學從試驗(yan)到臨床應用(yong)的(de)整合(he)

　　對檢查和審批程序(xu)的(de)監管更為透明

　　下一代全(quan)基因(yin)組測(ce)序技(ji)術的進步

　　良好的補償(chang)機(ji)制

　　政(zheng)府投資(zi)的增加

　　越來(lai)越多的醫生(sheng)參與其中

　　生物信(xin)息(xi)學自身的發展

　　消費者(zhe)的逐漸接受

　　personal genomics市場發展的制約因素主要有：

　　全球大(da)多數(shu)地(di)方(fang)對于遺傳基因(yin)病變的(de)認(ren)識程度(du)還較低

　　大多數基因測(ce)序技術還無法完成全基因組測(ce)序

　　大多數篩查(cha)服務只能篩查(cha)出數量有限的疾病

　　DNA測序(xu)成本過(guo)高(gao)

　　審批程序仍然復雜