博奧生物集團(tuán)自主研發(fā)的晶芯LabKeeper全自動(dòng)液體工作站，實(shí)現(xiàn)了生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)中各種液體處理的全自動(dòng)操作，可用于核酸、蛋白及細(xì)胞等的提取、純化等多項(xiàng)應(yīng)用，集移液、振蕩、加熱、磁珠轉(zhuǎn)移等多項(xiàng)功能于一體。
1998年，中國(guó)工程院院士、博奧生物集團(tuán)總裁程京博士作為“清華大學(xué)"百人計(jì)劃"海外招聘回國(guó)第一人”回國(guó)創(chuàng)業(yè)，帶領(lǐng)一批多學(xué)科交叉技術(shù)人才在中國(guó)的生物芯片領(lǐng)域開疆辟土，短短幾年間創(chuàng)造出多個(gè)“世界第一”的檢測(cè)芯片。如今，博奧生物集團(tuán)旗下的北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，正將這些具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的技術(shù)與產(chǎn)品更好、更快、更安全地服務(wù)于人民群眾。
從1998年中國(guó)工程院院士、博奧生物集團(tuán)總裁程京博士毅然放棄美國(guó)Nanogen 公司首席科學(xué)家身份和待遇，選擇回國(guó)創(chuàng)業(yè)，到如今程京帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)屢創(chuàng)“世界第一”：世界上第一張遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片、世界上第一張17種分枝桿菌菌種鑒定芯片、世界上第一張結(jié)核耐藥檢測(cè)芯片、世界上第一張乙肝耐藥基因檢測(cè)芯片、世界上第一張SARS病毒檢測(cè)芯片……一直以來(lái)，博奧生物集團(tuán)在基因檢測(cè)科研和推進(jìn)臨床應(yīng)用方面都進(jìn)行著積極不懈的努力，始終引領(lǐng)著中國(guó)在疾病預(yù)警、預(yù)防和個(gè)體化治療等方面走在國(guó)際前列。
在面對(duì)我國(guó)人口出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，而聽力殘疾是中國(guó)第二大殘疾時(shí)，程京團(tuán)隊(duì)又開始為使更多的人享受到基因檢測(cè)預(yù)防出生缺陷而四處鼓與呼。到目前為止，博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所用世界首創(chuàng)、中國(guó)人獨(dú)有的耳聾基因檢測(cè)芯片，已對(duì)我國(guó)近4萬(wàn)名存在耳聾基因缺陷的新生兒進(jìn)行了有效干預(yù)，在北京、成都、鄭州、長(zhǎng)治等12省市完成了近百萬(wàn)新生兒的免費(fèi)篩查。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)劍指?jìng)€(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)
今年1月30日，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬宣布美國(guó)政府正式啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，計(jì)劃在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展，消息立即引起了業(yè)界的廣泛關(guān)注。
中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)曹雪濤指出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行精確亞分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療目的，從而提高疾病診治與預(yù)防的效益。美國(guó)此次計(jì)劃，致力于研究遺傳性變異在疾病發(fā)生發(fā)展中的作用，了解疾病治療的分子基礎(chǔ)，從而為藥物研發(fā)與患者“精準(zhǔn)治療”明確方向。
“個(gè)體化醫(yī)學(xué)正努力朝著更好的治療效果、更小的毒副作用及更低的醫(yī)療費(fèi)用的方向發(fā)展和邁進(jìn)，這是通往未來(lái)醫(yī)療模式之路上的里程碑。”北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總裁張治位博士認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的精髓就是個(gè)體化診療。個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)行業(yè)必將帶來(lái)人類健康管理和疾病預(yù)防與治療的革命，發(fā)展空間巨大。
“我們可以預(yù)期，在不久的將來(lái)，每個(gè)人都會(huì)擁有自己的基因圖譜。當(dāng)患者就醫(yī)時(shí)，醫(yī)生便可根據(jù)基因圖譜為病人設(shè)計(jì)個(gè)性化的診療方案，做到因人施藥。同時(shí)，醫(yī)生還可根據(jù)基因信息，對(duì)患者以后的疾病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，使患者盡早調(diào)整生活環(huán)境、生活習(xí)慣，主動(dòng)避免疾病的誘發(fā)因素，避免疾病的發(fā)生。”張治位表示。
個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)預(yù)防出生缺陷
根據(jù)衛(wèi)生部2012年發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)的人口出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，意味著平均每30秒就誕生一名缺陷兒。而事實(shí)上，缺陷兒的出現(xiàn)往往是由于自身攜帶了缺陷遺傳基因，如何更早地發(fā)現(xiàn)這些遺傳基因缺陷，就需要依靠基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和臨床應(yīng)用。
“只需兩滴足跟血，就可分析出其是否攜帶耳聾基因，從而可避免遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的發(fā)生。”程京說(shuō)。
在遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片投入臨床應(yīng)用之前，我國(guó)各地普遍采用物理方法來(lái)進(jìn)行新生兒聽力篩查，但這一篩查方法存在不足, 不能檢測(cè)出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。這類耳聾基因攜帶者如不能及早檢測(cè)并采取干預(yù)措施，則容易造成“一針致聾”“一巴掌致聾”的悲劇發(fā)生。數(shù)據(jù)表明，我國(guó)每年新增聾兒中約有50%在新生兒物理聽力篩查中沒有被檢測(cè)出來(lái)。
“2012年4月1日，北京市政府啟動(dòng)了"新生兒耳聾基因篩查工作"，成為全球第一個(gè)實(shí)現(xiàn)全市范圍新生兒耳聾基因篩查的城市。北京市政府在采購(gòu)這一檢測(cè)服務(wù)后，截至2015年3月6日共計(jì)檢出超過(guò)3萬(wàn)名新生兒攜帶遺傳性耳聾基因，檢出率為4.6%。”相對(duì)于為耳聾基因篩查奔走疾呼的艱辛，程京更欣慰于博奧生物芯片檢測(cè)為我國(guó)耳聾出生缺陷的預(yù)防所作出的積極貢獻(xiàn)。
“遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片的問(wèn)世使耳聾基因檢測(cè)成為臨床可行的診斷手段，通過(guò)新生兒遺傳性耳聾基因篩查，不但可以發(fā)現(xiàn)先天遺傳性耳聾，而且還可以發(fā)現(xiàn)攜帶藥物敏感基因和遲發(fā)聾敏感基因的潛在聽障高危兒。”程京介紹，“如果將篩查人群推向孕前或產(chǎn)前，防治關(guān)口前移，還可避免很多先天性聾兒出生，社會(huì)效益將更加顯著。”
事實(shí)上，通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行篩查，從而避免生育缺陷兒的應(yīng)用還有很多。“如為了避免唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病患兒的出生，孕婦需要在懷孕15—20周期間去醫(yī)院進(jìn)行血清學(xué)篩查(即傳統(tǒng)唐篩)，如果結(jié)果顯示胎兒患病危險(xiǎn)性較高，則需進(jìn)一步抽取羊水檢查(即羊水穿刺)。但羊水穿刺檢測(cè)存在約1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。”北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所技術(shù)副總經(jīng)理鄧濤介紹，“有了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，我們只需要從孕婦手臂上抽取5毫升血液，就可以檢測(cè)出胎兒是否有唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病，這個(gè)準(zhǔn)確率超過(guò)99.9%。”
今年2月，博奧生物高通量基因測(cè)序儀器和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)試劑獲得了國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局醫(yī)療器械注冊(cè)證，這為基因檢測(cè)技術(shù)更好地服務(wù)臨床提供了條件。程京認(rèn)為：“基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)于完善現(xiàn)有產(chǎn)前篩查流程、減少染色體異?；純撼錾p輕社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、提高國(guó)家整體人口素質(zhì)，具有重要的意義。”
花更少的錢實(shí)現(xiàn)最有效的治療
“精準(zhǔn)醫(yī)療，實(shí)際上是讓病人花最少的錢，實(shí)現(xiàn)最快最好的治療，但其前提是進(jìn)行個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)。”張治位指出，“我們見過(guò)大量活生生的例子，例如，曾有一個(gè)因小傷口化膿感染的病人，使用多種昂貴抗生素治療20多天無(wú)效，用博奧基因芯片檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)是一種少見的分枝桿菌感染，換用便宜的丁胺卡肭霉素，就得以很快治愈。”
張治位介紹，藥物反應(yīng)(包括療效和毒性)存在著極大的個(gè)體差異，而相當(dāng)部分的藥物反應(yīng)個(gè)體差異是由遺傳因素造成的，了解這種個(gè)體差異，對(duì)于指導(dǎo)臨床用藥具有重要意義。“如果患者在接受治療前進(jìn)行針對(duì)性個(gè)體化檢測(cè)，不僅可以提高療效，節(jié)省醫(yī)療開支，還可以減少不良反應(yīng)，減輕患者痛苦。”
在美國(guó)，有100余種藥物經(jīng)美國(guó)FDA批準(zhǔn)貼上了遺傳標(biāo)簽，用于指示不同藥物對(duì)不同基因患者的應(yīng)用療效和毒性作用，進(jìn)而實(shí)行個(gè)體化醫(yī)療。也就是說(shuō)使用某種藥物前，必須對(duì)病人做基因檢測(cè)，來(lái)決定是不是該用這種藥、用多少劑量的藥。“比如肺癌患者，其中有一部分人的EGFR基因發(fā)生突變，而另外一部分人則沒有這種突變，這個(gè)微小的差別，使得同一種靶向藥物對(duì)于這兩種患者會(huì)取得截然不同的效果。”張治位說(shuō)。
基因檢測(cè)技術(shù)不僅可以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化用藥，減少藥物濫用，還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的超早期診斷。張治位介紹：“研究證實(shí)血清或血漿miRNA在腫瘤發(fā)生早期即發(fā)生明顯的異常表達(dá)，對(duì)多個(gè)miRNA進(jìn)行綜合分析便可實(shí)現(xiàn)腫瘤的超早期診斷。”目前，博奧檢驗(yàn)已經(jīng)準(zhǔn)備好為臨床提供非小細(xì)胞肺癌、食管癌、結(jié)直腸癌、前列腺癌和肝癌等多種腫瘤的miRNA檢測(cè)。
博奧檢驗(yàn)領(lǐng)航中國(guó)個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)
“通過(guò)積極推動(dòng)高新技術(shù)在個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)領(lǐng)域的規(guī)范化應(yīng)用，博奧檢驗(yàn)已建立全國(guó)性的遺傳病篩查示范中心和"以診明療"、"以診促療"的示范全國(guó)的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)服務(wù)基地。”據(jù)張治位介紹，目前，博奧檢驗(yàn)正積極進(jìn)行分級(jí)連鎖的全國(guó)化布局，將在中國(guó)建立20個(gè)地區(qū)性的實(shí)驗(yàn)室和60個(gè)快速反應(yīng)實(shí)驗(yàn)室，為推動(dòng)中國(guó)個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)發(fā)展貢獻(xiàn)力量。
“當(dāng)前，中國(guó)的生物醫(yī)藥企業(yè)面臨著強(qiáng)大的境外對(duì)手，而法律法規(guī)和配套政策又作繭自縛。2013年9月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委給個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位頒發(fā)"通行證"，對(duì)于整個(gè)醫(yī)療行業(yè)而言，是一個(gè)巨大的體制創(chuàng)新。這意味著，衛(wèi)生行政部門已經(jīng)開始打破常規(guī)，對(duì)于現(xiàn)有準(zhǔn)入監(jiān)管體系難以適應(yīng)、卻又確實(shí)存在臨床需求的高新技術(shù)檢測(cè)，開始被允許在試點(diǎn)單位進(jìn)行檢測(cè)，從而用于指導(dǎo)臨床診療。”程京說(shuō)，“這對(duì)于推動(dòng)臨床技術(shù)創(chuàng)新，讓創(chuàng)新技術(shù)更好更快地造福百姓，具有重要意義。相信我國(guó)的個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)很快將迎來(lái)一個(gè)新時(shí)代。”
