博奧生(sheng)物集(ji)團自(zi)(zi)主研(yan)發的(de)(de)晶芯LabKeeper全自(zi)(zi)動液(ye)體(ti)工作(zuo)站(zhan)，實現(xian)了生(sheng)命科學實驗(yan)中各種液(ye)體(ti)處理的(de)(de)全自(zi)(zi)動操作(zuo)，可用于(yu)核酸、蛋(dan)白(bai)及細胞等(deng)(deng)的(de)(de)提取、純化等(deng)(deng)多項(xiang)應用，集(ji)移液(ye)、振蕩、加(jia)熱、磁珠轉移等(deng)(deng)多項(xiang)功(gong)能于(yu)一體(ti)。

　　1998年，中(zhong)國(guo)工(gong)程院院士(shi)、博(bo)奧生物(wu)集團總裁程京博(bo)士(shi)作為“清(qing)華大學"百人(ren)計劃"海(hai)外招聘回國(guo)第一人(ren)”回國(guo)創業，帶領一批多學科交叉技術人(ren)才(cai)在中(zhong)國(guo)的(de)生物(wu)芯片(pian)領域開疆辟土，短短幾年間(jian)創造出多個“世界第一”的(de)檢(jian)測(ce)芯片(pian)。如今，博(bo)奧生物(wu)集團旗(qi)下的(de)北京博(bo)奧醫學檢(jian)驗所，正將這些具(ju)有自主(zhu)知(zhi)識產權(quan)的(de)技術與產品更(geng)好(hao)、更(geng)快、更(geng)安全(quan)地服務(wu)于人(ren)民群眾。

　　從1998年(nian)中國工程(cheng)院院士(shi)、博奧生(sheng)物(wu)集團總裁程(cheng)京(jing)博士(shi)毅然放棄美國Nanogen 公(gong)司(si)首(shou)席科學家(jia)身份和(he)(he)待(dai)遇，選擇回國創業，到如今程(cheng)京(jing)帶(dai)領團隊屢創“世(shi)界(jie)第(di)一(yi)”：世(shi)界(jie)上(shang)(shang)第(di)一(yi)張(zhang)(zhang)遺傳性耳聾基因(yin)檢測(ce)芯(xin)片、世(shi)界(jie)上(shang)(shang)第(di)一(yi)張(zhang)(zhang)17種(zhong)分枝桿菌(jun)菌(jun)種(zhong)鑒定(ding)芯(xin)片、世(shi)界(jie)上(shang)(shang)第(di)一(yi)張(zhang)(zhang)結核(he)耐藥檢測(ce)芯(xin)片、世(shi)界(jie)上(shang)(shang)第(di)一(yi)張(zhang)(zhang)乙肝耐藥基因(yin)檢測(ce)芯(xin)片、世(shi)界(jie)上(shang)(shang)第(di)一(yi)張(zhang)(zhang)SARS病毒檢測(ce)芯(xin)片……一(yi)直以來，博奧生(sheng)物(wu)集團在基因(yin)檢測(ce)科研和(he)(he)推進臨床應用方(fang)(fang)面都進行著(zhu)積極不懈的努(nu)力，始終引領著(zhu)中國在疾(ji)病預(yu)警(jing)、預(yu)防和(he)(he)個體化治療(liao)等方(fang)(fang)面走在國際(ji)前列(lie)。

　　在面(mian)對(dui)(dui)我(wo)國(guo)人口出生缺陷發生率高(gao)達5.6%，而聽力殘疾是(shi)中國(guo)第二(er)大殘疾時，程京(jing)團隊又開始(shi)為(wei)(wei)使更多(duo)的(de)(de)(de)人享受(shou)到基因檢測(ce)預防出生缺陷而四處鼓與(yu)呼。到目前為(wei)(wei)止，博奧醫學檢驗所用世界首(shou)創(chuang)、中國(guo)人獨有(you)的(de)(de)(de)耳聾基因檢測(ce)芯片(pian)，已(yi)對(dui)(dui)我(wo)國(guo)近4萬名存在耳聾基因缺陷的(de)(de)(de)新生兒(er)進行了(le)有(you)效干預，在北京(jing)、成都、鄭州、長治等12省市完成了(le)近百(bai)萬新生兒(er)的(de)(de)(de)免(mian)費(fei)篩(shai)查。

　　精準醫學劍指個體化醫學檢測

　　今年1月30日，美國(guo)總統奧巴馬宣布(bu)美國(guo)政府正式啟(qi)動“精準(zhun)醫學計劃(hua)(hua)”，計劃(hua)(hua)在2016財年向(xiang)該(gai)計劃(hua)(hua)投入2.15億美元，以推動個體化醫學的發展，消息立即引起了業界的廣泛關注。

　　中(zhong)國工程院(yuan)(yuan)院(yuan)(yuan)士、中(zhong)國醫學(xue)科學(xue)院(yuan)(yuan)院(yuan)(yuan)長(chang)曹(cao)雪濤指出，精(jing)準醫學(xue)是以(yi)個體化(hua)(hua)醫療(liao)為基礎，對一種疾病不同狀態和(he)過程進(jin)(jin)行(xing)精(jing)確亞(ya)分(fen)類(lei)，最終(zhong)實現(xian)對疾病和(he)特定患者進(jin)(jin)行(xing)個性化(hua)(hua)精(jing)準治(zhi)療(liao)目(mu)的(de)，從(cong)而(er)(er)提高疾病診治(zhi)與預防的(de)效益。美國此次(ci)計劃，致力于研究遺傳性變異在疾病發(fa)生發(fa)展(zhan)中(zhong)的(de)作用，了解疾病治(zhi)療(liao)的(de)分(fen)子基礎，從(cong)而(er)(er)為藥(yao)物研發(fa)與患者“精(jing)準治(zhi)療(liao)”明確方(fang)向。

 　　“個(ge)(ge)體化(hua)(hua)醫(yi)(yi)(yi)學正努力朝著更(geng)(geng)好的(de)(de)治療效果、更(geng)(geng)小的(de)(de)毒副(fu)作用(yong)及更(geng)(geng)低的(de)(de)醫(yi)(yi)(yi)療費(fei)用(yong)的(de)(de)方向(xiang)發(fa)(fa)展(zhan)和邁進，這是(shi)通往未來醫(yi)(yi)(yi)療模式之路上(shang)的(de)(de)里程碑。”北京博奧醫(yi)(yi)(yi)學檢驗所總裁張治位博士認(ren)為(wei)，精準醫(yi)(yi)(yi)學的(de)(de)精髓就是(shi)個(ge)(ge)體化(hua)(hua)診(zhen)療。個(ge)(ge)體化(hua)(hua)醫(yi)(yi)(yi)學檢測行(xing)業必將帶(dai)來人類(lei)健康管理(li)和疾(ji)病預防與(yu)治療的(de)(de)革命，發(fa)(fa)展(zhan)空間巨大。

　　“我們可以(yi)預期，在不久的(de)將來，每(mei)個人(ren)都會擁有自己的(de)基(ji)因圖譜(pu)。當患(huan)者就醫時(shi)，醫生(sheng)便可根據基(ji)因圖譜(pu)為病人(ren)設計個性(xing)化的(de)診療(liao)方(fang)案(an)，做(zuo)到(dao)因人(ren)施藥。同時(shi)，醫生(sheng)還可根據基(ji)因信息，對患(huan)者以(yi)后(hou)的(de)疾(ji)(ji)病風(feng)險進行評估，使(shi)患(huan)者盡早調整生(sheng)活(huo)環境、生(sheng)活(huo)習(xi)慣，主(zhu)動(dong)避(bi)(bi)免(mian)疾(ji)(ji)病的(de)誘發因素，避(bi)(bi)免(mian)疾(ji)(ji)病的(de)發生(sheng)。”張治(zhi)位表示(shi)。

　　個體化醫學檢測預防出生缺陷

　　根據衛生(sheng)(sheng)部2012年發(fa)(fa)(fa)布的《中國(guo)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷(xian)防治報告》顯示(shi)，我國(guo)的人口(kou)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷(xian)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)率約為5.6%，意味著(zhu)平均每30秒(miao)就(jiu)誕生(sheng)(sheng)一名(ming)缺(que)陷(xian)兒(er)。而(er)事實(shi)上，缺(que)陷(xian)兒(er)的出(chu)現往(wang)往(wang)是由于自(zi)身攜帶(dai)了缺(que)陷(xian)遺(yi)(yi)傳基(ji)因(yin)，如(ru)何更(geng)早(zao)地發(fa)(fa)(fa)現這些遺(yi)(yi)傳基(ji)因(yin)缺(que)陷(xian)，就(jiu)需要依靠基(ji)因(yin)檢(jian)測技術的發(fa)(fa)(fa)展和臨床應用(yong)。

　　“只需兩滴足跟血，就(jiu)可分析出其是否攜帶耳(er)聾基因，從而可避(bi)免遲(chi)發性(xing)耳(er)聾和藥物性(xing)耳(er)聾的發生。”程京(jing)說。

　　在(zai)遺傳(chuan)性耳(er)(er)聾(long)基(ji)(ji)因檢測(ce)芯片投入臨床應(ying)用(yong)之前，我國各(ge)地普(pu)遍(bian)采用(yong)物理(li)方法來(lai)進行新生兒聽(ting)力篩(shai)查(cha)，但這一篩(shai)查(cha)方法存在(zai)不足(zu), 不能(neng)檢測(ce)出(chu)遲發性耳(er)(er)聾(long)和藥物性耳(er)(er)聾(long)。這類耳(er)(er)聾(long)基(ji)(ji)因攜帶者如不能(neng)及早檢測(ce)并采取干預措施，則容易造成“一針致聾(long)”“一巴(ba)掌致聾(long)”的悲(bei)劇發生。數據表明，我國每年新增聾(long)兒中(zhong)約有50%在(zai)新生兒物理(li)聽(ting)力篩(shai)查(cha)中(zhong)沒有被檢測(ce)出(chu)來(lai)。

　　“2012年(nian)4月1日，北(bei)京(jing)市(shi)政府(fu)啟(qi)動了(le)"新生兒(er)耳聾基因(yin)篩查工作"，成為(wei)全球(qiu)第一個實現全市(shi)范圍新生兒(er)耳聾基因(yin)篩查的城市(shi)。北(bei)京(jing)市(shi)政府(fu)在采(cai)購這一檢測服(fu)務(wu)后，截至2015年(nian)3月6日共計檢出(chu)(chu)超過3萬名新生兒(er)攜帶遺傳性(xing)耳聾基因(yin)，檢出(chu)(chu)率(lv)為(wei)4.6%。”相對于為(wei)耳聾基因(yin)篩查奔走疾呼的艱(jian)辛，程京(jing)更欣慰(wei)于博奧生物芯片檢測為(wei)我國耳聾出(chu)(chu)生缺陷(xian)的預防所作出(chu)(chu)的積(ji)極貢獻。

　　“遺傳性(xing)(xing)(xing)耳聾(long)(long)基因(yin)(yin)檢測芯片的問世使耳聾(long)(long)基因(yin)(yin)檢測成為(wei)臨床可(ke)行的診斷手段，通過新生兒遺傳性(xing)(xing)(xing)耳聾(long)(long)基因(yin)(yin)篩查，不(bu)但可(ke)以發(fa)現(xian)先(xian)天遺傳性(xing)(xing)(xing)耳聾(long)(long)，而且還可(ke)以發(fa)現(xian)攜帶藥物(wu)敏(min)感基因(yin)(yin)和(he)遲發(fa)聾(long)(long)敏(min)感基因(yin)(yin)的潛(qian)在聽障高(gao)危兒。”程京(jing)介紹，“如果(guo)將篩查人群推向孕前或產(chan)前，防治關口前移，還可(ke)避免(mian)很多先(xian)天性(xing)(xing)(xing)聾(long)(long)兒出生，社會效益(yi)將更加顯著(zhu)。”

　　事實上(shang)，通過基因檢測(ce)進(jin)行篩查(cha)，從而避免生(sheng)育缺陷兒(er)(er)的應用還有(you)(you)很多。“如為了避免唐(tang)(tang)氏(shi)綜(zong)合征(zheng)等染(ran)色體非(fei)整倍(bei)體疾(ji)(ji)病患(huan)兒(er)(er)的出(chu)生(sheng)，孕(yun)(yun)婦需(xu)要(yao)在懷(huai)孕(yun)(yun)15—20周期間去(qu)醫院進(jin)行血清學篩查(cha)(即傳統唐(tang)(tang)篩)，如果(guo)結果(guo)顯示胎兒(er)(er)患(huan)病危險(xian)性較高，則需(xu)進(jin)一步(bu)抽取羊(yang)水檢查(cha)(即羊(yang)水穿刺)。但羊(yang)水穿刺檢測(ce)存在約1%的流產(chan)(chan)風險(xian)。”北京博奧(ao)醫學檢驗所技(ji)術副總經理鄧濤介紹，“有(you)(you)了無創產(chan)(chan)前檢測(ce)技(ji)術，我們只需(xu)要(yao)從孕(yun)(yun)婦手臂上(shang)抽取5毫升(sheng)血液，就可(ke)以(yi)檢測(ce)出(chu)胎兒(er)(er)是否有(you)(you)唐(tang)(tang)氏(shi)綜(zong)合征(zheng)等染(ran)色體非(fei)整倍(bei)體疾(ji)(ji)病，這個(ge)準確率超(chao)過99.9%。”

　　今(jin)年2月，博奧生物(wu)高通量基(ji)因測(ce)(ce)(ce)序儀器(qi)和無創產前檢測(ce)(ce)(ce)試劑獲得(de)了(le)國家食品(pin)藥品(pin)監督管理總(zong)局醫療器(qi)械注冊證，這為(wei)基(ji)因檢測(ce)(ce)(ce)技術(shu)更好地(di)服(fu)務(wu)臨床提(ti)供了(le)條(tiao)件。程京認(ren)為(wei)：“基(ji)因檢測(ce)(ce)(ce)技術(shu)的(de)發展，對(dui)于完善現有(you)產前篩查流程、減少染色體異(yi)常患兒出生、減輕社會經(jing)濟負擔、提(ti)高國家整體人口素質，具有(you)重要的(de)意義。”

　　花更少的錢實現最有效的治療

　　“精準醫(yi)療(liao)，實際上(shang)是讓(rang)病人花最少(shao)的(de)(de)(de)錢，實現(xian)最快(kuai)最好的(de)(de)(de)治療(liao)，但其前提是進行個(ge)體化(hua)醫(yi)學檢測。”張(zhang)治位指出，“我們見過大量(liang)活生(sheng)生(sheng)的(de)(de)(de)例(li)子(zi)，例(li)如，曾有(you)一個(ge)因小傷(shang)口化(hua)膿感(gan)(gan)染的(de)(de)(de)病人，使用多種昂(ang)貴(gui)抗生(sheng)素治療(liao)20多天無(wu)效，用博(bo)奧基因芯片檢測后，發現(xian)是一種少(shao)見的(de)(de)(de)分枝桿菌(jun)感(gan)(gan)染，換用便宜(yi)的(de)(de)(de)丁胺卡肭霉素，就得以很快(kuai)治愈。”

　　張治位介(jie)紹，藥物反應(包括療(liao)效(xiao)和(he)毒性(xing))存在著極大的個體差異，而相當部分的藥物反應個體差異是由遺傳因素造(zao)成的，了(le)解這種個體差異，對(dui)于指導臨床用(yong)藥具有(you)重要意(yi)義。“如果患者在接受治療(liao)前進行針對(dui)性(xing)個體化(hua)檢測(ce)，不(bu)僅可(ke)以提高(gao)療(liao)效(xiao)，節省醫療(liao)開支，還可(ke)以減少不(bu)良反應，減輕患者痛苦(ku)。”

　　在美國，有100余種(zhong)藥(yao)物(wu)(wu)經美國FDA批準貼上了(le)遺(yi)傳標簽(qian)，用(yong)(yong)于指示不(bu)(bu)(bu)(bu)同(tong)藥(yao)物(wu)(wu)對不(bu)(bu)(bu)(bu)同(tong)基(ji)因(yin)患者的應用(yong)(yong)療(liao)效和毒性作用(yong)(yong)，進(jin)而實行個體化醫療(liao)。也就(jiu)是說使(shi)用(yong)(yong)某種(zhong)藥(yao)物(wu)(wu)前，必須對病人做(zuo)基(ji)因(yin)檢測，來(lai)決(jue)定是不(bu)(bu)(bu)(bu)是該用(yong)(yong)這(zhe)種(zhong)藥(yao)、用(yong)(yong)多少劑量的藥(yao)。“比如肺癌患者，其中有一部(bu)分(fen)人的EGFR基(ji)因(yin)發生(sheng)突(tu)變，而另外一部(bu)分(fen)人則沒(mei)有這(zhe)種(zhong)突(tu)變，這(zhe)個微小的差別，使(shi)得(de)同(tong)一種(zhong)靶向藥(yao)物(wu)(wu)對于這(zhe)兩種(zhong)患者會取得(de)截然不(bu)(bu)(bu)(bu)同(tong)的效果。”張治位(wei)說。

　　基因檢測技(ji)術不僅可(ke)以實(shi)現(xian)個體化(hua)用(yong)藥，減(jian)少藥物濫用(yong)，還可(ke)以實(shi)現(xian)對疾病的超(chao)早(zao)期(qi)(qi)診(zhen)斷(duan)。張治位介紹(shao)：“研究證實(shi)血清(qing)或血漿miRNA在腫(zhong)瘤(liu)發生早(zao)期(qi)(qi)即(ji)發生明顯的異常表達，對多個miRNA進行綜合分析便可(ke)實(shi)現(xian)腫(zhong)瘤(liu)的超(chao)早(zao)期(qi)(qi)診(zhen)斷(duan)。”目(mu)前，博(bo)奧檢驗已經準備(bei)好為臨床提供非小細(xi)胞肺(fei)癌(ai)(ai)、食(shi)管癌(ai)(ai)、結直腸癌(ai)(ai)、前列(lie)腺癌(ai)(ai)和肝(gan)癌(ai)(ai)等多種腫(zhong)瘤(liu)的miRNA檢測。

　　博奧檢驗領航中國個體化醫學檢測

　　“通過(guo)積(ji)極推(tui)動(dong)高(gao)新技術在個體化(hua)醫學(xue)檢(jian)(jian)測領(ling)域的規范(fan)化(hua)應用，博(bo)奧檢(jian)(jian)驗已建立全(quan)(quan)國(guo)(guo)性(xing)的遺傳(chuan)病篩查(cha)示(shi)范(fan)中(zhong)心和"以(yi)(yi)診(zhen)明療"、"以(yi)(yi)診(zhen)促療"的示(shi)范(fan)全(quan)(quan)國(guo)(guo)的轉化(hua)醫學(xue)服務基地。”據張治(zhi)位介紹(shao)，目前，博(bo)奧檢(jian)(jian)驗正積(ji)極進行分級連鎖的全(quan)(quan)國(guo)(guo)化(hua)布(bu)局(ju)，將在中(zhong)國(guo)(guo)建立20個地區性(xing)的實驗室(shi)和60個快速反應實驗室(shi)，為推(tui)動(dong)中(zhong)國(guo)(guo)個體化(hua)醫學(xue)檢(jian)(jian)測發展(zhan)貢獻力量。

　　“當前，中國(guo)的生物醫(yi)(yi)藥企(qi)業面臨(lin)著(zhu)強大的境外對手，而法律法規(gui)和配(pei)套政(zheng)策又(you)作繭自(zi)縛。2013年9月，國(guo)家衛計(ji)委給(gei)個體(ti)化醫(yi)(yi)學檢(jian)測(ce)(ce)試(shi)點(dian)(dian)單位(wei)頒發(fa)"通(tong)行(xing)(xing)(xing)證(zheng)"，對于整個醫(yi)(yi)療行(xing)(xing)(xing)業而言，是一個巨大的體(ti)制創新。這意味著(zhu)，衛生行(xing)(xing)(xing)政(zheng)部(bu)門已經開(kai)(kai)始打破常規(gui)，對于現有(you)(you)準入監(jian)管體(ti)系難以(yi)適應、卻(que)又(you)確實存在(zai)(zai)臨(lin)床(chuang)需求的高新技術檢(jian)測(ce)(ce)，開(kai)(kai)始被允許在(zai)(zai)試(shi)點(dian)(dian)單位(wei)進行(xing)(xing)(xing)檢(jian)測(ce)(ce)，從而用于指導臨(lin)床(chuang)診療。”程京說，“這對于推動臨(lin)床(chuang)技術創新，讓創新技術更好(hao)更快地(di)造福百姓(xing)，具有(you)(you)重要意義(yi)。相(xiang)信我(wo)國(guo)的個體(ti)化醫(yi)(yi)學檢(jian)測(ce)(ce)很快將迎來一個新時(shi)代(dai)。”