“對(dui)基因組了解過多也(ye)不全(quan)是好事。”貝勒醫學(xue)院生(sheng)物(wu)醫學(xue)倫(lun)理學(xue)副教授、醫學(xue)倫(lun)理和健康中心主任Amy McGuire，在(zai)今年舊金(jin)山(shan)舉辦(ban)的(de)(de)TEDMED機構(gou)年度(du)大會上說，“尤其是對(dui)自己基因組信息(xi)的(de)(de)了解。”

　　  雖然McGuire 從事人(ren)類基因(yin)組學研究已有多年，但當(dang)被(bei)要求捐贈血液(ye)用作DNA測序時，她表(biao)示很糾結(jie)：“是時候要直面我(wo)(wo)的(de)(de)基因(yin)缺陷了(le)，我(wo)(wo)有神(shen)經變(bian)性疾(ji)病的(de)(de)家族遺傳史” McGuire講(jiang)述了(le)她死于阿爾茨(ci)海默癥(又稱老(lao)年癡呆(dai)癥)的(de)(de)祖父，“我(wo)(wo)親眼目睹了(le)疾(ji)病侵蝕他的(de)(de)記憶，最終使(shi)他完全喪失自(zi)我(wo)(wo)。”

　　  家族遺傳風險有幾何

　　  “我(wo)(wo)母(mu)親50歲的(de)(de)(de)時候被確診為(wei)帕金森患者(zhe)。” McGuire說(shuo)，“當我(wo)(wo)被要求測(ce)序自己的(de)(de)(de)基因(yin)組的(de)(de)(de)時候，我(wo)(wo)的(de)(de)(de)第一(yi)想法就是，測(ce)序結果對科研(yan)發現是有(you)益的(de)(de)(de)，或許對其他患者(zhe)也有(you)好處，可是我(wo)(wo)呢?”

　　  表示，醫(yi)學界對基(ji)因組信息(xi)(xi)的(de)獲取，或許(xu)可(ke)以帶來更有效的(de)甚至救死(si)扶傷的(de)醫(yi)療方法，但(dan)同時，基(ji)因組學信息(xi)(xi)或許(xu)給個人帶來不(bu)利，尤其是(shi)當他們知(zhi)道自(zi)己(ji)患(huan)了不(bu)治(zhi)之癥的(de)時候。她說：“很多(duo)人都(dou)認(ren)為解讀(du)的(de)組學信息(xi)(xi)越(yue)多(duo)越(yue)好，但(dan)是(shi)總有時候基(ji)因組預(yu)測出來的(de)信息(xi)(xi)給我們帶來很大的(de)負(fu)擔，尤其是(shi)在(zai)我們很堅信預(yu)測結果的(de)情況下(xia)。”

　　  “疾病的產生(sheng)原因(yin)遠比簡單的遺(yi)傳關聯(lian)復雜的多。”她解釋說(shuo)，“我相信基因(yin)決定論是組學可靠(kao)性的最(zui)大(da)障礙。我們常(chang)常(chang)忽視了基因(yin)和環(huan)境(jing)的復雜關系(xi)，也淡化了人(ren)文精神對遺(yi)傳修飾的神秘性。”

　　  壓力源自何處

　　  表示，基因組信息或許已經被(bei)曲解成對人的(de)狹隘(ai)定(ding)義。她擔憂自己(ji)的(de)遺傳預測結(jie)果。“如果我(wo)知(zhi)道自己(ji)有患帕金森或者阿(a)爾茨海(hai)默(mo)癥的(de)遺傳風(feng)險，甚至其他(ta)我(wo)無法預料的(de)疾病(bing)，比如癌癥、糖尿病(bing)，那我(wo)該怎么辦?”她說，“我(wo)會有怎樣(yang)的(de)感受(shou)?我(wo)的(de)家人又是什么心情?我(wo)母親(qin)會有罪惡感嗎(ma)?我(wo)老公會感覺我(wo)是他(ta)的(de)負擔嗎(ma)?”。

　　  像McGuire一樣抵觸個(ge)人(ren)基因組測序的(de)(de)人(ren)可能(neng)會對遺(yi)傳信息有不同態度，另外，我們也(ye)擔心得知患病風險的(de)(de)壓力或(huo)許會改(gai)變人(ren)的(de)(de)行為。

　　  說目前將近百萬人測(ce)了自己的(de)全基(ji)(ji)(ji)因組(zu)。她雖然同意她的(de)同事測(ce)她的(de)基(ji)(ji)(ji)因組(zu)，但是她還沒有想好(hao)要(yao)不(bu)要(yao)看基(ji)(ji)(ji)因組(zu)分析結(jie)果。如果看到結(jie)果，她希望那些信息不(bu)會(hui)對她的(de)未來(lai)(lai)產生(sheng)影響或(huo)者(zhe)限制。她說：“隨(sui)著(zhu)越(yue)來(lai)(lai)越(yue)多(duo)的(de)人進行基(ji)(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序，我希望我們能夠利用(yong)(yong)這(zhe)些信息去提(ti)升健康質量、更(geng)好(hao)地理解生(sheng)物學(xue)遺傳，而(er)不(bu)只是用(yong)(yong)來(lai)(lai)預測(ce)患(huan)病風(feng)險。”