據加(jia)拿大《環球郵報》報道，在利用機器學(xue)習檢測(ce)DNA(脫氧核糖核酸)中(zhong)的致病突變十多年(nian)后，加(jia)拿大多倫(lun)多大學(xue)生(sheng)物醫學(xue)工(gong)程教授布(bu)倫(lun)丹·弗(fu)雷近日成立(li)了“深(shen)基因組學(xue)”公司，準備(bei)將其團隊開發(fa)的新技術推(tui)向市場。
弗雷將(jiang)深(shen)基因(yin)(yin)(yin)組(zu)學(xue)技術比喻成基因(yin)(yin)(yin)突變(bian)領域的(de)谷歌搜索(suo)：研(yan)究人(ren)員(yuan)可對(dui)一個DNA序(xu)列(lie)進行查(cha)詢，系(xi)統(tong)將(jiang)鑒別出突變(bian)，并告知這些(xie)突變(bian)將(jiang)會導(dao)致(zhi)什么疾病及(ji)致(zhi)病原因(yin)(yin)(yin)。該系(xi)統(tong)采用的(de)正是人(ren)工智能研(yan)究的(de)一個分支——深(shen)度(du)學(xue)習技術。
目前(qian)，基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)市(shi)場(chang)正在(zai)以(yi)每年翻番的(de)速度蓬勃(bo)發展。麥肯錫公司預測(ce)，2018年基(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)市(shi)場(chang)的(de)價值將達到80億美元。雖然深基(ji)(ji)因(yin)組學公司并(bing)(bing)(bing)不(bu)是首家提供突變分(fen)析服務的(de)企業，但弗(fu)雷表示，其競爭對手(shou)提供的(de)服務內容不(bu)夠豐富(fu)，他們一(yi)(yi)(yi)次只分(fen)析一(yi)(yi)(yi)個核苷(gan)酸，尋找一(yi)(yi)(yi)個特定核苷(gan)酸和一(yi)(yi)(yi)種疾病(bing)(bing)之(zhi)間的(de)關聯性(xing)，但關聯性(xing)并(bing)(bing)(bing)不(bu)意味(wei)著突變一(yi)(yi)(yi)定會引發疾病(bing)(bing)。弗(fu)雷團隊并(bing)(bing)(bing)不(bu)訓(xun)練其系統來(lai)預測(ce)疾病(bing)(bing)，而是通過測(ce)量細胞內的(de)內容物(如特定蛋白(bai)濃度等指標)，將細胞系統作(zuo)為(wei)一(yi)(yi)(yi)個整體得出最終結論。
弗雷(lei)解釋說，他(ta)們開發的系統不(bu)是(shi)將突變與疾(ji)(ji)病一一對應，而(er)是(shi)會(hui)“學(xue)習(xi)”這種突變所帶來的問題。因為突變在蛋白水平(ping)可能(neng)會(hui)引(yin)發某種疾(ji)(ji)病，而(er)蛋白水平(ping)的降低才能(neng)導致這種疾(ji)(ji)病。這對診(zhen)斷來說是(shi)非常有(you)價值的，如(ru)此設計出的靶向(xiang)突變的藥物才會(hui)真正起效。
通常的(de)基(ji)因(yin)(yin)組學診(zhen)斷程序是：實(shi)驗室從患者身上(shang)進(jin)行(xing)(xing)DNA采樣，通過連(lian)續測(ce)定檢查是否存在與癌癥相關的(de)典(dian)型突變;然后，診(zhen)斷醫師會(hui)(hui)(hui)將這(zhe)些(xie)基(ji)因(yin)(yin)突變與已(yi)知(zhi)的(de)實(shi)例進(jin)行(xing)(xing)比對;最后，醫生(sheng)會(hui)(hui)(hui)根(gen)據上(shang)述信息提(ti)出療程建議。但(dan)有時第二(er)個步(bu)驟會(hui)(hui)(hui)失效，因(yin)(yin)為診(zhen)斷醫師可能(neng)(neng)會(hui)(hui)(hui)遇到一個未知(zhi)的(de)新(xin)突變。這(zhe)可能(neng)(neng)會(hui)(hui)(hui)導致并(bing)發癥，并(bing)延誤(wu)正確(que)的(de)治(zhi)療。
而深(shen)基因(yin)組學公司(si)的系統可(ke)幫(bang)助(zhu)診(zhen)斷醫生弄清這些神秘突變，因(yin)此(ci)治療可(ke)得以(yi)繼續(xu)。系統允許診(zhen)斷者更(geng)快地生成(cheng)報告(gao)，并給(gei)出全新(xin)水平(ping)的信息來弄清問題的癥結(jie)。
